Dal 2001 è stato istituito in Italia un gruppo dedicato Orphanet (una banca dati internazionale virtuale interamente dedicata a raccolta catalogazione e condivisione gratuita di informazioni sulle malattie rare) attualmente ospitato presso l'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma. Questo gruppo si occupa di raccogliere dati e informazioni sui servizi legati alle malattie rare (ambulatori specialistici laboratori dedicati ricerche in corso registri locali e associazioni di pazienti). Nel 2010 il gruppo dedicato Orphanet è ospitato presso l'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù è stato designato dal ministero della Salute come gruppo ufficiale della rete Orphanet per l'Italia. Nel 2013, Orphanet ha lanciato un sondaggio e una collaborazione con il tavolo interregionale tecnico delle malattie rare. Tutti i coordinatori regionali sono stati coinvolti nel processo e più di 700 centri di referenza sono stati identificati e registrati nel database di Orphanet.

Per maggiori informazioni su Orphanet

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

• La normativa di riferimento
• I Livelli Essenziali di Assistenza
• La Rete nazionale delle malattie rare
• Il Registro nazionale delle malattie rare
• I controlli nei neonati e i test genetici
• Le associazioni dei pazienti
• I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari
• Le iniziative di educazione e formazione
• I farmaci orfani
• I servizi di presa in carico del paziente
• Il confronto con gli altri paesi europei