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FONDAZIONE CESARE SERONO

Iperfenilalaninemia [PKU]

è una malattia rara, denominata anche fenilchetonuria (in inglese phenylketonuria abbreviato PKU), ma è anche la più frequente malattia metabolica congenita dovuta ad alterazioni dei geni. Tali alterazioni riducono o annullano la produzione e l’attività di un enzima denominato fenilalanina idrossilasi che servirebbe a produrre l’aminoacido tirosina, a partire da una molecola denominata fenilalanina. La carenza o la mancanza assoluta di questa reazione determina, da una parte un accumulo nel sangue e nei tessuti di fenilalanina e, dall’altra, una carenza di tirosina. In condizioni normali, questo enzima è prodotto soprattutto nel fegato e la sua attività dipende anche da una molecola denominata tetrabiopterina, definita co-fattore dell’enzima. La cura principale della iperfenilalaninemia consiste in una dieta a basso contenuto di fenilalanina che comporta una drastica riduzione delle proteine naturali e una integrazione degli alimenti con miscele di aminoacidi. Da alcuni anni, oltre alla dieta, un altro approccio consiste nella somministrazione della tetrabiopterina, con l’obiettivo di favorire il funzionamento della quota residua di fenilalanina idrossilasi che viene comunque prodotta dall’organismo in alcuni dei soggetti con iperfenilalaninemia.

Approfondimento: Iperfenilalaninemia

Sinonimi:

Fenilchetonuria