Orphanet è la piattaforma pubblica di riferimento per le informazioni sulle malattie rare e sui farmaci orfani. È dedicata a raccogliere e incrementare le conoscenze sulle malattie rare per migliorare la diagnosi, la presa in carico e il trattamento delle persone affette malattia rara. Inoltre, si occupa della nomenclatura delle malattie rare (ORPHA code).
Orphanet offre una serie di servizi gratuiti e ad accesso libero:
- Un elenco delle malattie rarecon relative classificazioni stabilite sulla base di quelle esistenti pubblicate da esperti
- Un’enciclopedia delle malattie rare in francese e in inglese, progressivamente tradotta nelle altre lingue del sito
- Un elenco dei farmaci orfani con tutte le loro fasi di sviluppo
- Un elenco dei servizi specialistici presenti nei paesi che fanno parte di Orphanet, con informazioni sui centri esperti, sui laboratori di diagnosi, sui progetti di ricercain corso, sulle sperimentazioni cliniche, sui registri, sui network, sulle piattaforme tecnologiche e sulle associazioni di pazienti
- Un servizio di assistenza alla diagnosiche permette la ricerca per segni e sintomi
- Un’enciclopedia sulle raccomandazioni per la presa in carico in situazioni d’urgenza e l’anestesia
- Una newsletter elettronica a cadenza quindicinale, OrphaNews, che offre una panoramica sulle notizie di attualità in campo scientifico e politico sulle malattie rare e sui farmaci orfani, in lingua francese, inglese e italiana
- Una raccolta di studi e articoli tematici, i Quaderni di Orphanet, che trattano argomenti trasversali, direttamente scaricabili dal sito.
La gestione della banca dati e del sito web e il coordinamento del progetto sono cofinanziati dall’INSERM (Istituto nazionale francese della salute e della ricerca medica), dalla Direzione Generale della Sanità francese e dalla Commissione Europea attraverso la RD-Action (677024), una Joint Action del terzo Programma dell’Unione Europea per la Salute. Alcuni servizi sono finanziati in modo specifico da altri partner. Le attività di Orphanet a livello nazionale sono finanziate dalle istituzioni dei rispettivi paesi e/o da fondi dedicati.
In Italia, la sede di Orphanet è ubicata presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Il consolidamento di Orphanet come strumento informativo di riferimento per le malattie rare è confermato dal numero delle associazioni di malattia rara registrate sul sito e dal loro incremento. Rispetto alle 2557 associazioni registrate nel 2013, a fine 2017, si contavano 2594 associazioni.
Per maggiori informazioni su Orphanet
Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia
- La normativa di riferimento
- I Livelli Essenziali di Assistenza
- La Rete nazionale delle malattie rare
- Il Registro nazionale delle malattie rare
- Registri Regionali delle Malattie Rare
- Lo screening neonatale
- I test genetici
- Le associazioni dei pazienti
- I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari
- Le iniziative di educazione e formazione
- I farmaci orfani
- La situazione in Europa
- Il confronto con gli altri paesi europei
Sezione a cura della redazione scientifica Editamed
Fonti
