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I test genetici

I test genetici

Un test genetico è un esame, validato a livello analitico e clinico, che si esegue per evidenziare caratteristiche individuali (genotipi, mutazioni, fenotipi o cariotipi) eventualmente correlate con patologie ereditabili. Rientrano in questa definizione gli screening prenatali, neonatali e dei portatori, nonché i test sulle famiglie a rischio.

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Il 19 novembre 2015 il Gruppo di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea ha emanato delle raccomandazioni che hanno l’obiettivo di sostenere la Comunità e gli Stati membri per facilitare il processo di sviluppo dei test genetici transfrontalieri per le malattie rare.

In sintesi, gli esperti raccomandano di garantire l’accesso locale o transfrontaliero a test genetici opportunamente validati per facilitare la diagnosi accurata e tempestiva di malattie rare che possono avere una base genetica, evitando così indagini e terapie invasive o inutili. Le competenze relative ai test genetici dovrebbero essere condivise a livello europeo (o globale) e le informazioni sui laboratori di analisi genetica, in particolare quelle riguardanti la qualità, dovrebbero essere rese disponibili.

In Italia, l’Istituto Superiore di Sanità (ISS) valuta la qualità tecnico-professionale degli operatori tramite controlli esterni di qualità (CEQ) sui test di citogenetica (eseguiti sui cromosomi, strutture cellulari che trasmettono le informazioni genetiche da una generazione all’altra), di genetica molecolare eseguiti sul DNA e di genetica molecolare oncologica. I CEQ sono gestiti da un comitato di esperti, che valutano i singoli laboratori sulla base dei risultati di test standardizzati. Nel 2009 i CEQ sono stati estesi ai laboratori privati che eseguono test genetici. In Italia è possibile eseguire test per 1371 geni 1503 malattie e sono state messe a punto procedure consolidate per inviare all’estero campioni biologici e materiale per le analisi genetiche non eseguibili localmente.

La Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) pubblica linee guida e raccomandazioni sulle analisi genetiche. A livello pubblico, il 15 luglio 2004 la Conferenza Stato-Regioni ha approvato le Linee-guida per le attività di genetica medica (1), con l’obiettivo di razionalizzare tali attività, e il 13 marzo 2013 ha pubblicato delle Linee d’indirizzo sulla genomica in sanità pubblica (2).

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

Sezione a cura della redazione scientifica Editamed

Fonti

Note

(1) Accordo tra il Ministro della salute, le regioni e le province autonome di Trento e Bolzano sul documento recante: «Linee-guida per le attività di genetica medica». (Accordo ai sensi dell'art. 4, del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281).

(2) Accordo, ai sensi dell'articolo 4 del decreto legislativo 28 agosto 1997, n. 281, tra il Governo, le Regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano sulla definizione dei percorsi regionali o interregionali di assistenza per le persone affette da Malattie Emorragiche Congenite (MEC).»