Distrofia muscolare di Duchenne

Distrofia muscolare di Duchenne

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La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia rara ad andamento progressivo, che danneggia i muscoli e rende difficili i movimenti. Recenti ricerche hanno ampliato sensibilmente le conoscenze sui meccanismi del suo sviluppo. Sono stati messi a punto protocolli di gestione multidisciplinare che possono supportare efficacemente le persone affette dalla malattia e sono in fase di sviluppo terapie che potrebbero correggere le alterazioni genetiche che causano i danni ai muscoli.

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Epidemiologia

Le patologie che dipendono da alterata sintesi della distrofina si trasmettono per via genetica con una modalità recessiva. Si tratta di malattie rare e, in Italia, la distrofia muscolare di Duchenne ha ricevuto dal Ministero della Salute il codice RFG080. La prevalenza di questa patologia è di 10 casi per 100.000 soggetti di sesso maschile e sembra essere simile in diverse aree geografiche. Nelle femmine invece è molto più rara e ne è affetto meno di un soggetto per milione. La maggior parte dei casi riportati nella letteratura scientifica riguarda persone con la Sindrome di Turner. Una percentuale variabile dal 2.5 al 19% dei portatori della mutazione tipica della distrofia muscolare di Duchenne ha sintomi a carico dei muscoli e, con una frequenza compresa tra il 7.3 e il 16.7%, si presenta una cardiomiopatia dilatativa.    

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Fonti

  • D Douan e coll. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers 2021.
  • A Babbs e coll. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions (2020) 48 813–821.
  • https://parentproject.it/associazione/.
  • https://associazionecentrodinoferrari.com/la-distrofia-muscolare-di-duchenne/.
  • https://www.mda.org/about-mda.
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