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Lo screening neonatale

Lo screening neonatale

In Italia un neonato ogni 3000 è affetto da una delle 800 malattie metaboliche congenite note. Una diagnosi tempestiva consente di attuare precocemente, ove possibile e supportato da evidenze scientifiche, terapie in grado di influire favorevolmente sulla storia naturale della malattia.

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In conformità con la Legge n. 104 del 5 febbraio 1992 (1),lo screening (valutazione di massa finalizzata alla diagnosi precoce e alla prevenzione) neonatale è da tempo obbligatorio per tre malattie rare: fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e fenilchetonuria. Al 2015 la copertura della popolazione per i tre screening neonatali obbligatori per legge era totale per fenilchetonuria e ipotiroidismo congenito ed era dell’88,7% per la fibrosi cistica.

La Legge n. 167 del 19 agosto 2016 (2), che regolamenta gli accertamenti diagnostici neonatali relativi alle malattie metaboliche ereditarie, ha previsto l’estensione a tutto il territorio nazionale del cosiddetto Screening Neonatale Esteso (SNE) per circa 40 malattie. La finalità della legge è consentire “in tempo utile la diagnosi di malattie metaboliche e rare per le quali è oggi possibile effettuare una terapia, farmacologica o dietetica, in modo da garantirne la prevenzione o il tempestivo trattamento”. Questa decisione è stata possibile anche grazie ai progressi della tecnologia, che consentono di effettuare lo screening di un ampio gruppo di malattie metaboliche su uno stesso campione, consistente in una goccia di sangue adsorbita su una speciale carta.

Il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 (3) dispone che lo SNE per le malattie metaboliche ereditarie sia inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza.

Regioni e Province Autonome dovranno altresì dare seguito all’avvenuta ripartizione delle risorse (25 milioni di euro, relativi alle risorse 2014-2015-2016) per la realizzazione dello SNE per le malattie metaboliche ereditarie come disciplinato dal Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016 (4). Sono escluse dalla ripartizione le Regioni e le Province Autonome – Regione Valle d’Aosta, Province autonome di Trento e Bolzano, Regione Friuli-Venezia Giulia, Regione Sardegna – che finanziano autonomamente il Servizio sanitario nei propri territori. Per la Regione Siciliana lo stato compartecipa alla spesa sanitaria con un’aliquota che al 2009 era pari al 49,11%.

Lo stesso decreto del 13 ottobre 2016 individua le 38 malattie metaboliche ereditarie che costituiscono il pannello di base comune dello screening neonatale a livello nazionale. Il decreto prevede che il pannello venga aggiornato almeno ogni tre anni in base all’evoluzione delle evidenze scientifiche sulla diagnosi e la terapia delle malattie metaboliche ereditarie.

Al 2015, cioè prima dell’approvazione della Legge 167/2016, la copertura della popolazione per lo SNE era del 50,4%. Al di là della percentuale di copertura, ancora oggi il numero di patologie presenti nel pannello SNE nelle diverse regioni presenta considerevoli differenze.

Per favorire l’uniformità nell’applicazione della diagnosi precoce neonatale, la Legge 167/2016 ha istituito presso l’Istituto Superiore di Sanità un Centro di Coordinamento sugli screening neonatali, che include tra i suoi componenti 3 rappresentanti delle persone con malattia rara.

Il centro si è riunito per la prima volta il 31 marzo 2017 e ha iniziato la sua attività con un’indagine conoscitiva presso le singole Regioni allo scopo di accertare lo stato dell’arte.

Secondo l’analisi effettuata ad aprile 2018 dal Centro di Coordinamento, sul territorio italiano risultano presenti 14 centri dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria a eseguire i test sul sangue dei neonati; tale numero è più che sufficiente a garantire il test a tutti i nuovi nati. I 14 centri sono distribuiti su 12 regioni, mentre 9 regioni sono prive, ma non per questo impossibilitate ad attuare la Legge n. 167/2016.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

Sezione a cura della redazione scientifica Editamed

Fonti

Note

(1) Legge-quadro per l'assistenza, l'integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate.

(2) Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie metaboliche ereditarie.

(3) Definizione e aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza, di cui all'articolo 1,comma 7, del decreto legislativo 30 dicembre 1992, n. 502.

(4) Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie.