La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 è costituita da Presidi accreditati: ospedali e centri appositamente individuati dalle regioni e abilitati all'assistenza dei malati partendo dalla diagnosi fino al trattamento delle malattie rare.

Tra i Presidi coinvolti alcuni sono stati selezionati come Centri di riferimento regionali e sovra regionali. Essi svolgono azioni di coordinamento fra i Presidi dell'area di competenza gestendo il flusso di informazioni fra essi e il CNMR e sovrintendono alle attività  di sorveglianza delle Rete nazionale e di raccolta dati del Registro nazionale.

Se si sospetta che un paziente sia affetto da una malattia rara egli viene indirizzato verso uno dei Presidi o dei Centri di riferimento dove può essere inserito in un percorso diagnostico gratuito: se la diagnosi è confermata il paziente ha diritto a ricevere cure e assistenza gratuite in qualsiasi struttura del SSN.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

• La normativa di riferimento
• I Livelli Essenziali di Assistenza
• Il Registro nazionale delle malattie rare
• I controlli nei neonati e i test genetici
• Le associazioni dei pazienti
• L'attività di Orphanet in Italia
• I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari
• Le iniziative di educazione e formazione
• I farmaci orfani
• I servizi di presa in carico del paziente
• Il confronto con gli altri paesi europei