Fondazione Cesare Serono
FONDAZIONE CESARE SERONO

L'informazione è salute

Test genetici preimpianto

Test genetici preimpianto

I Test Genetici Preimpianto consistono in valutazioni di cellule embrioni ottenuti con la fecondazione in vitro, che sono eseguite quando gli embrioni si trovano in uno stadio iniziale di sviluppo. L’obiettivo di tali esami è quello di trasferire solo gli embrioni che non presentano modificazioni dei geni che possano essere causa di fallimento della procedura di PMA o di malattia del nascituro. In passato, le due prove che si eseguivano erano definite Diagnosi Genetica Preimpianto (in inglese Preimplantation Genetic Diagnosis: PGD) e Screening Genetico Preimpianto (in inglese Preimplantation Genetic Screening: PGS). Nel 2017 le Società Scientifiche del settore hanno deciso di modificare le denominazioni come segue:

Test Genetico Preimpianto: in inglese si traduce in Preimplantation Genetic Test e l’acronimo PGT viene comunemente usato anche in Italia per indicare queste procedure. Il termine definisce, in generale, una valutazione degli embrioni ottenuti con la fecondazione in vitro. Di PGT si distinguono i seguenti tipi, con una denominazione specifica a seconda del tipo di verifica che si esegue.

Potrebbe interessarti anche…

  • PGT-M: corrisponde alla vecchia denominazione PGD e valuta, in particolare, la presenza di mutazioni di singoli geni che provocano malattie trasmesse con modalità autosomica recessiva, come la Fibrosi Cistica o la drepanocitosi, o autosomica dominante, come la Malattia di Huntington o la Malattia di Marfan, o attraverso il cromosoma X, come l’Emofilia A o la Sindrome della X fragile.
  • PGT-A: corrisponde alla vecchia denominazione PGS e verifica la presenza di una modificazione del numero dei cromosomi, ad esempio un’aneuploidia. L’individuazione di queste anomalie è importante per vari motivi. Innanzitutto l’aneuploidia può essere causa di fallimenti dei cicli di PMA. Inoltre, le anomalie del numero dei cromosomi, per eccesso o per difetto, provocano la comparsa di malattie. Un esempio di malattia dovuta a un numero di cromosomi in eccesso è la Sindrome di Down, nella quale invece di avere una coppia di ciascun cromosoma, ci sono tre cromosomi 21 e per questo la malattia è chiamata anche trisomia 21. Altre aneuploidie cromosomiche riscontrabili in bambini nati vivi sono: trisomia 18, trisomia 13, quella definita 45X, ovvero la Sindrome di Turner, la 47XXY, cioè la sindrome di Klinefelter, e la 47XYY y 47XXX.
  • PGT-SR: rileva alterazioni della struttura dei cromosomi. Queste consistono in rotture o in unioni non corrette di tratti di cromosomi. Le anomalie strutturali dei cromosomi possono avere effetti negativi sull’esito del ciclo di PMA e possono causare malattie. I termini tecnici con i quali sono definite le alterazioni strutturali sono: traslocazione, delezione, duplicazione, inserzione, inversione oppure cromosoma ad anello.

I Test Genetici Preimpianto si eseguono, abitualmente prelevando alcune cellule da un embrione quando esso è allo stadio di blastocisti (5° o 6° giorno di sviluppo) e di tali cellule si studiano i cromosomi. Questa soluzione costituisce il miglior compromesso fra attendibilità degli esiti dell’esame genetico e innocuità del prelievo per l’embrione, che con ulteriori replicazioni cellulari rimpiazza le cellule prelevate e prosegue il suo sviluppo. Un’alternativa è costituita dall’analisi di uno dei globuli polari. Le analisi eseguite sui cromosomi impiegano metodologie diverse, a seconda dell’obiettivo che hanno.

Vedere anche in Procreazione Medicalmente Assistita:

Approfondimenti: