Il CNMR gestisce un servizio specifico che offre ai pazienti alle famiglie e agli operatori sanitari informazioni sulle malattie rare per mezzo di un sito web dedicato e di una linea telefonica gratuita (800.89.69.69). Il servizio fornisce informazioni sui centri di competenza presenti sul territorio nazionale; rende disponibili ed elabora linee guida specifiche per la gestione clinica delle malattie rare; divulga informazioni sui farmaci orfani disponibili in Italia; collabora con le associazioni dei pazienti.

Informazioni per i pazienti e gli operatori sanitari sono fornite anche da siti web gestiti da alcuni Centri per le malattie rare. Il sito ufficiale del Ministero della Salute contiene notizie sui problemi legislativi e amministrativi riguardanti le malattie rare. Altri servizi infine sono gestiti dalle organizzazioni di pazienti.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

• La normativa di riferimento
• I Livelli Essenziali di Assistenza
• La Rete nazionale delle malattie rare
• Il Registro nazionale delle malattie rare
• I controlli nei neonati e i test genetici
• Le associazioni dei pazienti
• L'attività di Orphanet in Italia
• Le iniziative di educazione e formazione
• I farmaci orfani
• I servizi di presa in carico del paziente
• Il confronto con gli altri paesi europei