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Le iniziative di educazione e formazione

In Italia un Master di secondo livello in malattie rare è organizzato dall'Università  degli Studi di Torino. Inoltre le malattie rare sono presenti nella formazione universitaria e post-universitaria del Corso di Laurea opzionale integrato di Medicina e della Scuola di Specializzazione dell'Università  di Padova.

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Il CNMR organizza corsi residenziali e attività  didattiche dedicate alla responsabilizzazione e partecpipazione attiva di pazienti operatori sanitari e amministratori in merito alla gestione delle malattie rare. Un ruolo importante nella formazione dei medici è effettuato dalle organizzazioni di pazienti.

Il Ministero della Salute e l'ISS sono coinvolti nel Sistema Nazionale Linee Guida (NGS) che è ufficialmente incaricato di emanare linee guida sulle malattie. Circa 40 linee guida dedicate alla diagnosi al trattamento e alla gestione clinica delle malattie rare sono state sviluppate nel 2010 dalla Regione Lombardia.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia