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La genetica dell’infertilità maschile e le sue implicazioni nella riproduzione assistita

Parere degli esperti

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La genetica dell’infertilità maschile e le sue implicazioni nella riproduzione assistita
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

L’infertilità rappresenta attualmente un importante problema di ordine sanitario, dal momento che nei paesi occidentali ne è interessato circa il 20% delle coppie in cerca di un figlio. I progressi della medicina della riproduzione hanno negli ultimi anni progressivamente diminuito la percentuale di coppie affette da infertilità “idiopatica” (cioè senza una causa riconoscibile). I recenti dati scientifici indicano che numerose anomalie genetiche possono essere presenti nelle coppie infertili. In particolare, i dati disponibili attualmente indicano che in circa il 15% dei maschi infertili è presente una componente genetica; questo risulta particolarmente significativo nelle situazioni in cui l’infertilità maschile è legata a un ridotto numero di spermatozoi prodotti o oligozoospermia, situazione in cui la concentrazione di spermatozoi nel liquido seminale eiaculato dall’uomo è inferiore a 15 milioni/ml, secondo i criteri dell’Organizzazione Mondiale della Sanità ([1]. Una componente genetica deve essere sempre sospettata in caso di oligozoospermia severa, cioè quando la concentrazione di spermatozoi è inferiore ai 10 milioni/ml.

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L’utilità dei test genetici

Negli ultimi anni lo sviluppo delle tecniche di fecondazione assistita (ART, Assisted Reproductive Technology), in particolare della ICSI (iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo nella cellula uovo) dal 1992, ha indubbiamente dato un forte impulso alla ricerca genetica nel campo dell’infertilità. Le ART, e in particolare la ICSI, sono state introdotte come soluzione all’infertilità maschile, dal momento che anche soggetti con ridotto numero di spermatozoi o addirittura senza spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia o condizione di ipofertilità) possono potenzialmente diventare padri (grazie alle moderne tecniche di microchirurgia o agoaspirazione, si possono recuperare spermatozoi o precursori degli stessi dal testicolo e dall’epididimo, quest’ultima struttura rappresentante il primo tratto delle vie escretrici seminali dell’uomo). Migliaia di bambini sono venuti alla luce nel mondo fino ad oggi tramite ART, sebbene non vi fossero dati provenienti da sperimentazione animale precedenti al primo concepimento umano.

Ci sono pertanto lecite preoccupazioni circa la sicurezza delle ART e la possibilità che possano facilitare la trasmissione di difetti genetici. Tali preoccupazioni sono tanto più concrete per quanto riguarda la ICSI, dato che scavalca molte tappe riguardanti il fisiologico processo di fertilizzazione della cellula uovo (il singolo spermatozoo viene iniettato nella cellula uovo senza che vi sia alcuna selezione naturale – si consideri che un eiaculato di uomo normalmente fertile contiene almeno 39 milioni di spermatozoi – rendendo così possibile la trasmissione di difetti genetici associati all’infertilità). Se è vero che studi preliminari hanno suggerito una sostanziale sicurezza dell’uso delle tecniche di ART, alcuni recenti dati della letteratura scientifica, disponibili su autorevoli riviste internazionali, indicano un rischio più elevato di malformazioni congenite, aneuploidie cromosomiche e basso peso alla nascita in bambini concepiti tramite ICSI. Tali anomalie non sembrano peraltro correlate alla tecnica ART di per sé, quanto piuttosto alle caratteristiche seminali del padre. In altri termini, non sembra che di per sé il problema sia legato tanto al ricorso alle ART, quanto a difetti genetici intriseci nei gameti maschili. Da questi studi le anomalie congenite sono risultate infatti più elevate, in modo statisticamente significativo, in bambini concepiti da uomini con oligospermia piuttosto che in bambini concepiti da padri ricorsi alle ART per altri motivi.

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