Le Linee Guida suggeriscono che la distrofia muscolare di Duchenne dovrebbe essere sospettata in bambini di età compresa tra 2 e 4 anni che presentino: un ritardo nelle funzioni del movimento, una debolezza dei muscoli, un’ipertrofia dei polpacci e il cosiddetto segno di Gowers, vale a dire la tendenza ad appoggiare le mani sugli arti inferiori per alzarsi da terra. Se sono presenti queste evidenze, si può misurare la concentrazione nel sangue dell’enzima creatin-chinasi. Esso nei bambini con la distrofia muscolare di Duchenne è molto aumentata fin dalla nascita, a volte con valori superiori a 20.000 U/L. Si rilevano aumenti anche dei livelli delle transaminasi, in quanto ne aumenta la produzione nel tessuto muscolare. Se si osservano le alterazioni a carico di questi enzimi, è necessario cercare le mutazioni dei geni per ottenere la conferma della diagnosi.
Le Linee Guida raccomandano di estendere le valutazioni genetiche alla madre, a eventuali sorelle e ad altri membri di sesso femminile della famiglia della madre, per ricostruire la trasmissione dei geni al soggetto malato e per eventualmente prevenire la nascita di altri bambini affetti dalla malattia. La biopsia muscolare non è richiesta in tutti i casi, ma solo quando alle evidenze cliniche non corrisponde il riscontro delle mutazioni tipiche della distrofia muscolare di Duchenne. Nei confronti della malattia è possibile eseguire uno screening in tutti i neonati, dosando la creatin-chinasi, per formulare precocemente la diagnosi. In alcuni Paesi tale screening è eseguito estesamente. Si può eseguire anche uno screening pre-natale, ricercando le mutazioni genetiche nei genitori.
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Fonti
- D Douan e coll. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers 2021.
- A Babbs e coll. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions (2020) 48 813–821.
- https://parentproject.it/associazione/.
- https://associazionecentrodinoferrari.com/la-distrofia-muscolare-di-duchenne/.
- https://www.mda.org/about-mda.
