Fondazione Cesare Serono
FONDAZIONE CESARE SERONO

L'informazione è salute

I farmaci orfani

I farmaci orfani

Secondo il regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio del 16 dicembre 1999 concernente i medicinali orfani, un medicinale è qualificato come orfano qualora il suo sponsor sia in grado di dimostrare:

Potrebbe interessarti anche…

  • che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di una affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità nel momento in cui è presentata la domanda, oppure

che esso è destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un'affezione seriamente debilitante, o di un'affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all'interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificare l'investimento necessario;

e

  • che non esistono metodi soddisfacenti di diagnosi, profilassi o terapia di tale affezione autorizzati nella Comunità oppure che, se tali metodi esistono, il medicinale in questione avrà effetti benefici significativi per le persone colpite da tale affezione.

Al 31-12-2017 i farmaci orfani autorizzati dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) inseriti nel registro comunitario erano 99. A fine 2017 erano 94 i farmaci orfani disponibili in Italia, compresi quelli in fascia C non negoziata (Cnn), cioè quelli il cui prezzo non è ancora stato negoziato con l’Agenzia del Farmaco, e quelli in fascia C; con una percentuale sul totale dei medicinali orfani autorizzati dall’EMA in crescita rispetto agli anni precedenti.

Relativamente alla definizione del prezzo si sottolinea che, mentre in generale il prezzo di un farmaco viene negoziato solo dopo conclusione dell’iter autorizzativo, per i farmaci orfani la Legge 189/2012 (1) prevede un’eccezione: l’azienda farmaceutica può presentare la sua proposta di prezzo e rimborso prima della conclusione dell’iter autorizzativo; questo consente di definire contemporaneamente la procedura autorizzativa e quella di negoziazione del prezzo, riducendo così i tempi per giungere alla reale disponibilità del medicinale, con oneri a carico del Sistema Sanitario Nazionale (SSN).

In Italia i farmaci sono catalogati nelle classi A e C a seconda che siano rimborsati o meno. I farmaci di classe A sono totalmente a carico del SSN e gratuiti per i cittadini, mentre i farmaci di classe C sono a totale carico di questi ultimi. Il rimborso è concesso per tutti i farmaci orfani che hanno seguito la procedura centralizzata – cioè, svoltasi presso l’Agenzia Europea del Farmaco (EMA) – di autorizzazione all’immissione in commercio. Per i farmaci che non sono attualmente in classe A il rimborso è su base regionale. Molte Regioni negli ultimi anni hanno fornito gratuitamente anche i farmaci orfani in classe C.

Sebbene la procedura di autorizzazione centralizzata rappresenti la principale regola di accesso a un farmaco orfano indicato per una malattia rara, in attesa dell’autorizzazione è possibile accedere al farmaco sulla base della seguente normativa:

  • la Legge 648 del 1996 (2), secondo la quale, in assenza di una valida alternativa terapeutica, la Commissione Tecnico-Scientifica dell’AIFA può includere nell’elenco di medicinali erogabili a totale carico del SSN:
    • farmaci innovativi per i quali è autorizzata la vendita all’estero, ma non in Italia
    • farmaci che non sono autorizzati ma sono sottoposti a sperimentazione clinica
    • farmaci da utilizzare al di fuori delle indicazioni autorizzate (off-label)
  • la Legge 94 del 1998 (3), che disciplina l’uso off-label di medicinali regolarmente in commercio
  • il Decreto Ministeriale 8 Maggio 2003 (4), che disciplina l’accesso a terapie farmacologiche sottoposte a studi di fase II o di fase III (le ultime due fasi di sperimentazione di un farmaco prima dell’autorizzazione all’immissione in commercio), per un uso al di fuori della sperimentazione clinica ma per la stessa indicazione terapeutica valutata negli studi, per pazienti con malattie gravi o rare o che si trovino in pericolo di vita, quando non vi siano valide alternative terapeutiche.
  • la Legge 326 del 2003 (5), che ha istituito presso l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) un fondo alimentato dalle aziende farmaceutiche pari al 5% delle spese annuali per le attività di promozione destinate ai medici. Il 50% di tale fondo è dedicato all’acquisto, a carico del SSN, di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie. Il restante 50% è dedicato ad attività di ricerca sull’uso dei farmaci:
  • studi clinici comparativi tra i medicinali tesi a dimostrare il valore terapeutico aggiuntivo e studi sull’appropriatezza e l’informazione. Nel 2017, il fondo ammontava a 35,5 milioni di euro, dopo essere passato da35,6 milioni di euro nel 2015.a 32 milioni nel 2016.

Nel 2016 un’iniziativa congiunta del centro di ricerca CREA Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e della testata giornalistica Osservatorio Malattie Rare (OMAR) ha dato vita all’Osservatorio Farmaci Orfani (OSSFOR), dedicato allo sviluppo di politiche innovative per la governance e la sostenibilità delle cure per malattie rare.

Vedere anche in Lo stato delle malattie rare in Italia

Sezione a cura della redazione scientifica Editamed

Fonti

Note

(1) Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 13 settembre 2012, n. 158, recante disposizioni urgenti per promuovere lo sviluppo del Paese mediante un più alto livello di tutela della salute.

(2) Conversione in legge del decreto-legge 21 ottobre 1996, n. 536, recante misure per il contenimento della spesa farmaceutica e la rideterminazione del tetto di spesa per l'anno 1996

(3) Conversione in legge, con modificazioni, del decreto-legge 17 febbraio 1998, n. 23, recante disposizioni urgenti in materia di sperimentazioni cliniche in campo oncologico e altre misure in materia sanitaria

(4) Uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica

(5) Conversione in legge del decreto-legge 30 settembre 2003, n. 269, Disposizioni urgenti per favorire lo sviluppo e per la correzione dell'andamento dei conti pubblici.