Sintomi e segni nella Distrofia Muscolare di Duchenne

Sintomi e segni nella Distrofia Muscolare di Duchenne

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Fondazione Serono

Il sintomo principale della distrofia muscolare di Duchenne è la debolezza muscolare. Essa si manifesta inizialmente ai muscoli degli arti che sono più vicini al busto, ad esempio quelli delle cosce, rispetto a quelli più lontani e le gambe sono coinvolte prima delle braccia. Inoltre, i bambini con distrofia muscolare di Duchenne hanno un accrescimento minore nel primo anno di vita, che porta a una statura più bassa del normale. I bambini affetti dalla malattia iniziano più tardi a camminare e tendono ad avere i polpacci più voluminosi del normale. Questa caratteristica è definita pseudo-ipertrofia e può presentarsi anche alle cosce. In epoca pre-scolare i soggetti con distrofia muscolare di Duchenne si muovono in maniera goffa e cadono spesso. A volte hanno problemi nel fare le scale, nell’alzarsi da terra e nel correre. Per riuscire a mettersi in piedi tendono a far leva sulle braccia con movimenti particolari. Le cadute continuano a essere frequenti anche negli anni successivi e, per prevenirle, i bambini acquisiscono un modo di camminare particolare, puntando sulla parte anteriore dei piedi e assumendo posizioni particolari del tronco.

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Molti ragazzi con la distrofia muscolare di Duchenne iniziano a usare la sedia a rotelle a 12 anni e la transizione verso l’impiego di tale ausilio al movimento è progressiva e a volte vi si ricorre più che altro per risparmiare le energie del ragazzo nel coprire lunghe distanze. Le alterazioni a carico del muscolo non causano direttamente dolore, ma si possono presentare crampi. Dato che la malattia non danneggia i nervi, non si verificano alterazioni nel controllo dei muscoli lisci involontari, come quelli della vescica e dell’intestino, almeno nelle prime fasi della malattia. Poiché invece il muscolo che forma il cuore è striato, questo organo, nelle persone con distrofia muscolare di Duchenne, va incontro a un’alterazione denominata cardiomiopatia. Tale patologia pur comparendo più tardi degli altri danni muscolari, in alcune casistiche è stata rilevata in tutti i malati di età superiore a 18 anni. Nel tempo la cardiomiopatia può peggiorare e va seguita con attenzione, per rilevare precocemente quadri particolarmente gravi. Tra i 5 e i 6 anni deve iniziare anche il monitoraggio della funzione respiratoria, perché i muscoli che la rendono possibile possono essere danneggiati dalla malattia. Eventuali difficoltà di respirazione hanno ripercussioni sul sistema nervoso centrale e, a volte, provocano cefalee e difficoltà di comprensione, di concentrazione e di mantenimento della veglia. Dal momento in cui il bambino ricorre alla sedia a rotelle, può presentare un peggioramento della funzione respiratoria. Il riscontro di difficoltà di apprendimento di vario grado e di alterazioni delle funzioni cognitive secondo alcuni sarebbe conseguenza di alterazioni della distrofina che si verificano a livello cerebrale.  

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Fonti

  • D Douan e coll. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers 2021.
  • A Babbs e coll. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions (2020) 48 813–821.
  • https://parentproject.it/associazione/.
  • https://associazionecentrodinoferrari.com/la-distrofia-muscolare-di-duchenne/.
  • https://www.mda.org/about-mda.
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