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Le Aneuploidie Spermatiche

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Le Aneuploidie Spermatiche

L'assetto cromosomico dello spermatozoo nei pazienti con alterazioni di parametri del liquido seminale quali concentrazione, motilità  e morfologia è oggetto di numerosi studi. Le aneuploidie, che consistono in variazioni nel numero dei cromosomi, colpiscono indistintamente tutti i cromosomi, ma con frequenza maggiore i cromosomi sessuali (X e Y) e il cromosoma 21. Per lo studio delle aneuploidie spermatiche viene utilizzata la tecnica di ibridizzazione in situ: in inglese Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Si tratta di una tecnica che rileva e localizza la presenza o l'assenza di specifiche sequenze di DNA nei cromosomi ed ha messo in evidenza che i pazienti con concentrazione di spermatozoi inferiore a 20 milioni/mL (corrispondente ad una oligozoospermia), motilità  spermatica inferiore al 50% (astenozoospermia) e morfologia spermatica inferiore a 30% (teratozoospermia), hanno un tasso di aneuploidie spermatiche aumentato rispetto ai soggetti con parametri seminali nella norma, nonostante siano normali numero e morfologia dei cromosomi (cariotipo somatico). In casi di oligozoospermia severa è stata osservata una frequenza più elevata di aneuploidie dei cromosomi sessuali. In pazienti con azoospermia, l'utilizzo di spermatozoi ottenuti da testicoli o epididimo, mediate tecniche di microchirurgia impiegate in procedure di fecondazione in vitro, ha permesso di valutare l'assetto cromosomico di questi gameti. E' stato evidenziato che il tasso di aneuploidie è significativamente maggiore rispetto a quello degli spermatozoi ottenuti mediante masturbazione, ma i pazienti con azoospermia ostruttiva, per assenza delle vie seminale o con vie seminali ostruite, mostrano una percentuale di aneuploidie inferiore rispetto a quelli con azoospermia non ostruttiva. Queste evidenze dimostrano che la gravità  del danno testicolare influenza negativamente anche i meccanismi che controllano la ripartizione corretta dei cromosomi. Non esistono chiare correlazioni tra diminuizione della motilità  degli spermatozoi e aneuploidie spermatiche; mentre la percentuale di aneuploidie è correlata con la percentuale di forme anomale degli spermatozoi. I pazienti con un`alterazione più grave dei parametri del liquido seminale che ricorrono a tecniche di fecondazione assistita hanno un rischio concreto che la maggior parte degli spermatozoi abbia un aumentato tasso di aneuploidie e che queste aneuploidie abbiano un impatto negativo sui risultati clinici (ridotta percentuale di gravidanza e più alta percentuale di aborto) della fecondazione assistita, sebbene non si hanno effetti significativi sulla percentuale di fecondazione degli oociti e di sviluppo dell'embrione. È sempre più necessario ottenere campioni di liquido seminale che abbiano basse percentuali di aneuploidie, ma al momento purtroppo non è possibile avere a disposizione tecniche di selezione degli spermatozoi in grado di ridurre tali aneuploidie; esistono studi con acido ialuronico ialuronico, che è una sostanza (polisaccaride) che normalmente si trova nelle cellule intorno all'ovocita. Questi studi hanno rilevato che gli spermatozoi sono in grado di legarsi alle molecole dell'acido ialuronico quando sono maturi e con un assetto cromosomico corretto. La possibilità  di selezionare con questa sostanza gli spermatozoi potrebbe contribuire al miglioramento della qualità  del gamete maschile utilizzato per metodiche di fecondazione in vitro con ripercussioni positive sulle percentuali di successo delle stesse e sulla riduzione del rischio di generare embrioni aneuploidi.

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Dott. Gian Marco Momi – Biologo