La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida da degenerazione dei muscoli scheletrici lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine di solito sono asintomatiche anche se una piccola parte delle portatrici presenta forme leggere della malattia (forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e Becker nelle femmine portatrici).
L'esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale. I bambini affetti da DMD non sono di solito capaci di correre o saltare. La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo. E' difficoltoso il salire le scale e i bambini cadono frequentemente.
La perdita della deambulazione autonoma avviene tra i 6 e i 13 anni a un'età media di 9 anni e mezzo nei pazienti non trattati con gli steroidi. Dopo la perdita della deambulazione si sviluppano rapidamente le contratture articolari e la scoliosi.
La cardiomiopatia e l'insufficienza respiratoria rappresentano la causa di morte dei pazienti all'inizio della vita adulta.
La DMD è una malattia recessiva legata all'X nella quale il danno muscolare è dovuto all'assenza completa della distrofina una proteina del sarcolemma secondaria a mutazioni del gene DMD (Xp21.2). La diagnosi viene sospettata in base al quadro clinico alla storia familiare e agli esami di laboratorio (la creatinchinasi sierica è 100-200 volte superiore ai livelli normali). La biopsia muscolare mostra alterazioni e la completa assenza della distrofina.
Le analisi del DNA evidenziano delezioni frame-shift duplicazioni o mutazioni nonsenso del gene DMD. Le diagnosi differenziali si pongono con la distrofia muscolare grave di Becker e con le distrofie muscolari dei cingoli.
La diagnosi prenatale è possibile nelle famiglie nelle quali la diagnosi sia stata confermata con le analisi molecolari. È molto importante la consulenza genetica: il rischio di ricorrenza è del 50% nei feti maschi di una madre portatrice. Le sorelle dei pazienti possono avere una probabilità del 50% di essere portatrici.
È essenziale un approccio multidisciplinare. La fisioterapia prevede lo stretching passivo e l'uso di ortesi caviglia-piede nelle ore notturne per ridurre le contratture del tendine di Achille. Il trattamento con corticosteroidi è il più efficace. I corticosteroidi devono essere introdotti quando lo sviluppo motorio del bambino inizia a rallentare di solito tra i 5 e i 7 anni di vita. Devono essere prese in carico le complicazioni dovute alla terapia con corticosteroidi controllando il peso provvedendo alla somministrazione di antagonisti H2 per la protezione gastrica garantendo il monitoraggio e il trattamento dell'osteoporosi e la visita oculistica stante il rischio di cataratta e di glaucoma.
È necessario un regolare monitoraggio cardiaco per permettere un trattamento tempestivo con ACE-inibitori.
La chirurgia può essere utile per la correzione della scoliosi e la BIPAP notturna è vantaggiosa per il trattamento dell'insufficienza respiratoria restrittiva.
La DMD ha una prognosi sfavorevole e l'aspettativa di vita è significativamente ridotta. Il decesso si verifica di solito all'inizio della vita adulta.
Fonte: Orpha.net che ringraziamo per averci concesso l'utilizzo del testo.
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