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Azoospermia in un caso di ipogonadismo ipogonadotropo con diagnosi istologica di Sindrome a Sole Cellule del Sertoli

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Azoospermia in un caso di ipogonadismo ipogonadotropo con diagnosi istologica di Sindrome a Sole Cellule del Sertoli

La Sindrome delle Sole Cellule del Sertoli è un disordine che viene diagnosticato mediante biopsia testicolare ed è caratterizzato da azoospermia, aumenti dell'ormone follicolo stimolante (FSH) ed assenza delle cellule germinali (le cellule dalle quali derivano gli spermatozoi) nella biopsia testicolare. L'esame obiettivo evidenzia una normale distribuzione dei peli pubici ed ascellari e testicoli di volume ridotto, morbidi, con una lunghezza media compresa tra due e quattro centimetri e con un volume compreso tra i dieci e venti millilitri. La metà  di questi pazienti mostra una disfunzione sub-clinica (non evidente in termini clinici) delle cellule di Leydig caratterizzata da livelli elevati di ormone luteotropo (LH), livelli di testosterone normali o modicamente diminuiti ed una scarsa risposta all'hCG (gonadotropina corionica, un'ormone che si usa nei protocolli di procreazione assistita). I Tubuli seminiferi presentano un diametro leggermente ridotto e contengono solo cellule del Sertoli e non presentano segni apparenti di sclerosi. Sebbene le cellule del Sertoli e di Leydig appaiano normali alla microscopia ottica, all'esame con il microscopio elettronico rilevano anomalie minori. Occasionalmente è possibile però rinvenire tubuli seminiferi normali con completa maturazione delle linee germinali. Una diagnosi definitiva richiede una biopsia testicolare che dimostri la marcata riduzione delle cellule germinali.

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L'approccio multidisciplinare allo studio dell'infertilità  maschile ha chiarito molti aspetti fisiologici e fisiopatologici delle alterazioni della funzione riproduttiva maschile. Alla luce delle nuove conoscenze acquisite, siamo giunti finalmente alla conclusione che l'approccio diagnostico all'infertilità  maschile non può né deve esaurirsi con lo studio delle alterazioni dei parametri del liquido seminale. Tali alterazioni, vanno inquadrate come l'epifenomeno risultante da diverse condizioni patologiche che vanno ricercate in un corretto iter diagnostico. Gli studi sulla fisiopatologia dell'infertilità  maschile sono difatti molto più avanzati rispetto alle possibili applicazioni terapeutiche e cliniche ponendo l'accento su un "gap" che necessita di essere colmato (Jequier AM. Clinical andrology-still a major problem in treatment of infertilità . Human Reproduction, 2004; 19: 1245-1249).

Alla luce delle recenti acquisizioni, l'iter terapeutico della coppia infertile assume contorni sempre meno sfumati, delineando un percorso volto a focalizzare sulle attuali conoscenze terapeutiche, a stimolare nuove strategie alla luce delle sperimentazioni più avanzate ed a coordinare l'approccio clinico-diagnostico-terapeutico al partner maschile infertile in una stretta cooperazione fra andrologo e ginecologo.

Discussione

L'utilizzo della ICSI, come tecnica di riproduzione di 2° livello, ha permesso l'acqusizione di gravidanze anche nelle coppie con i maschi affetti da microdelezioni del cromosoma Y (12,5% dei pazienti sottoposti alla ICSI). Un aspetto, che oggi non possiamo ignorare, è la necessità  di una consulenza genetica, in particolar modo nelle azoospermie ostruttive.

L'1-2% dei maschi infertili e approssimativamente il 10 - 15 % degli azoospermici ha una assenza congenita bilaterale dei deferenti (CBAVD, acronimo di Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens).

Questa malattia è considerata una variante allelica della fibrosi cistica dato che i due terzi degli uomini, con CBAVD, hanno delle mutazioni identificabili del gene della fibrosi cistica. Non tutte le mutazioni sono evidenziabili, in caso di CBAVD quindi anche alla partner femminile va consigliato uno screening per la fibrosi cistica essendo questa una malattia autosomica recessiva. Se entrambi i partners sono portatori, il rischio di avere un bambino affetto dalla malattia è molto alto.

Circa il 5 - 15 % degli uomini con azoospermia ha anormalità  cromosomiche. Gli uomini con traslocazioni bilanciate hanno un rischio aumentato di generare prole con sbilanciamento cromosomico o determinare alti tassi di abortività .

Microdelezioni delle sezioni del cromosoma Y possono essere evidenziate nel 10 - 15% degli azoospermici. Queste delezioni, troppo piccole per essere evidenziate da un cariotipo, possono essere rilevate con sonde che studiano l'intero cromosoma Y. I figli di uomini con microdelezioni possono ereditarle ed essere a loro volta infertili. Benchè le microdelezioni del cromosoma Y non sembrino essere associate ad altri problemi di salute vi sono ancora pochi dati per trarre delle conclusioni definitive e rassicuranti. In questi casi la letteratura segnala la possibilità  di trasmissioni delle relative microdelezioni del cromosoma Y se non addirittura di espansione delle delezioni e la comparsa de novo di delezioni Yq nei figli maschi. L'indagine citogenetica, eseguita da CW, rileva un cariotipo maschile 46XY normale e l'indagine molecolare esclude mutazioni a carico del gene CFTR associate alla Fibrosi Cistica e l'assenza di microdelezioni negli intervalli 5 e 6 del cromosoma Y (siti Y-STS).

Francesco Comodo – Fisiopatologia della Riproduzione Umana, Tecnobios, Siena
Elisabetta Chelo, Simona Cuomo – Centro Demetra per la fecondazione assistita, Firenze
Giovanni Beretta – Centro Italiano Fertilità e Sessualità, Firenze

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