Trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne

Trattamento per la Distrofia Muscolare di Duchenne

Fact checked

Nonostante i progressi degli ultimi decenni, non esiste ancora una cura per la distrofia muscolare di Duchenne. Approcci multidisciplinari, che comprendono cure mediche, chirurgiche e fisioterapiche, mirate a controllare i sintomi e a ridurne la gravità, hanno dimostrato di migliorare la qualità di vita dei malati, la storia naturale della malattia e la sopravvivenza. La distrofia muscolare di Duchenne comincia nei bambini ed evolve nelle fasi successive della vita, quindi il malato deve essere seguito con continuità, in particolare nella transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Le Linee Guida sulla cura della malattia non sono tanto basate sull’evidenza, quanto sull’esperienza dei massimi specialisti del campo. Esse forniscono indicazioni utili, ma la gestione va personalizzata sulla base delle esigenze di ciascun malato. Un aspetto importante della gestione clinica è l’osservazione e la cura delle alterazioni respiratorie, anche con l’impiego di supporti alla ventilazione nei malati con i quadri più gravi. Anche nel caso dei danni al cuore, la loro individuazione precoce è fondamentale per la pianificazione di interventi tempestivi. Poiché la cardiomiopatia caratteristica della distrofia muscolare di Duchenne provoca insufficienza cardiaca e aritmie, betabloccanti e ACE-inibitori sono tra i farmaci di prima scelta nella gestione di questo quadro. Le alterazioni muscolari caratteristiche della patologia provocano danni che vanno dalle contratture ai muscoli delle gambe, che arrivano ad accorciare e a deformare i muscoli stessi, allo sviluppo di scoliosi. Inoltre, la necessità di trattamenti con corticosteroidi predispone a fratture da compressione delle ossa. Per affrontare tali problemi, si punta a preservare la funzionalità residua del muscolo, a correggere, con interventi chirurgici, alterazioni come la scoliosi e a supportare il malato con ausili di ortosi. I già citati trattamenti con corticosteroidi possono avere conseguenze non solo sul metabolismo dell’osso ma anche su quello degli zuccheri, dei grassi e sullo sviluppo della pubertà. Per questo motivo è necessaria la partecipazione di un endocrinologo pediatra alla gestione della distrofia muscolare di Duchenne, con l’obiettivo di ottimizzare la gestione delle alterazioni endocrine. Negli adulti si possono verificare problemi a carico dell’intestino e dell’apparato urinario che richiedono una gestione specifica. I problemi neuropsicologici che si presentano nell’età dello sviluppo richiedono valutazioni accurate e gestioni dedicate. Le speranze per il futuro della gestione della distrofia muscolare di Duchenne sono basate sull’impiego in terapia di molecole in grado di correggere le mutazioni che la provocano. Sono in corso diversi studi che stanno valutando farmaci come ataluren, eteplirsen, golodirsen e viltolarsen.          

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Alimentazione

Alle persone con distrofia muscolare di Duchenne si consiglia un’alimentazione sana con un ridotto apporto di grassi e di zuccheri raffinati. Ci deve essere inoltre un introito adeguato di vitamina D e di calcio e si dovrebbe limitare l’apporto di calorie, per prevenire l’eccesso di peso, anche considerando la progressiva riduzione dell’attività fisica che i malati sono in grado di sostenere. 

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Fonti

  • D Douan e coll. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers 2021.
  • A Babbs e coll. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions (2020) 48 813–821.
  • https://parentproject.it/associazione/.
  • https://associazionecentrodinoferrari.com/la-distrofia-muscolare-di-duchenne/.
  • https://www.mda.org/about-mda.
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