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Il confronto con gli altri Paesi europei

Il confronto con gli altri Paesi europei

Di seguito si forniscono dettagli sulla situazione di alcuni Paesi europei relativamente alla gestione delle malattie rare.

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Germania

Un Piano Nazionale per le malattie rare nel Sistema Sanitario è stato adottato ad agosto 2013. Le proposte sono state 52 e sono stati inclusi sette campi di azione.

Il 2010 vede la nascita di un’alleanza per i pazienti affetti da malattie rare (Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen, NAMSE) sostenuta dal Ministero della Salute e dal Ministero della Ricerca, che è divenuta un consiglio nazionale/una piattaforma responsabile del coordinamento e della pubblicazione di quanto viene fatto in questo ambito.

Attualmente la Germania non possiede un registro centralizzato dei pazienti con malattie rare. NAMSE ha proposto l’implementazione di un portale digitale che faciliti l’accesso ai registri esistenti e che in futuro potrebbe costituire l’interfaccia di comunicazione con la piattaforma con la piattaforma del registro europeo.

Inoltre, NAMSE raccomanda l’implementazione di un portale che assicuri un’informazione di qualità sulle malattie rare a pazienti, loro familiari ed esperti.

Infine, notando la mancanza di una linea amica nazionale, NAMSE sostiene che una soluzione di questo tipo potrebbe essere un importante veicolo di informazione.

Dal 2005 è attivo un programma di screening obbligatorio per 14 malattie: fenilchetonuria, deficit di biotinidasi, galattosemia, deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD) e a catena molto lunga (VLCAD) e deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga (LCHAD), deficit di carnitina-palmitoil transferasi 1 (CPT1), di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT2), deficit di CAT, malattia delle urine a sciroppo d’acero, acidemia glutarica di tipo 1, acidemia isovalerica, iperplasia surrenale congenita e ipotiroidismo congenito.

Una legge specifica stabilisce i requisiti per i test genetici e norma l’utilizzo di relativi campioni e dati.

Regno Unito

Il Servizio Sanitario Nazionale del Regno Unito non prevede il concetto di ‘malattia rara’, ma piuttosto quello di servizi specializzati. Dal dicembre 2012, benché il Servizio Sanitario Nazionale mantenga il controllo dei servizi specializzati, la definizione delle politiche relative alle malattie rare (compreso lo sviluppo del piano per le malattie rare, per il quale nel febbraio 2012 il Dipartimento della Salute aveva lanciato una consultazione) spettano alla Divisione di Scienze della Salute e Bioetica, e specificamente al gruppo che si occupa di genetica e genomica. Un piano per le malattie rare è stato pubblicato nel 2013. Esso prevede un impegno riguardo a 51 aspetti concernenti diagnosi, informazione, assistenza sanitaria, genomica, registri e ricerca. Un Forum delle parti interessate ha il compito di monitorare il processo di implementazione del piano, che dovrà essere declinato localmente con il coinvolgimento dei sistemi sanitari e di altre organizzazioni dei quattro stati del Regno.

Sono stati identificati una serie di Centri di riferimento per le malattie rare.

Nel Regno Unito esistono Registri per singole malattie e gruppi di malattie, tra cui anomalie congenite, ma non esiste un Registro nazionale delle malattie rare.

Nel Regno Unito si esegue – con alcune differenze tra stati – lo screening neonatale per cinque malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, anemia drepanocitica/emoglobinopatie, fibrosi cistica e deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media.

Per i pazienti gestiti dal Servizio Sanitario Nazionale, i test genetici per malattie rare congenite sono di solito eseguiti presso laboratori che afferiscono a centri regionali di genetica.

Francia

La Francia è stato il primo paese dell’Unione Europea ad attuare un Piano Nazionale per le Malattie Rare (2005-2008) con finanziamenti dedicati. Molti degli obiettivi di questo piano (riguardanti conoscenza e informazione, screening, accesso a diagnosi e farmaci, sostegno al paziente) sono stati raggiunti, e un secondo Piano Nazionale per le Malattie Rare è stato lanciato per il periodo 2011-2014 con tre obiettivi principali: migliorare la qualità della presa in carico del paziente, sviluppare la ricerca sulle malattie rare e aumentare la cooperazione europea e internazionale nel campo delle malattie rare.

Il primo Piano Nazionale Malattie Rare (2004-2008) aveva introdotto un’organizzazione strutturata di assistenza sanitaria per i pazienti affetti da malattie rare e indentificato una serie di centri di eccellenza scientifica e clinica nel campo, che sono stati valutati nel tempo da un Comitato nazionale. Il secondo Piano Nazionale ha pianificato una revisione del processo di valutazione dei centri, con la creazione, nel 2013, di un Gruppo di Lavoro Permanente dedicato a questo processo. Per coordinare i centri, il secondo Piano Nazionale ha previsto l’implementazione di una banca dati unica, che ha due obiettivi principali: descrivere la domanda e l’offerta di cura per le malattie rare e valutarne la corrispondenza; contribuire all’arruolamento di pazienti per le sperimentazioni cliniche sulle malattie rare.

Nel 2006, nell’ambito del primo Piano Nazionale è stato creato il Comitato nazionale del Registro malattie rare con l’obiettivo di proporre una politica per i registri sulla base di bisogni sanitari e di ricerca epidemiologica; di dare un parere sulla gestione dei registri; di valutarne la qualità e di valorizzarne la funzione. Il comitato è stato sciolto, nel 2013, ma nello stesso anno ne è stata richiesta la riapertura.

La Francia ha un programma di screening neonatale per quattro malattie: fibrosi cistica, fenilchetonuria, iperplasia surrenale congenita, ipotiroidismo congenito; solo per i neonati a rischio, si esegue lo screening per l’anemia drepanocitica. Le autorità sanitarie hanno raccomandato l’estensione del programma di screening al deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media e stanno considerando la possibilità di estendere il programma di screening ad altri difetti congeniti del metabolismo e di includere tutti i neonati nello screening per l’anemia drepanocitica.

I test genetici sono supervisionati da un’agenzia del Ministero della Salute, che governa i vari aspetti della biomedicina e interagisce sia con i professionisti sia con il pubblico laico attraverso campagne di informazione e sensibilizzazione.

Spagna

La prima iniziativa nazionale adottata in Spagna per le malattie rare è stata la creazione nel 1996, presso l’Istituto Sanitario Carlo III (ISCIII), di un Centro di ricerca dedicato alla sindrome dell’olio tossico, causata da un’intossicazione alimentare da olio di colza. Dal 2000 il governo si è interessato sempre di più al problema delle malattie rare e nel 2001, con decreto ministeriale, ha trasformato il suddetto centro nel Centro di Ricerca per la sindrome dell’olio tossico e per le Malattie Rare, assegnandogli il compito di mantenere e sostenere lo sviluppo della ricerca e l’attuazione di un programma nazionale nel campo delle malattie rare. Una delle iniziative intraprese dal centro è stata la creazione del primo Sistema Informativo spagnolo su queste malattie.

Nel 2008 è stata istituita la Rete spagnola di ricerca sulle malattie rare e nel 2009 è stata approvata una Strategia sulle malattie rare del Sistema Sanitario Nazionale Spagnolo destinata a informazione, prevenzione e diagnosi precoce, assistenza e terapia, cure integrate e supporto sociale, ricerca e formazione. Nel 2014 è stato pubblicato un aggiornamento della strategia che ha previsto la definizione di una mappa dei centri di riferimento.

Un registro nazionale delle malattie rare è accessibile online dal 2009. È stata inoltre creata per il triennio 2011-2014 una rete di ricerca, finanziata dall’ISCIII, il cui obiettivo principale è creare un registro nazionale e regionale basato sui metodi utilizzati per i registri di popolazione e su quelli utilizzati per i registri dei patient-reported outcome.

Attualmente in Spagna si eseguono screening neonatali per sette malattie: fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, deficit di acil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media, deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga, acidemia glutarica di tipo I (GA-I) e anemia drepanocitica.

Il portafoglio di servizi di genetica offerti dal sistema sanitario spagnolo è in corso di definizione.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

Sezione a cura della redazione scientifica Editamed

Fonti