La Rete nazionale dedicata alle malattie rare prevista dal decreto 279/2001 è costituita da presìdi accreditati, cioè ospedali e centri appositamente individuati dalle Regioni attraverso atti normativi e abilitati all’assistenza in regime di esenzione delle persone affette da malattie rare, partendo dalla diagnosi fino al trattamento.
Il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, che al momento non è stato sostituito da una nuova edizione, ha previsto l’implementazione e la qualificazione della Rete Nazionale attraverso una pianificazione condivisa con le Regioni e la collaborazione tra Regioni. La Rete nazionale ha l’obiettivo di ridurre le disparità interregionali in termini di servizi offerti e di accessibilità dei servizi.
Le Regioni hanno recepito i contenuti del decreto 279/2001 dotandosi di un’organizzazione per il settore delle malattie rare. Inoltre, in conformità con l’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007 hanno identificato Centri di Coordinamento Regionale[1] (o interregionale) che svolgono le seguenti funzioni:
- coordinamento dei presìdi dell’area di competenza
- gestione del Registro regionale o interregionale delle malattie rare
- scambio di informazioni e documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri regionali o interregionali e con gli organismi internazionali
- supporto dei medici relativamente alle malattie rare e alla disponibilità di farmaci per il loro trattamento
- collaborazione per la formazione degli operatori sanitari, attività di volontariato e iniziative di prevenzione
- informazione dei cittadini e delle associazioni di persone con malattie rare
Pur condividendo la stessa denominazione, i Centri di Coordinamento Regionale presentano marcate eterogeneità territoriali nella dotazione organizzativa, nella tipologia e quantità di attività promosse rispetto al proprio compito istituzionale. L’importanza di questo nodo della rete ha comunque trovato un efficace strumento di coordinamento e di sintesi nel lavoro svolto dal Tavolo Tecnico Interregionale Malattie rare.
Una persona che si sospetta sia affetta da una malattia rara viene indirizzata verso uno dei presìdi o dei centri di riferimento, dove può essere inserita in un percorso diagnostico gratuito: se la diagnosi è confermata, la persona ha diritto a ricevere cure e assistenza gratuite in qualsiasi struttura del Sistema Sanitario Nazionale.
Attualmente, la Rete nazionale in totale 178 centri di competenza/presìdi, con una media di 4,0 per 1.000.000 abitanti.
Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia
- La normativa di riferimento
- I Livelli Essenziali di Assistenza
- Il Registro nazionale delle malattie rare
- Lo screening neonatale
- I test genetici
- Le associazioni dei pazienti
- L'attività di Orphanet in Italia
- I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari
- Le iniziative di educazione e formazione
- I farmaci orfani
- La situazione in Europa
- Il confronto con gli altri paesi europei
Sezione a cura della redazione scientifica Editamed
Fonti
- MonitoRare: Quarto Rapporto sulla condizione della persona con Malattie Rara in Italia
- Rapporto annuale OSSFOR 2017
- Report on the state of the art of rare disease activities in Europe 2014
Nota
(1) In Regione Emilia-Romagna e stato costituito un “gruppo di coordinamento per le malattie rare” con funzioni analoghe a quelle svolte dal Centro di Coordinamento Regionale negli altri territori; mentre in Liguria stato costituito un analogo “gruppo di coordinamento” di cui l’Agenzia Regionale Sanitaria e coordinatrice.
