Diagnosi della Distrofia Muscolare di Duchenne

Diagnosi della Distrofia Muscolare di Duchenne

Fact checked

Le Linee Guida suggeriscono che la distrofia muscolare di Duchenne dovrebbe essere sospettata in bambini di età compresa tra 2 e 4 anni che presentino: un ritardo nelle funzioni del movimento, una debolezza dei muscoli, un’ipertrofia dei polpacci e il cosiddetto segno di Gowers, vale a dire la tendenza ad appoggiare le mani sugli arti inferiori per alzarsi da terra. Se sono presenti queste evidenze, si può misurare la concentrazione nel sangue dell’enzima creatin-chinasi. Esso nei bambini con la distrofia muscolare di Duchenne è molto aumentata fin dalla nascita, a volte con valori superiori a 20.000 U/L. Si rilevano aumenti anche dei livelli delle transaminasi, in quanto ne aumenta la produzione nel tessuto muscolare. Se si osservano le alterazioni a carico di questi enzimi, è necessario cercare le mutazioni dei geni per ottenere la conferma della diagnosi.

Potrebbe interessarti anche…

Le Linee Guida raccomandano di estendere le valutazioni genetiche alla madre, a eventuali sorelle e ad altri membri di sesso femminile della famiglia della madre, per ricostruire la trasmissione dei geni al soggetto malato e per eventualmente prevenire la nascita di altri bambini affetti dalla malattia. La biopsia muscolare non è richiesta in tutti i casi, ma solo quando alle evidenze cliniche non corrisponde il riscontro delle mutazioni tipiche della distrofia muscolare di Duchenne. Nei confronti della malattia è possibile eseguire uno screening in tutti i neonati, dosando la creatin-chinasi, per formulare precocemente la diagnosi. In alcuni Paesi tale screening è eseguito estesamente. Si può eseguire anche uno screening pre-natale, ricercando le mutazioni genetiche nei genitori.     

Nella sezione Distrofia Muscolare di Duchenne troverete

Ultime notizie sula Distrofia Muscolare di Duchenne

    

Fonti

  • D Douan e coll. Duchenne muscular dystrophy. Nature Reviews Disease Primers 2021.
  • A Babbs e coll. From diagnosis to therapy in Duchenne muscular dystrophy. Biochemical Society Transactions (2020) 48 813–821.
  • https://parentproject.it/associazione/.
  • https://associazionecentrodinoferrari.com/la-distrofia-muscolare-di-duchenne/.
  • https://www.mda.org/about-mda.
Fact checking

Fact checking disclaimer

ll team di Fondazione si impegna a fornire contenuti che aderiscono ai più alti standard editoriali di accuratezza, provenienza e analisi obiettiva. Ogni articolo è accuratamente controllato dai membri della nostra redazione. Inoltre, abbiamo una politica di tolleranza zero per quanto riguarda qualsiasi livello di plagio o intento malevolo da parte dei nostri scrittori e collaboratori.

Tutti gli articoli di Fondazione Merck Serono aderiscono ai seguenti standard:

  • Tutti gli studi e i documenti di ricerca di cui si fa riferimento provengono da riviste o associazioni accademiche di riconosciuto valore, autorevoli e rilevanti.
  • Tutti gli studi, le citazioni e le statistiche utilizzate in un articolo di notizie hanno link o riferimenti alla fonte originale.
  • Tutti gli articoli di notizie devono includere informazioni di base appropriate e il contesto per la condizione o l'argomento specifico.