Il Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) gestisce un servizio specifico che offre ai pazienti, alle famiglie e agli operatori sanitari informazioni sulle malattie rare per mezzo di un sito web dedicato (https://www.iss.it/malattie-rare).
Il servizio fornisce informazioni sui centri di competenza presenti sul territorio nazionale; rende disponibili ed elabora linee guida specifiche per la gestione clinica delle malattie rare; divulga informazioni sui farmaci orfani disponibili in Italia; collabora con le associazioni dei pazienti.
Il CNMR gestisce anche il Telefono Verde Malattie Rare, una linea telefonica gratuita (800.89.69.69) che informa sulle malattie e le relative esenzioni e indirizza verso i presìdi di diagnosi e cura della Rete nazionale malattie rare e verso le associazioni dei pazienti.
Informazioni per i pazienti e per gli operatori sanitari sono fornite anche da siti web gestiti da alcuni Centri per le malattie rare.
Il sito ufficiale del Ministero della Salute informa su aspetti legislativi e amministrativi riguardanti le malattie rare.
Altri servizi, infine, sono gestiti dalle organizzazioni di pazienti.
I servizi di presa in carico del paziente
In Italia i servizi di assistenza e supporto per i pazienti con malattie rare non sono uniformemente distribuiti e sono forniti principalmente da istituzioni pubbliche o accreditate e talvolta dal settore privato. Alcune associazioni di pazienti forniscono servizi gratuiti.
Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia
- La normativa di riferimento
- I Livelli Essenziali di Assistenza
- La Rete nazionale delle malattie rare
- Il Registro nazionale delle malattie rare
- Registri Regionali delle Malattie Rare
- Lo screening neonatale
- I test genetici
- Le associazioni dei pazienti
- L'attività di Orphanet in Italia
- Le iniziative di educazione e formazione
- I farmaci orfani
- La situazione in Europa
- Il confronto con gli altri paesi europei
Sezione a cura della redazione scientifica Editamed
Fonti
