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Registri Regionali delle Malattie Rare

Registri Regionali delle Malattie Rare

Nel 2018 UNIAMO F.I.M.R. Onlus ha condotto una rilevazione presso le singole Regioni/PPAA per conoscere la situazione dei RRMR regionali/provinciali immediatamente antecedente l’approvazione dei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA). Alla rilevazione hanno risposto complessivamente 19 Regioni/PPAA che risultano aver tutte attivato il RRMR. Le analisi che seguono sono basate su 18 RRMR in quanto le Regioni Piemonte e Valle d’Aosta utilizzano lo stesso RRMR.

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In sintesi, dalla rilevazione emerge quanto segue:

Sistema di responsabilità

Nella maggior parte delle regioni il gestore del RRMR è il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare; in alcuni casi, il RRMR è gestito da organizzazioni collegate al sistema sanitario regionale come IRCSS, Agenzia Sanitaria Regionale, ASL.

L’inserimento dei dati nei RRMR spetta esclusivamente ai presidi della rete malattie rare in 8 regioni e a presidi e/o professionisti del territorio, enti gestori del registro o altri soggetti sanitari nelle restanti 10 Regioni/PPAA

Controllo e qualità dei dati

La grande maggioranza dei rispondenti, 15 Regioni/PPAA (83,3%), afferma di effettuare un controllo della qualità dei dati presenti nei RRMR.

La suddivisione dei record presenti tra persone viventi o decedute viene fatta automaticamente in 5 registri e manualmente, una volta all’anno, nei restanti casi. Malgrado questo aggiornamento, il grado di copertura dei registri, ossia l’inclusione nei singoli registri di tutte le persone della Regione/Provincia autonoma affette da malattie rare, non è ancora del 100%.

Registrazione e utilizzo dei dati

Riguardo alla piattaforma utilizzata per la gestione dei dati dei registri si delineano sostanzialmente tre situazioni:

  • 8 Regioni/PPAA si basano su piattaforme regionali con programmi elaborati dai servizi informatici regionali;
  • 4 Regioni/PPAA utilizzano la piattaforma gratuita offerta alle Regioni dall’Istituto Superiore di Sanità;
  • 6 Regioni/PPAA utilizzano la piattaforma messa a punto dalla Regione del Veneto

In 7/16 regioni rispondenti e con diversi gradi di intensità/di implementazione, la piattaforma utilizzata per il RRMR lavora con modalità di interoperabilità con altri sistemi informativi regionali/provinciali o nazionali.

Condivisione dei dati

I RRMR effettuano, sui dati raccolti, elaborazioni periodiche/al bisogno (per es. analisi per genere ed età, numero di persone affette, analisi per centro di competenza, prevalenza e incidenza delle patologie, ecc.); i dati emersi da tali elaborazioni sono pubblicamente accessibili oppure condivisi con alcune categorie di persone (professionisti sanitari, associazioni, ecc.).

Utilizzo dei dati per il percorso individuale delle persone con malattia rara

Alcune Regioni/PPAA si servono della piattaforma informatica del RRMR per rispondere non solo alla necessità di disporre di dati aggregati sulle diagnosi ma anche a quella di accompagnare il percorso della

persona con malattia rara mettendo in relazione professionalità e funzionalità Medico di Medicina Generale/Pediatra di Libera Scelta, farmacie, i medici specialistici, i presidi sanitari del territorio) che normalmente sono tra loro separate.

In termini generali le persone con malattia rara possono accedere al certificato di diagnosi, al piano terapeutico individuale e, in alcuni casi, al progetto riabilitativo individuale.

Attualmente solo nella Regione Veneto, è in corso di realizzazione la funzionalità che permetterà alle persone con malattia rara di inserire direttamente informazioni sulla piattaforma del RRMR.

I registri di 12 Regioni/PPAA rilevano informazioni sui farmaci orfani e off-label erogati nella Regione/PA alle persone con malattia rara.

Le persone con malattia rara in Italia

Dalla rilevazione presso le singole Regioni/PPAA per conoscere la situazione dei RRMR regionali/provinciali immediatamente antecedente l’approvazione dei nuovi livelli essenziali di assistenza (LEA). emerge che al 30-6-2017 le persone con malattia rara (celiachia esclusa) censite nei RRMR, residenti nella stessa regione e in carico a presidi della Regione erano 236.460 su una popolazione complessiva di 44.622.658 abitanti. Poiché la popolazione italiana è di 60.589.445 milioni di persone, sulla base della prevalenza delle malattie rare risultante dai registri (0,53%) si può stimare ‘a ritroso’ che il numero di persone con malattia rara effettivamente presente in Italia, comprendente le persone censite nei registri e quelle a oggi non censite, sia 321.124.

Nelle 5 regioni dove è stato possibile esaminare la tendenza dei dati, emerge che in 2-2,5 anni il numero di persone con malattia rara censite nei RRMR è complessivamente aumentato di oltre 1/3.

Tale aumento è sostanzialmente ascrivibile alla migliorata capacità dei presidi/centri di intercettare le situazioni, registrarle e quindi averne traccia.

Dai dati forniti dai RRMR, limitatamente alle persone con malattia rara residenti nella stessa regione, è emerso che:

  • complessivamente, le donne rappresentano una porzione lievemente maggiore degli uomini: 52% vs 48%;
  • mediamente 1 persona con malattia rara su 5 è minorenne; il fatto che tale proporzione varii, anche considerevolmente, da regione a regione potrebbe dipendere da incompletezza dei dati, da una maggiore capacità di diagnosi precoce in alcuni territori – anche grazie a programmi di screening neonatale – o da differenze territoriali nell’insorgenza delle patologie.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

Sezione a cura della redazione scientifica Editamed

Fonti