Il Decreto Ministeriale n. 279/2001 (1) ha istituto, presso l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), il Registro Nazionale delle Malattie Rare (RNMR). Il registro ha gli obiettivi generali “di effettuare la sorveglianza delle malattie rare e di supportare la programmazione nazionale e regionale degli interventi per i soggetti affetti da malattie rare.”
Il RNMR intende infatti raccogliere informazioni epidemiologiche (numero di casi di una certa malattia rara e relativa distribuzione sul territorio nazionale), stimare il ritardo diagnostico e la migrazione sanitaria delle persone interessate (da una Regione all’altra o dall’Italia ad altri Paesi e viceversa), supportare la ricerca clinica e promuovere il confronto tra operatori sanitari per la definizione di criteri diagnostici.
Il decreto 279/2001 prevedeva anche l’istituzione di Registri Regionali delle Malattie Rare (RRMR), che sono ormai attivi in tutte le Regioni, e di analoghi Registri interregionali. Questi registri ‘locali’ alimentano il RNMR con dati su un gruppo di variabili predefinite dall’Accordo Stato-Regioni del 10 maggio 2007, riguardanti sia il profilo anagrafico delle persone con malattia rara sia la malattia.
Le attività del RNMR sono state inserite nel Piano Sanitario Nazionale e prevedono l’integrazione con i dati dell’Indagine su Decessi e Cause di morte (Titolare: ISTAT) e con i dati su Dimessi dagli istituti di cura pubblici e privati (Titolare: Ministero della Salute).
I registri regionali/interregionali si differenziano per struttura, tipo di informazioni raccolte e finalità loro attribuite dalle amministrazioni regionali/provinciali in aggiunta a quella di alimentare il RNMR. Alcuni registri hanno finalità soprattutto epidemiologiche e di supporto alla programmazione regionale, altri supportano le attività assistenziali e il coordinamento della presa in carico delle persone per la realizzazione degli interventi diagnostici e terapeutici.
Ogni sei mesi i registri regionali inviano i loro dati al Centro Nazionale per le Malattie Rare (CNMR).
I dati del Registro Nazionale Malattie Rare censiscono 190.622 occorrenze di patologie (dati al 31/12/2014). Il ritardo diagnostico (dato dalla differenza tra la data di esordio della patologia e la data di diagnosi) è in media di 4,6 anni; per i singoli casi, i con valori variano in un intervallo molto ampio, in relazione alle differenti caratteristiche di ogni malattia rara e alle diverse storie cliniche. I dati del Registro nazionale mostrano inoltre che il 41,8% delle persone con malattia rara censite ottiene una diagnosi entro un anno dalla data di esordio della patologia e che il 19%, invece, impiega oltre 10 anni a ricevere una diagnosi. Esiste infine un’importante percentuale di persone per le quali ad oggi non e stata raggiunta la definizione diagnostica e pertanto nessuna classificazione; in questi casi si casi si parla di malattie rare non diagnosticate.
Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia
- La normativa di riferimento
- I Livelli Essenziali di Assistenza
- La Rete nazionale delle malattie rare
- Registri Regionali delle Malattie Rare
- Lo screening neonatale
- I test genetici
- Le associazioni dei pazienti
- L'attività di Orphanet in Italia
- I supporti per i pazienti le famiglie e gli operatori sanitari
- Le iniziative di educazione e formazione
- I farmaci orfani
- La situazione in Europa
- Il confronto con gli altri paesi europei
Sezione a cura della redazione scientifica Editamed
Fonti
- MonitoRare: Quarto Rapporto sulla condizione della persona con Malattie Rara in Italia
- Rapporto annuale OSSFOR 2017
- Report on the state of the art of rare disease activities in Europe 2014
Note
(1) Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.
(2) Taruscio D, Kodra Y, Ferrari G, Vittozzi L; National Rare Diseases Registry Collaborating Group. The Italian National Rare Diseases Registry. Blood Transfus. 2014;12 Suppl 3:s606-13.
