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Diagnosi preimpianto

Parere degli esperti |time pubblicato il
Diagnosi preimpianto

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Nel 1968 Edwards e Gardner hanno eseguito con successo la prima biopsia embrionale, su embrioni di coniglio. A partire da questo risultato, ricerche e studi effettuati hanno permesso agli scienziati del Regno Unito di riuscire, negli anni '80, a sviluppare la tecnica conosciuta col nome di PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) o DGP (Diagnosi Genetica Preimpianto). Negli esseri umani, la tecnica era inizialmente utilizzata per evitare le malattie trasmesse geneticamente attraverso i cromosomi sessuali ("malattie legate al sesso", o "X-linked"), grazie a una precoce determinazione del sesso e solo nell'ottobre del 1989 si vede il primo successo della tecnica, ottenuto da Handyside e i suoi collaboratori con la nascita (nel 1990) del primo bambino nato dopo aver evitato tramite PGD la malattia X-linked dalla quale sarebbe stato affetto.

Con il termine PGD ci si riferisce oggi alla ricerca di una specifica patologia genetica, della quale uno o entrambi i genitori sono consapevolmente portatori, su una o più cellule appartenenti all'embrione prelevate attraverso biopsia embrionale.

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Lo sviluppo tecnologico degli ultimi anni non ha solo incrementato l'affidabilità di questa tecnica, ma ha permesso di mettere a punto nuove tecniche di diagnosi preimpianto, tra le quali spiccano la "PGS" e l’"Array-CGH".

La sigla PGS sta per Preimplantation Genetic Screening e, sebbene suoni molto simile alla PGD, bisogna sottolineare che le due tecniche si differenziano l'una dall'altra. La PGS sfrutta, infatti, il potenziale della tecnica di biologia molecolare chiamata "PCR Fluorescente" per effettuare un controllo (screening) dei 9 cromosomi maggiormente soggetti ad "aneuploidie", ovvero alterazioni dell'assetto cromosomico embrionale rappresentate dalla presenza di un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto alla normalità. Un assetto cromosomico si definisce "normale" quando è costituito da 22 coppie di "autosomi" (i cromosomi non-sessuali) omologhi e da due cromosomi sessuali (XX nella femmina, XY nel maschio). I 9 cromosomi solitamente sottoposti a controllo sono 13, 14, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y, poiché le aneuploidie che li riguardano sono quelle maggiormente correlate ad aborti spontanei o alla mancata riuscita dell'impianto dell'embrione. Tale tecnica fornisce ottime informazioni sullo stato di salute genetica dell'embrione ma, non analizzando tutti i cromosomi, presenta comunque dei limiti diagnostici.

L'Array-CGH (Array-Comparative Genomic Hybridization) ha le potenzialità per superare questi limiti, poiché permette di analizzare l'assetto cromosomico completo dell'embrione dal punto di vista sia quantitativo sia qualitativo. Questa metodica compara infatti il DNA dell'embrione a un campione di DNA di riferimento, privo di anomalie, per verificare sia eventuali variazioni del numero di cromosomi sia alterazioni nell'ambito del singolo cromosoma (traslocazioni, delezioni e amplificazioni).

Il timore dei pazienti circa questa metodica riguarda solitamente il momento del prelievo, ovvero la fase in cui si preleva dall’embrione un numero idoneo di cellule per poterne analizzare il materiale genetico. Al fine di tranquillizzare le coppie che si apprestano a usufruire di questa tecnica, è utile dare qualche informazione sulla blastocisti. La blastocisti rappresenta la forma di sviluppo più avanzata che un embrione possa raggiungere in vitro, ed è caratterizzata dalla presenza di una cavità al suo interno che contiene liquido. La porzione più esterna della blastocisti è detta trofoblasto, ed è costituita da cellule che provvedono al nutrimento dell’embrione. Un’altra massa cellulare si raggruppa in un polo della blastocisti, sul versante interno del trofoblasto, ed è chiamato “polo embrionale” poiché è da quelle cellule che si svilupperà il feto. Le cellule del trofoblasto e quelle del polo embrionale contengono lo stesso patrimonio genetico. Questa considerazione è di estrema importanza in quanto permette all’embriologo di effettuare un prelievo idoneo di cellule embrionali anche dal trofoblasto, senza quindi andare a sollecitare il polo embrionale e quindi il futuro feto.

La biopsia determina il collasso della cavità della blastocisti, poiché la sua parete viene forata dal micro-ago impiegato per la biopsia; questo micro-foro tuttavia si richiude rapidamente grazie alla veloce riorganizzazione delle cellule del trofoblasto, le quali non tardano a riformare le cosiddette “tight junctions”, ovvero le giunzioni strette che le mantengono unite, permettendo così alla cavità di riempirsi nuovamente di liquido con la conseguente riespansione della blastocisti.

Non esistono procedure a “rischio zero”, ma certamente la biopsia dell’embrione rappresenta un validissimo strumento al servizio dei pazienti per studiare il DNA embrionale, con un tasso di rischio piuttosto rassicurante se la tecnica è effettuata da embriologi preparati ed esperti.

Nella nostra Struttura, siamo ben consapevoli dell'importanza di queste tecnologie e ci stiamo impegnando a svilupparle sempre meglio, valutando l'assetto cromosomico degli embrioni prima di trasferirli in utero per poter far nascere bambini non affetti da anomalie genetiche e indagare le storie di fallimento di impianto e poliabortività (sempre più frequenti) risolvendo queste problematiche.

Raffaele Ferraro - Direttore Centro Genesis, Caserta