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Adrenoleucodistrofia

L’adrenoleucodistrofia è una malattia che fa parte di un gruppo di patologie, provocate da alterazioni dei geni, che si chiamano leucodistrofie. Il suffisso leuco- si riferisce ad una parola greca che significa bianco e per “distrofia” si intende un’alterazione della struttura dei tessuti. Nel termine adrenoleucodistrofia è compreso anche il termine “adreno-” che sta a indicare il coinvolgimento della corteccia delle ghiandole surrenali. È possibile trovare indicata questa condizione anche con l’espressione “adrenoleucodistrofia legata al gene X” che indica che l’alterazione genetica, all’origine della malattia, riguarda il cromosoma X, cioè uno dei due cromosomi, insieme all’Y, dai quali dipende l’espressione delle caratteristiche sessuali. I cromosomi sono molecole complesse formate dall’acido desossiribonucleico e che contengono i geni dell’individuo. Nel maschio l’adrenoleucodistrofia è più frequente, circa un caso su 20.000 nati, perché avendo un unico cromosoma X, accoppiato a un cromosoma Y, non c’è un secondo cromosoma X normale a bilanciarne l’effetto. Nelle femmine, invece, che hanno due cromosomi X è più frequente la condizione di portatrice non malata dell’alterazione genetica.

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La modificazione del cromosoma X caratteristica dell’adrenoleucodistrofia provoca alterazioni alla guaina formata da mielina che circonda cellule e fibre nervose e questo danneggia la materia bianca del cervello. Inoltre, le persone affette dalla malattia presentano elevate concentrazioni, nel cervello e nella parte più esterna (corteccia) delle ghiandole surrenali, di molecole denominate acidi grassi a catena molto lunga. Fra le manifestazioni cliniche della malattia, quelle provocate dai danni a carico delle surrenali sono più precoci, mentre quelle che derivano da alterazioni del sistema nervoso possono manifestarsi anche più tardi, in età adulta. Quando il quadro neurologico caratteristico dell’adrenoleucodistrofia si presenta in età infantile (4-10 anni), l’andamento della patologia è più grave.

I sintomi a carico del sistema nervoso rilevati più frequentemente sono modificazioni del comportamento, perdita della memoria e ridotte prestazioni scolastiche. A essi si possono aggiungere problemi di vista, difficoltà di apprendimento, convulsioni, difficoltà di parola e problemi a ingoiare (deglutire). In alcuni casi ci sono problemi anche a camminare e a coordinare i movimenti. Segni come pelle più scura del normale (iperpigmentazione) dipendono dalla ridotta efficienza delle ghiandole surrenali e rientrano in un quadro clinico definito Morbo di Addison, che comporta vari altri segni e sintomi.

Una forma più lieve della malattia, a comparsa in età adulta, viene definita adrenomieloneuropatia, si manifesta fra i 21 ed i 35 anni di età e, fra i sintomi, può presentare: progressivo aumento della rigidità di braccia e gambe, debolezza o paralisi delle gambe e atassia, un’alterazione neurologica che ostacola o impedisce i movimenti volontari per una perdita della coordinazione muscolare. Circa la metà delle donne portatrici dell’alterazione genetica in uno dei due cromosomi X può manifestare una forma molto lieve di adrenoleucodistrofia.

In tutte le persone con adrenoleucodistrofia va seguita con attenzione la funzione delle ghiandole surrenali per somministrare farmaci, a base di ormoni sostitutivi di quelli naturali, che ne compensano la carenza con le sue importanti conseguenze cliniche. In alcuni casi, l’assunzione di questi prodotti salva la vita dei malati. Nell’adrenoleucodistrofia è stato proposto l’uso del cosiddetto “olio di Lorenzo”, una miscela di acido oleico. La somministrazione dell’”olio di Lorenzo” in soggetti che presentano le caratteristiche genetiche della malattia e non hanno ancora manifestato segni e sintomi, sembra che ritardi la comparsa degli stessi. Lo stesso prodotto, invece, non ha alcun effetto nei soggetti pediatrici con sintomi presenti. Una possibile soluzione è costituita dal trapianto di midollo, che però comporta elevati rischi ed è quindi riservata a casi selezionati.

Fonte: National Institute of Neurological Disorders and Stroke, United Leukodystrophy, Mayo Clinic