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Trattamento con ormone della crescita in pazienti pediatrici con carente secrezione dello stesso. Risultati sulla statura finale ed ottimizzazione della terapia a distanza di 25 anni dall'introduzione dell'ormone della crescita ricombinante.

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Trattamento con ormone della crescita in pazienti pediatrici con carente secrezione dello stesso. Risultati sulla statura finale ed ottimizzazione della terapia a distanza di 25 anni dall'introduzione dell'ormone della crescita ricombinante.

La carenza (deficit) di ormone della crescita (in inglese: Growth Hormone, GH) è una condizione clinica causata dalla insufficiente/assente produzione di GH e caratterizzata, pertanto, da un ridotto aumento dell'altezza (accrescimento staturale). Il GH, oltre all'effetto sulla crescita, ne esplica altri importanti sul metabolismo delle ossa, lipidico dei grassi, glucidico degli zuccheri e delle proteine. Inoltre, influisce sul funzionamento degli organi della riproduzione (gonadi). La condizione di deficit di GH espone quindi il bambino non solo al rischio di diventare un adulto di bassa statura ma a sviluppare una serie di problemi di diversa natura: endocrinologica, metabolica, cardiovascolare e psicologica, che possono presentarsi durante il periodo neonatale, l'infanzia, l'adolescenza e l'età  adulta [1].

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Gli studi disponibili riportano un'incidenza del deficit di GH di circa un individuo su 4000. La causa che ne sta alla base può essere organica, genetica oppure può trattarsi di una forma idiopatica (IGHD), legata cioè ad alterazioni della regolazione reciproca di ipotalamo, ipofisi e tessuti "bersaglio" come le ossa [2].

Molti pazienti affetti da deficit di GH afferiscono, a causa della bassa statura, ai centri di auxologia, vale a dire quelli che studiano la crescita di bambini ed adolescenti, o di endocrinologia pediatrica. La bassa statura si definisce confrontando l'altezza del soggetto con quella rilevabile da apposite tabelle, costruite sulla base di dati relativi alla popolazione alla quale egli appartiene. Tale situazione auxologica non implica necessariamente la presenza di una patologia. In ambito clinico è importante valutare la crescita correlando tra loro i dati auxologici, in particolare la velocità  di crescita, i dati clinici, vale a dire segni e sintomi, e di laboratorio: si individueranno così le condizioni non propriamente patologiche, definite "varianti normali" della crescita, come la bassa statura familiare e il ritardo costituzionale di crescita e si potranno diagnosticare più precocemente le forme patologiche [3].

Il deficit di GH può presentarsi con gravità  variabile, essendo il quadro clinico condizionato dalla gravità  della carenza ormonale e dalla precocità  della sua insorgenza. Il deficit si può diagnosticare a qualsiasi età  ma, presentando i neonati con carenza di GH (GHD) un peso e una lunghezza alla nascita normali, solitamente il rallentamento della velocità  di crescita viene notato dai genitori piuttosto tardi, quando il bambino inizia a frequentare la scuola materna. Segni caratteristici del deficit, oltre alla bassa statura, sono i tratti infantili del volto, il ritardo della dentizione, la presenza di pene di piccole dimensioni (micropene) ed un aumento del grasso nel tessuto sottocutaneo depositato sui fianchi e sull'addome. I pazienti con deficit di GH presentano infatti un ritardo dell'altezza (staturale) più marcato di quello del peso (ponderale) [1].

In assenza di una terapia sostitutiva con ormone della crescita, si assiste a un progressivo rallentamento della velocità  di crescita che porterà  questi pazienti a raggiungere una statura adulta ben al di sotto dal range di normalità . Quindi, tra i bambini di bassa statura, quelli che hanno una produzione carente di GH sono tra i più bassi, crescono con una ridotta velocità  di crescita e non possono raggiungere. da adulti, una statura normale se non sottoposti a trattamento sostitutivo con GH.

Per questi motivi è di fondamentale importanza porre la diagnosi di deficit di GH il più precocemente possibile per evitare un'eccessiva perdita di statura, difficilmente colmabile con un tardivo inizio della terapia.

Infatti, una diagnosi precoce ed un approccio terapeutico adeguato consentono di ottenere un recupero significativo della crescita in altezza e il raggiungimento di una statura finale nell'ambito dell'obiettivo prevedibile sulla base dell'altezza dei genitori, definito anche "target genetico", migliorando così anche la qualità  di vita dei pazienti [1,4].

Trattamento con ormone della crescita nel bambino con deficit di GH

L'ormone della crescita è usato ormai da più di venticinque anni per il trattamento del deficit di GH [5].

In realtà  il trattamento con ormone della crescita era stato introdotto in Belgio già  nel 1969. Fino al 1985, anno in cui è stato introdotto l'ormone della crescita ottenuto con la tecnica del DNA ricombinante, i pazienti erano stati trattati con il GH estratto da ipofisi di cadavere. La nuova molecola, prodotta mediante procedimenti di biotecnologia, oltre ad evitare la possibile trasmissione attraverso il farmaco di patologie come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (condizione neurodegenerativa definita anche malattia della "mucca pazza"), ha permesso, data la sua disponibilità  molto più ampia, di ottimizzare il trattamento e ottenere significativi miglioramenti in termini di statura finale [6-10].

La somministrazione di GH viene oggi effettuata tenendo così conto del peso e dell'altezza del bambino. Questo significa che la dose prescritta viene adeguata nel tempo, mano a mano che il soggetto cresce. Non era così in passato, quando, per le limitate disponibilità  dell'ormone, la dose terapeutica era fissa e veniva somministrata per via intramuscolare solo due o tre volte alla settimana. La risposta alla cura, in termini di crescita, era modesta, risultando spesso in una bassa statura finale (circa -2/-1,5 SDS) [6].

Un'altra variabile della terapia con GH riguarda la dose dell'ormone che varia ampiamente nei diversi studi condotti fino a oggi con un intervallo da 0,18 a 0,35 mg/kg/sett. Generalmente, la somministrazione di GH alle dosi di 0,2 mg (0,6 UI)/kg peso corporeo/settimana, suddiviso in dosi giornaliere, permette di osservare un aumento significativo dell'accrescimento lineare che appare particolarmente spiccato nei primi due anni di trattamento.

Un'evoluzione della terapia ha riguardato, negli anni, anche il numero di iniezioni settimanali somministrate. In passato sono stati adottati regimi terapeutici che prevedevano una frequenza di 2 o 3 iniezioni settimanali che, come osservato precedentemente, hanno fornito scarsi risultati. Attualmente appare più razionale somministrare il GH giornalmente, considerando anche il modo in cui l'ormone è prodotto nell'organismo e le sue specifiche azioni metaboliche [11-13].

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