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Screening genetico preimpianto (PGS): di cosa si tratta?

Parere degli esperti |time pubblicato il
Screening genetico preimpianto (PGS): di cosa si tratta?

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La selezione embrionaria ottenuta con l'ausilio di nuove tecniche utilizzate nel laboratorio di PMA permette oggi di raggiungere percentuali di successo decisamente superiori rispetto a quelle che sono frutto della semplice e insufficiente di per sé osservazione morfologica embrionaria, che non permette di eseguire valutazioni sull'assetto cromosomico e/o alterazioni genetiche presenti nell'embrione stesso.

Per caratteristiche biologiche riguardanti la specie umana, gran parte delle cellule riproduttive ovuli e spermatozoi coinvolte nella genesi degli embrioni in cicli di fecondazione in vitro porta con sé difetti cromosomici nell'embrione che non consentono di dare sviluppo a gravidanze evolutive con bimbi sani e sono spesso causa di fallimenti ripetuti di impianto e/o abortività precoce.

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Queste problematiche sono tanto più frequenti quanto più aumenta l'età della popolazione. Per avere un parziale riferimento numerico, da studi di diagnosi preimpianto sappiamo che se a 35 anni di età media della donna il 60-70% degli embrioni prodotti si presentano statisticamente con alterazioni incompatibili con una regolare evoluzione di gravidanza , questa percentuale sale a oltre l'80% dopo i 40 anni e al 90-95 % degli embrioni prodotti dopo i 43-44 anni. Ne consegue che ottenere gravidanze evolutive in questa popolazione si traduce in un fatto piuttosto infrequente, data la difficoltà nel selezionare gli embrioni prodotti.

In Italia, secondo dati forniti dall’ISS (Istituto superiore della Sanità) è di 36,8 anni l’età media delle pazienti che accedono ai trattamenti di procreazione assistita, senza donazione di gameti (dati del Registro Nazionale relativi al Report sull’attività dei Centri italiani nel 2016). Ne consegue che i risultati in termini di gravidanze prodotte siano sempre più difficili da ottenere.

La biopsia della blastocisti, ossia il prelievo di un certo gruppo di cellule effettuata su embrioni che hanno raggiunto uno stadio di sviluppo di 5, 6 fino a 7 giorni di vita e quindi di selezione in termini di periodo di crescita, è oggi una tecnica diffusamente utilizzata sia per lo screening genetico preimpianto (PGT-A, pre-gestational testing for aneuploydies) sia per la valutazione di singoli difetti genetici dell'embrione (PGD, pre-gestational diagnosis) relativi a problematiche che coinvolgono un singolo gene.
In particolare la biopsia del trofoectoderma quando associata allo screening cromosomico dell'embrione rappresenta oggi l'approccio più promettente per la valutazione delle aneuploidie (alterazioni cromosomiche), derivanti sia dalla linea maschile sia da quella femminile, come pure dai difetti intrinseci ai primi stati di sviluppo dell'embrione nella fase precedente l'impianto.

Alcuni Centri in Italia e nel mondo, pionieri di questa nuova visione della PMA, hanno sperimentato negli ultimi anni, specie dal 2010 in poi, questo nuovo approccio. I vantaggi sono rappresentati dalla realizzazione in tempi brevi di una valutazione genetica che consente di trasferire embrioni selezionati, evitando alle coppie e ai Centri di perseguire l'obiettivo gravidanza "alla cieca", fornendo un supporto di valutazione certa oltre che su problematiche cromosomiche anche su malattie genetiche note e frequenti nella nostra popolazione (ad es. fibrosi cistica, beta-talassemia ecc.).

L'esperienza dei Centri che si sono attrezzati in questo senso descrive, con dati pubblicati, un deciso aumento delle percentuali di gravidanza nelle coppie con embrioni trasferibili che a 40 anni e oltre raggiungono il 60% di successo a fronte di possibilità mediamente non superiori al 10% in popolazione selezionata cui non si applica una valutazione preimpianto.

Come conseguenza, diminuisce anche il peso psicologico di ripetuti fallimenti, causa di disagio importante e abbandono del percorso di trattamento da parte della coppia.

Corrispondentemente, trattandosi di trattamenti di alta tecnologia, va considerato uno sforzo in termini di investimento da parte di ogni Centro, come pure l’impegno economico finanziario che deve sostenere la coppia.

Dott. Antonio Monaco - Promea Torino