Malformazioni uterine e PMA

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Malformazioni uterine e PMA

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Le anomalie congenite del tratto genitale femminile sono alterazioni dello sviluppo embrionale dovute a un’interruzione o alla deviazione nella formazione dei singoli organi del tratto riproduttivo o di qualsiasi parte di esso. La causa di queste anomalie è sconosciuta. Sono state proposte varie ipotesi, relative ad alterazioni genetiche, fattori ereditari ed esposizione a sostanze nocive esogene, compresi gli agenti patogeni ambientali. La vera incidenza delle anomalie congenite del tratto genitale femminile nella popolazione generale non è conosciuta con precisione. Ad oggi si stima un’incidenza di circa il 6% nella popolazione generale fino ad arrivare a circa il 25% nelle donne con storia di aborti spontanei e infertilità. Nel complesso, la prevalenza di anomalie congenite maggiori sembra essere almeno tre volte superiore nelle donne con infertilità rispetto alla popolazione generale.

La terminologia comunemente utilizzata per la descrizione delle anomalie dei genitali femminili è diversa e talvolta fuorviante: infatti molto spesso sono utilizzati come sinonimi i termini di “anomalie uterine”, “malformazioni congenite del tratto genitale femminile” e “anomalie mülleriane” che nella realtà si riferiscono a concetti diversi. L’espressione “anomalie congenite del tratto genitale femminile” comprende quelle malformazioni che interessano lo sviluppo e la morfologia delle tube di Falloppio, utero, vagina e vulva, associate o meno a malformazioni ovariche, urinarie, scheletriche o di altri organi. Quando si parla di “anomalie mülleriane” si fa riferimento a quelle malformazioni che influenzano lo sviluppo embriologico dei condotti paramesonefrici, chiamati anche condotti mülleriani, pertanto sono solo parte delle anomalie genitali femminili. A sua volta, solo una sottocategoria di anomalie mülleriane è rappresentata dalle “anomalie uterine”. Tuttavia, poiché la maggior parte delle malformazioni del tratto genitale femminile colpisce l’utero, spesso vengono segnalate come malformazioni “uterine” o “mülleriane”, il che spiega la confusione esistente nella terminologia; una classificazione efficace consente una diagnosi e un trattamento più razionale. Quella di riferimento è la classificazione formulata nel 2013 dall’ESHRE (European Society of Human Reproduction and Embriology) e dall’ESGE (European Society of Gynecological Endoscopy). In tale sistema classificativo, le malformazioni del tratto genitale sono suddivise in classi e sottoclassi secondo una crescente gravità delle anomalie anatomiche; le varianti meno gravi sono poste all’inizio, le più deformi alla fine. In relazione alle malformazioni uterine, tale classificazione prevede la seguente suddivisione in classi e sottoclassi.

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Classe U0. Include tutti i casi di utero normale.

Classe U1 o Utero dismorfico. Include tutti i casi con profilo uterino esterno normale ma con una alterata forma della cavità uterina, a esclusione dei setti. Questa classe viene suddivisa in tre categorie:

  • classe U1a o utero T-shaped, caratterizzato da una cavità uterina ristretta per l’aumentato spessore delle pareti laterali con una normale correlazione corpo-cervice di 2/3 e 1/3 rispettivamente;
  • classe U1b o utero infantile, caratterizzato da una cavità uterina piccola senza ispessimento delle pareti laterali e con una correlazione inversa fra corpo (1/3) e cervice (2/3);
  • classe U1c o altre, in cui sono incluse tutte le deformità minori, come ad esempio un’indentatura fundica che risulti <50% dello spessore della parete uterina.

Gli uteri dismorfici sono generalmente di dimensioni più piccole della norma.

Classe U2 o utero setto. Include tutti i casi con normale fusione dei dotti di Muller e alterato riassorbimento del setto mediale. Con il termine “setto” viene definito l’utero con profilo esterno regolare e indentazione interna, a livello della linea mediale fundica, che supera il 50% dello spessore della parete uterina. Tale setto può essere parziale o completo, includendo in alcuni casi la cervice e la vagina:

  • classe U2a o setto parziale, caratterizzato dalla presenza di un setto che divide parzialmente la cavità uterina, fermandosi al di sopra dell’orifizio uterino interno;
  • classe U2b o setto completo, caratterizzato dalla presenza di un setto che divide interamente la cavità uterina fino all’orifizio uterino interno. Le pazienti con setto uterino completo (classe U2b) possono presentare in associazione difetti cervicali e/o vaginali.

Classe U3 o utero bicorporale. Include tutti i casi di difetto di fusione. Si definisce “bicorporale” l’utero con un profilo esterno fundico anomalo, caratterizzato dalla presenza di una incisura fundica esterna che supera il 50% dello spessore della parete uterina. Questa indentatura esterna può dividere parzialmente o completamente il corpo uterino andando a interessare in alcuni casi anche la cervice e la vagina.

  • classe U3a o utero bicorporale parziale, caratterizzato da una incisura fundica esterna che divide parzialmente il corpo uterino al di sopra della cervice;
  • classe U3b o utero bicorporale completo, caratterizzato da una indentazione fundica esterna che divide interamente il corpo uterino fino alla cervice;
  • classe U3c o utero setto bicorporale, caratterizzato dalla concomitante presenza di un difetto di assorbimento associato a un difetto di fusione. Nelle pazienti con utero setto bicorporale la lunghezza dell’indentazione interna, a livello della linea mediale fundica, supera il 50% dello spessore della parete uterina. Queste pazienti possono essere parzialmente trattate con metroplastica isteroscopica.

Classe U4 o emi-utero. Include tutti i casi di utero unicorne ed è caratterizzato da uno sviluppo uterino unilaterale con porzione controlaterale assente o incompleta. Questa categoria si suddivide in due sottoclassi a seconda che vi sia o meno il corno rudimentario:

  • classe U4a o emiutero con una cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzato dalla presenza di un corno funzionale comunicante o non comunicante con la cavità principale;
  • classe U4b o emiutero senza cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzato dalla presenza di un corno non funzionante o da completa aplasia della parte controlaterale.

La presenza di una cavità funzionale nella porzione controlaterale è un importante fattore di rischio per complicanze quali ematometra, gravidanza ectopica su corno rudimentario, pertanto, il trattamento chirurgico di rimozione laparoscopica è fortemente raccomandato nelle pazienti con corno funzionante comunicante.

Classe U5 o aplasia uterina. Si tratta di un difetto formativo caratterizzato dalla assenza dello sviluppo della cavità uterina totalmente o unilateralmente. Questa categoria è suddivisa in due sottoclassi in base alla presenza o assenza di un corno rudimentario;

  • classe U5a o aplasia uterina con cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzato dalla presenza di corni rudimentali funzionali bi- o unilaterali;
  • classe U5b o aplasia uterina senza cavità rudimentaria (funzionale), caratterizzato dalla presenza di residui uterini o completa aplasia.

Classe U6 in cui sono inclusi tutti i casi inclassificabili.

Tra le malformazioni uterine più frequenti si riscontra l’utero setto U2a o U2b (depressione sul fondo dell’utero). È l’anomalia più frequente (43%) e nel 5-10% dei casi ostacola la fertilità impedendo l’impianto dell’embrione. Tale anomalia è presente nel 9-30% delle pazienti con abortività ripetuta. Il gold standard diagnostico è rappresentato dall’ecografia 3D con 100% di valore predittivo e di specificità (Kupesic et al nel 2001, Sylvestre nel 2003, Raga et al nel 1996). La conferma, in caso di richiesta di gravidanza, si deve avere con isteroscopia diagnostica che ci dà l’indicazione all’isteroscopia operativa. La presenza dell’utero setto è spesso causa di spiacevoli conseguenze nel corso di una gravidanza (aborto spontaneo, parto prematuro e mal posizionamento del feto). Se la presenza dell’utero setto non ha alcuna conseguenza sulla capacità di avere figli, si preferisce non intervenire. Se invece la suddetta anomalia uterina ostacola ripetutamente ogni tentativo di gravidanza, è opportuno intervenire chirurgicamente. L’utero setto è una malformazione congenita dell’utero, caratterizzata dalla presenza, nel corpo uterino, di una parete divisoria longitudinale. Costituita da tessuto muscolare-fibroso, questa parete divisoria prende origine dal fondo dell’utero e si proietta in direzione della cervice. L’utero setto può essere completo o incompleto (subsettato). Se è completo, significa che separa l’intera cavità creata dal corpo dell’utero; se è incompleto, vuol dire che la suddivisione è solo parziale. Nella maggior parte delle donne, l’utero setto è parziale. Se la suddetta malformazione uterina ostacola la possibilità di avere figli, si opta per un intervento chirurgico, noto come metroplastica isteroscopica. L’intervento consiste nell’incisione (non asportazione) del tessuto fibroso (residuato dopo lo sviluppo dell’utero durante la vita intrauterina) all’interno della cavità uterina. Dopo la metroplastica è previsto in genere un solo giorno di ricovero ospedaliero. Assenza di cicatrici sull’addome. Possibilità di iniziare una gravidanza già a distanza di 1-2 mesi dall’intervento. Per gran parte dei casi, la rimozione della parete divisoria, situata all’interno dell’utero, è di notevole giovamento. Infatti, secondo alcuni studi statistici, il rischio di aborto spontaneo, nelle donne con utero setto sottoposte a intervento di metroplastica, si riduce drasticamente: da più del 60% a poco meno del 6%. Tutto ciò porta ad uno stravolgimento globale straordinariamente “positivo” dell’utero e delle sue componenti (fibre muscolari, vasi e tessuto connettivo) e la metroplastica non rappresenta solo un semplice gesto chirurgico di incisione, ma un cambiamento a 360 gradi di tutto l’organo. Questo grande “cambiamento” si traduce nella pratica clinica in: diminuzione del rischio di aborto nel 1° trimestre; diminuzione del numero di gravidanze definite biochimiche; aumento delle percentuali di impianto in caso di transfert nelle PMA sia omologhe sia eterologhe, dovute ad aumento della vascolarizzazione delle pareti interne dell’utero e, in particolare, del fondo uterino, sede nell’80% dei casi dell’impianto dell’embrione. In conclusione aumentando il volume della cavità uterina e la ricettività uterina, correggendo la malformazione uterina, spesso aumentiamo la capacità dell’utero di favorire l’impianto e la crescita corretta degli embrioni.

Bibliografia di riferimento

  • Di Spiezio Sardo A. Anomalie congenite del tratto genitale. attiliodispiezio.com/anomalie-congenite-del-tratto-genitale
  • Falcone L. Il ruolo dell’ecografia 3D nella PMA. sdb.unipd.it/sites/sdb.unipd.it/files/Ruolo%20ecografia%203D%20nella%20PMA.pdf
  • S Kupesic,I Bekavac,D Bjelos,A Kurjak. Assessment of endometrial receptivity by transvaginal color Doppler and three-dimensional power Doppler ultrasonography in patients undergoing in vitro fertilization procedures; J Ultrasound Med. 2001 Feb;20(2):125-34
  • C SylvestreT ChildT TulandiS Lin Tan. A prospective study to evaluate the efficacy of two- and three-dimensional sonohysterography in women with intrauterine lesions; Fertil Steril. 2003 May;79(5):1222-5.
  • F RagaF Bonilla-MusolesJ BlanesN G Osborne. Congenital Müllerian anomalies: diagnostic accuracy of three-dimensional ultrasound; Fertil Steril. 1996 Mar;65(3):523-8.

 

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