MENU SEZIONE

Cosa sono le malattie rare

Quando si parla di malattie rare si pensa automaticamente ad un fenomeno sicuramente rilevante dal punto di vista etico-sociale ma di dimensioni ridotte.

ISCRIVITI ALLA NEWSLETTER!
Rimani in contatto e sempre aggiornato sulle ultime notizie.

www.fondazioneserono.org/newsletter/

Le malattie rare sono malattie spesso fatali o invalidanti e rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l'umanità.

Attualmente il loro numero è stimato dall'Organizzazione Mondiale della Sanità  intorno a 6.000. Naturalmente questa stima dipende anche dall'accuratezza della definizione di malattia.

Fino ad oggi in medicina una malattia è sempre stata definita come un'alterazione dello stato di salute presentandosi con una configurazione unica di sintomi ed un'unica cura; questo dipende dall'accuratezza della nostra analisi più essa è precisa più si percepiscono le sfumature. Tra qualche anno potrà  accadere che tutte le malattie frequenti si scompongano in diverse decine o centinaia di malattie rare.

Le malattie rare possono presentarsi già  dalla nascita o dall'infanzia come nel caso dell'amiotrofia spinale infantile della neurofibromatosi dell'osteogenesi imperfetta delle condrodisplasie o della sindrome di Rett oppure come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell'età adulta come la malattia di Huntington o la sclerosi laterale amiotrofica.

Alcune malattie rare inoltre sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie, congenite, neuropatie, ecc.) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche.

La cura delle malattie rare ed il controllo clinico

Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse ancora oggi non esiste una cura ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità  e la durata della vita. Progressi spettacolari sono già  stati realizzati per alcune di queste patologie dimostrando che non bisogna arrendersi ma al contrario perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà  sociale.

In ogni caso il comune denominatore è sempre quello della rarità  dell'evento caratterizzata da una bassa frequenza nella popolazione e l'assenza di una terapia efficace per combatterlo.

L'eziologia di molte malattie rare è sconosciuta così pure per la gran parte di esse la presenza di eventuali fattori di predisposizione o di rischio.

La cura o almeno il controllo clinico e la sperimentazione di nuove terapie per le Malattie Rare pone problemi del tutto particolari in quanto:

  • trattasi di malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà  diagnostiche (Difficoltà  diagnostiche);
  • trattasi di malattie croniche ed invalidanti con conseguenti specifiche esigenze assistenziali ed alti costi sanitari e sociali (Difficoltà  assistenziali Andamento spesso cronico ed esiti spesso invalidanti);
  • sono tuttora spesso prive di trattamento (malattie Orfane) anche perchè manca lo stimolo ad investire rilevanti risorse in funzione di un mercato che resterebbe comunque molto limitato spesso inoltre si riscontrano scarse o inesistenti opzioni terapeutiche
  • talvolta inoltre i pazienti non hanno accesso ai farmaci disponibili ciò avviene per varie ragioni che comprendono:
    • alto costo e non disponibilità  del farmaco sul mercato nazionale;
    • farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità  perché generalmente non essenziale ma essenziale per quella specifica patologia;
    • trattamento non farmacologico (è il caso di alcuni alimenti o integratori che sono salvavita per alcuni portatori di malattie dismetaboliche) non inseriti tra i presidi sanitari;
    • farmaco disponibile solo in forma galenica ma assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrlo.

I numeri delle malattie rare

Negli Stati Uniti si stima che almeno 20 milioni di americani siano affetti da malattie orfane. In Europa a vivere nelle stesse condizioni sarebbero ben 25 milioni di persone. In Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati (ma si tratta di stime assolutamente approssimative mancando qualsiasi seria raccolta di dati epidemiologici). Gli studi più recenti stimano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita 1/3 sarà  portatore di un handicap permanente e soltanto 1/3 potrà  essere curato ed avere una vita accettabile.

 

CONTATTA L'ESPERTO

Ricevi le risposte ai tuoi quesiti

Fai una domanda

CONTENUTI CORRELATI