I segni dell'emocromatosi ereditaria possono essere individuati con esami di laboratorio relativamente semplici e questo facilita la diagnosi precoce. Fra le variabili alterate ci sono quelle riguardanti il metabolismo del ferro. Ad esempio, la ferritina, proteina che serve a immagazzinare il ferro nei tessuti, e la sideremia, la concentrazione del ferro presente nel sangue non legato all’emoglobina, un’altra proteina. Se si rileva una sideremia superiore del 60% ai valori normali negli uomini, e al 50% nelle donne è molto probabile la presenza di emocromatosi, anche se non sono presenti sintomi. Lo stesso vale per valori di ferritina superiori a 1000 mcg/l.

La conferma della diagnosi potrà essere ottenuta con il prelievo di campioni di tessuto del fegato (biopsia epatica). Questi, valutati al microscopio, potranno evidenziare la presenza di depositi di ferro e di altri danni provocati dall’emocromatosi. Si dovrebbero eseguire anche esami che definiscano la presenza delle alterazioni dei geni. Essi andrebbero estesi ai familiari del soggetto affetto dalla malattia, anche perché le complicanze e la prognosi dell’emocromatosi sono tanto più sfavorevoli quanto più precoce è l’esordio della malattia e tardiva la diagnosi.