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Esami di laboratorio e strumentali per la diagnosi dell’infertilità maschile

Parere degli esperti

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Esami di laboratorio e strumentali per la diagnosi dell’infertilità maschile
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

L’aumento delle conoscenze della fisiologia della riproduzione maschile e dei meccanismi della fecondazione, insieme all’avvento di tecniche di fertilizzazione in vitro sempre più efficaci, come la microiniezione dello spermatozoo nell’ovocita (intracytoplasmic sperm injection, ICSI), hanno portato a un profondo cambiamento nella gestione dell’infertilità maschile [1].

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L’iter diagnostico moderno deve articolarsi in maniera da arrivare a un corretto inquadramento eziologico della patologia maschile e alla scelta di un trattamento efficace, evitando indagini inutili e dispendiose [1].

L’infertilità maschile è caratterizzata dall’incapacità dell’uomo di fecondare per un periodo di almeno un anno di rapporti non protetti. Si calcola che il 5-6% della popolazione maschile in età riproduttiva presenti infertilità e, al contrario di quanto si riteneva nel passato, sembra che l’uomo sia responsabile dell’infertilità di coppia nel 30-40% dei casi [2]. La valutazione di base dell’infertilità maschile passa attraverso alcune fasi: anamnesi, esame obiettivo, esame del liquido seminale (o spermiogramma) e valutazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-testicolo. Altre indagini diagnostiche sono di secondo livello e generalmente di indicazione specialistica, come ad esempio ecografia ed ecocolor-Doppler testicolare, esame genetico e consulenza genetica, TC, risonanza magnetica, biopsia testicolare, venografia [3].

Anamnesi

Un’attenta anamnesi dell’uomo con problemi di infertilità può fornire utili indicazioni per un inquadramento generale. L’anamnesi familiare può dare indicazione su condizioni di infertilità dei familiari e sull’eventuale presenza di malattie che possono relazionarsi con l’infertilità; l’anamnesi fisiologica e comportamentale indaga sulla pubertà, sulla fisiologia uro-genitale, sugli stili di vita (sport, lavoro ecc.), sulle esposizioni potenzialmente nocive (farmaci, sostanze chimiche, sostanze tossiche, radiazioni, alte temperature, assunzione di steroidi anabolizzanti ecc.); l’anamnesi patologica esplora possibili condizioni o eventi, pregressi o attuali, che possono influenzare la fertilità (interventi chirurgici, patologie endocrine o metaboliche, patologie testicolari, neoplasie e trattamenti chemioterapici e radianti ecc.) [3].

Esame obiettivo

La visita, eseguita dall’andrologo, comprende la palpazione scrotale, la misura del volume testicolare, l’esplorazione rettale per la valutazione della prostata.

Esame del liquido seminale

L’esame del liquido seminale (LS), o spermiogramma, è il test di laboratorio più ampiamente utilizzato per la diagnosi dell’infertilità maschile. Esso viene praticato secondo le procedure raccomandate dall’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), che sono riportate nel WHO laboratory manual for the examination of the human ejaculate and sperm-cervical mucus interaction [4].

Esso consiste in una valutazione macroscopica, microscopica e chimico-batteriologica dell’eiaculato. La valutazione macroscopica consiste nella determinazione del volume del liquido seminale (>1,5 ml), del colore (bianco-grigiastro o giallino), dell’aspetto (opalescente), della viscosità, della fluidificazione (deve avvenire entro i 60’ dall’eiaculazione) e il pH (compreso fra 7,2 e 8,1). La valutazione microscopica invece, consiste nella determinazione della componente gametica, ossia del numero degli spermatozoi (>15 milioni/ml), della loro motilità (>40%) e morfologia (>4% di forme normali), e nella determinazione della componente cellulare non nemaspermica (emazie, elementi della linea germinativa, cellule epiteliali di sfaldamento, zone di agglutinazione, leucociti <1 milione/ml). Allo spermiogramma fanno parte anche alcuni test opzionali e fra i più importanti vi è il Test di vitalità (con colorazione all’eosina per rilevare la percentuale di spermatozoi vivi) e il MAR Test (mixed anti-globuline reaction) per la ricerca degli anticorpi antispermatozoo [4].

Valutazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-testicolo

Il dosaggio delle gonadotropine FSH e LH, T (testosterone) e PRL (prolattina) basali e dopo stimolo con GnRH e/o hCG è importante per la valutazione della riserva di FSH, LH e di T delle cellule di Leydig [2,5].

I dati ricavati dall’anamnesi, esame obiettivo e spermiogramma possono essere sufficienti a far acquisire la consapevolezza dello stato di fertilità. Altre volte i dati sono utili a indirizzare verso un sospetto diagnostico che potrà essere confermato o meno da indagini di secondo livello, quali ecografia ed ecocolor-Doppler testicolare, che permette di evidenziare alcune condizioni causa di infertilità come il varicocele o un’atrofia testicolare, vescicolodeferentografia, che mostra l’ostruzione dei dotti deferenti, biopsia testicolare, che permette di accertare la causa di azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) e consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto testicolare, esame genetico e consulenza genetica utile nei soggetti nei quali si sospetta un’origine cromosomica dell’infertilità (ad esempio la sindrome di Klinefelter) [3].

In conclusione, lo studio dell’infertilità di coppia richiede una valutazione accurata del partner maschile e femminile. La diagnostica di laboratorio, che deve scaturire dall’inquadramento clinico del paziente (o della coppia), si basa sull’analisi standard del LS e sulla valutazione ormonale, prosegue con esami di secondo livello che, insieme agli esami strumentali possono permettere la definizione eziopatogenetica della condizione di infertilità e la scelta di terapie idonee.

Dott.ssa Federica Mulas - Biologa presso il Servizio di Ostetricia e Ginecologia, Diagnosi Prenatale e Preimpianto, Terapia Fetale. Ospedale Regionale per le Microcitemie, Cagliari

Bibliografia

  1. Forti G, Krausz C. Clinical review 100: evaluation and treatment of the infertile couple. J Clin Endocrinol Metab 1998;83(12):4177-88.
  2. Monaco F. Linee guida per la diagnosi, la terapia e il controllo delle malattie endocrine e metaboliche, Volume III. See Editrice, Firenze, 2000.
  3. Rivista della Società Italiana di Medicina Generale – Dossier Infertilità. N. 6 dicembre 2009.
  4. WHO laboratory manual for the examination and processing of human semen. IV edition, 2010.
  5. Sinisi AA, Pasquali D, Esposito D, et al. Guida alla diagnostica di laboratorio dell’infertilità maschile. Riv Med Lab - JLM 2001; Vol. 2, S. 1.