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Diagnosi genetica pre-impianto

Per diagnosi genetica pre-impianto si intende la valutazione degli embrioni, quando si trovano in uno stadio preliminare di sviluppo, con l’obiettivo di trasferire solo quelli che non presentano modificazioni dei geni che possono essere causa di fallimento della procedura di PMA o di malattia del nascituro. L’esame, che si esegue quando l’embrione è costituito da 4-8 cellule, riduce la necessità di una successiva amniocentesi, evita i problemi etici e pratici relativi ad un eventuale aborto terapeutico e diminuisce il rischio di aborti spontanei. La procedura si definisce in inglese Preimplantation Genetic Diagnosis, che si abbrevia in PGD. Permette di individuare la presenza di alterazioni di geni responsabili di malattie, come la fibrosi cistica, di danni ai cromosomi e anche per individuare il tipo di antigene leucocitario umano (Human Leukocyte Antigen: HLA) presente nelle cellule. Un altro tipo di valutazione è definita screening genetico pre-impianto, in inglese Preimplantation Genetic Screening o PGS, si esegue in situazioni di minore rischio di malattie genetiche ed è indicato quando i genitori sono in età avanzata o se si sono stati ripetuti fallimenti della fertilizzazione in vitro e ripetuti aborti spontanei.

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La valutazione genetica si esegue prelevando da un embrione uno o due blastomeri dei quali si studiano i cromosomi. Questa soluzione offre la possibilità di conoscere il corredo di geni dell’embrione perché esso è uguale in tutte le cellule che lo costituiscono in questo stadio di sviluppo e la cellula prelevata può essere rimpiazzata dall’embrione che continua la sua crescita. Un’alternativa è costituita dall’analisi di uno dei globuli polari. La diagnosi genetica pre-impianto viene eseguita dopo l’applicazione di una procedura di fertilizzazione in vitro e richiede di solito un paio di giorni per essere completata. Ciò permette di trasferire l’embrione nell’utero al quinto giorno di sviluppo. Le analisi eseguite sui cromosomi impiegano metodi diversi a seconda dell’obiettivo che ci si pone. I vantaggi offerti dall’applicazione della diagnosi genetica pre-impianto, in termini di maggiori gravidanze ottenute, cambiano sensibilmente in ragione della malattia genetica che viene valutata.

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