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Diagnostica nell'infertilità maschile

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Diagnostica nell'infertilità maschile

L'infertilità  oggi rappresenta una vera e propria malattia "sociale" che coinvolge, nei paesi industrializzati, il 10%-15% delle coppie in età  fertile. Si stima che su 300.000 matrimoni l'anno, circa 60.000 nuove coppie presentino difficoltà  riproduttive ed è generalmente riconosciuta una causa maschile in circa la metà  dei casi di infertilità  coniugale. Quindi circa 30.000 maschi l'anno, hanno problemi di fertilità .

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E' indispensabile, pertanto, che nell'ambito dello studio della coppia infertile, l'uomo sia regolarmente sottoposto ad accurati accertamenti diagnostici, importanti ai fini di una corretta terapia e, di conseguenza, di un risultato positivo.

Questi accertamenti prevedono informazioni sulla storia delle varie fasi di vita del paziente, una visita andrologica internistica ed eventuali accertamenti strumentali e di laboratorio.

E' ovvio che un appropriato e tempestivo approccio diagnostico sia di fondamentale importanza, poiché alcune patologie come il criptorchidismo (mancata discesa di uno o entrambi i testicoli dalla cavità  addominale ,attraverso il canale inguinale,nello scroto), le infiammazioni, i traumi, il varicocele (il ristagno/reflusso di sangue nelle vene spermatiche interne) possono predisporre a una diminuzione progressiva della qualità  del liquido seminale o essere associate ad un maggior rischio di neoplasie (tumori) testicolari. In questi casi, quindi una diagnostica precoce può essere risolutiva per il problema dell'infertilità  della coppia ma anche per la salute del singolo individuo.

Le informazioni sulla storia del paziente devono orientarsi sulla ricerca di eventuali patologie familiari di tipo genetico, metabolico o endocrino, su eventuali patologie remote (episodi di febbre alta, infezioni, traumi) su abitudini e stili di vita (fumo, alcolici, droghe, attività  sportive, alimentazione), sul tipo di attività  lavorativa (contatti con sostanze tossiche e pesticidi usati in agricoltura, contatti con sostanze radioattive o esposizioni a elevate fonti di calore), sull'uso di farmaci, sullo sviluppo puberale, sull'attività  sessuale e su eventuali interventi chirurgici alle vie genitali.

La visita andrologica, invece, prevede sia una valutazione generale (peso, altezza, pressione sanguigna, esame fisico generale, distribuzione dei peli), sia una valutazione delle caratteristiche strutturali e morfologiche di pene, testicoli, epididimo, vasi deferenti, prostata, vescicole seminali e inguine (per valutare la presenza di ernie inguinali, oppure la presenza di un testicolo non completamento disceso nello scroto). Per studiare più accuratamente

  • la prostata e le vescicole seminali , che sono organi interni, utilizziamo .
  • l'esplorazione rettale e/o ecografia transrettale (eseguita con sonda introdotta nel retto ) .

Tra le indagini di laboratorio a cui vengono sottoposti i maschi per accertarne la fertilità , quelli cosidetti di primo livello sono: l'analisi del liquido seminale (sperma), i test immunologici, gli esami microbiologici e i dosaggi ormonali.

L'analisi del liquido seminale (o spermiogramma) rappresenta il punto di partenza per l'impostazione di tutte le successive indagini più approfondite. Tale esame deve comprendere un'accurata valutazione delle caratteristiche visibili dell'eiaculato (aspetto, viscosità , fluidificazione, volume, acidità /pH) e di quelle visibili solo al microscopio come il numero totale di spermatozoi, la percentuale di motilità  totale e il tipo di mobilità  (rettilinea veloce, lenta e non progressiva o sul posto) e lo studio della forma degli spermatozoi. Si controlla, in seguito, la presenza nel campione di altri tipi di cellule oltre agli spermatozoi.

In più, la presenza di molti leucociti (globuli bianchi), di molte cellule epiteliali (cioè di cellule sfaldate dalle pareti delle "condutture" attraversate dallo sperma) o di eritrociti (globuli rossi) può indicare un'infezione dell'apparato riproduttivo.

I test immunologici consentono di individuare la presenza di anticorpi antispermatozoo nel liquido seminale e sulla superficie degli spermatozoi. Sappiamo, infatti, che gli spermatozoi sono degli "antigeni segregati": per "antigeni" si intendono tutte le sostanze che stimolano il sistema immunitario a produrre anticorpi (cioè sostanze che combattono gli antigeni, come per esempio virus o batteri); segregati significa che sono "nascosti" al sistema immunitario. Per cause diverse, come ad esempio traumi o infiammazioni del testicolo, gli spermatozoi smettono di essere nascosti al sistema immunitario e ne vengono riconosciuti proprio come dei corpi estranei e quindi sono prodotti anticorpi diretti contro di essi. Gli anticorpi che "attaccano" lo spermatozoo in parte lo immobilizzano e in parte lo rendono incapace di fecondare.

Se si sospetta un'infezione, invece, devono essere eseguiti degli esami microbiologici, [spermiocoltura (esame colturale dello sperma) e tampone uretrale che hanno lo scopo di ricercare eventuali batteri o altri microrganismi patogeni, in particolare Clamidia, Mycoplasma, Ureaplasma, Gonococco e Candida rispettivamente all'interno delle vie urinarie inferiori e nel liquido seminale e di riconoscere così infezioni che riguardano gli organi che lo producono.

Come per la donna, anche per l'uomo i dosaggi ormonali permettono di valutare la situazione endocrinologica, attraverso la quale si possono individuare squilibri ormonali che possono causare infertilità . Un'alterazione endocrina nell'infertilità  maschile è rara (3% dei casi), in quanto le alterazioni endocrine sono evidenti già  in età  puberale per cui sono curate subito nell'adolescenza. Lo studio ormonale di base comprende la determinazione delle gonadotropine, la cui presenza è fondamentale per stimolare il testicolo a produrre gli spermatozoi, (FSH: ormone follicolostimolante, LH: ormone luteinizzante e la PRL; prolattina) e del testosterone (T) il principale ormone maschile.

Bassi livelli di gonadotropine e/o testosterone indicano un danno a livello del sistema ipotalamo-ipofisario. In queste condizioni il testicolo non è stimolato e quindi è ridotta la produzione di spermatozoi.

Alti tassi di gonadotropine indicano che il testicolo non risponde allo stimolo, quindi il danno si situa a tale livello. Anche in questo caso si riscontra una riduzione della funzione spermatica.

Sulla base dei risultati di queste prime indagini, si passerà  o meno ad una valutazione laboratoristico-strumentale più approfondita, di solito richiesta in un secondo tempo, e che possiamo definire di secondo o terzo livello.

Al fine di ottenere indicazioni più approfondite sulla potenzialità  fecondante del seme, si possono effettuare ulteriori test sul liquido seminale come quelli che riguardano il dosaggio di alcune sostanze che si trovano nel liquido stesso e che indicano la funzione degli organi che le producono (fruttosio, acido citrico, fosfatasi acida, carnitina, ioni zinco e calcio), oppure test di funzionalità  della capacità  fecondante dello spermatozoo e della sua integrità  cromatinica (studio della frammentazione del DNA), necessari in casi di possibili indicazioni alla riproduzione assistita o di alterazioni spermatiche severe che necessitano di PMA.

Possono essere presi in considerazione anche una serie di analisi genetiche come lo studio del cariotipo, ovvero del patrimonio genetico che si trasmette ai figli, o lo studio di specifici geni (porzioni di DNA, come microdelezioni del cromosoma Y o lo studio del gene associato alla fibrosi cistica), sia per il ruolo che tali alterazioni geniche possono avere nella causa della sterilità , sia per il rischio di trasmissione ai figli.

Tra le indagini strumentali, cui si ricorre per indagare i fattori di sterilità  maschile, ricordiamo il Doppler del funicolo spermatico, l'ecografia pelvica e testicolare e la biopsia del testicolo.

L'ecografia scrotale e l'esame Doppler (studio della flusso del sangue nei vasi) dei funicoli spermatici sono indagini ad ultrasuoni che valutano, rispettivamente, la presenza di un varicocele e la struttura dei testicoli individuando eventuali anomalie testicolari.

L'ecografia transrettale di prostata, vescicole seminali e dotti eiaculatori, è utile, invece, per la valutazione di forme ostruttive acquisite delle vie seminali e per visualizzare la presenza di patologie prostatiche.

Infine, si potrà  ricorrere ad esami più invasivi come la biopsia testicolare oppure la FNA (Fine Needle Aspiration - ovvero aspirazione, con un ago sottile, degli spermatozoi dal testicolo) utilizzate per recuperare degli spermatozoi nei casi di azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) e di aneiaculazione (l'impossibilità  patologica di eiaculare). La biopsia consiste nel prelievo di un piccolo frammento di testicolo e del suo esame al microscopio. Il prelievo è generalmente eseguito in anestesia locale. L'esame al microscopio del frammento permette di accertare un eventuale danno a livello del tessuto che produce gli spermatozoi oppure se c'è un'ostruzione dei dotti che trasportano gli spermatozoi dal testicolo all'esterno.

In conclusione: la diagnostica è di semplice esecuzione e non richiede, a parte l'eventuale biopsia testicolare, indagini invasive. La terapie dell'infertilità  maschile dovrebbero essere mirate a quella che è la causa che abbiamo scoperto con le indagini diagnostiche. Oggi esistono innumerevoli terapie mediche a base di farmaci, da terapie antibiotiche per le infezioni, trattamenti ormonali e sostanze antiossidanti (carnitina, arginina, coenzima Q 10) per favorire la produzione di spermatozoi, trattamenti chirurgici per correzione del varicocele o dell'ostruzione dei dotti. Anche i cambiamenti nello stile di vita possono contribuire a migliorare la fertilità , ad esempio potrebbe essere utile ridurre lo stress, modificare la dieta, smettere di far uso di fumo, droghe o alcool.

Infine dopo aver tentato le terapie suddette e nell'eventualità  che il liquido seminale non migliori o sia estremamente alterato si può ricorrere a tecniche di riproduzione assistita quali inseminazione intrauterina, (IUI) nella quale si utilizza un numero basso di spermatozoi, oppure a tecniche di fertilizzazione in vitro (ICSI.), in cui si seleziona un solo spermatozoo prelevato dall'eiaculato o direttamente dal testicolo con FNA o biopsia.

E' ovvio che, le prospettive terapeutiche relative all'infertilità  maschile, hanno l'obiettivo di raggiungere le condizioni migliori della qualità  del liquido seminale per ottenere la gravidanza senza l'aiuto delle tecniche di riproduzione assistita sopracitate a cui si farà  ricorso solo nei casi di fallimento di tale obiettivo..

Dr. Claudio Piscitelli, Dr. Pierluigi Giannini, Dott.ssa Valentina Zanchi – Villa Margherita, Roma

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