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Screening mirato per la diagnosi del diabete di tipo 1 pediatrico

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Screening mirato per la diagnosi del diabete di tipo 1 pediatrico

Un gruppo di specialisti tedeschi ha eseguito uno screening mirato a individuare casi di diabete di tipo 1 pediatrico, nella fase pre-sintomatica della malattia. I risultati hanno individuato una positività del marcatore di laboratorio della malattia nello 0.31% dei soggetti esaminati.

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La diagnosi precoce del diabete di tipo 1 permette di anticipare approcci terapeutici che possono ridurre la gravità della malattia e il suo peso sulla casistica dei soggetti che ne sono affetti. Per questo, Ziegler e colleghi hanno eseguito uno studio mirato a verificare la prevalenza del diabete di tipo 1 nella sua fase pre-sintomatica, vale a dire prima che se ne fossero sviluppati segni e sintomi clinici. Per l’individuazione precoce della patologia è stata eseguita una ricerca, nel sangue dei bambini arruolati, degli autoanticorpi diretti contro le isole del Langherans. Inoltre, è stata valutata l’evoluzione dallo stadio pre-sintomatico a quello caratterizzato da evidenze cliniche. Lo screening, basato sulla ricerca degli autoanticorpi diretti contro le isole del Langherans, è stato proposto fra il 2015 e il 2019. Tale valutazione è stata fatta in Baviera (Germania), da pediatri di base, durante normali visite di controllo. Le famiglie dei bambini con vari autoanticorpi diretti contro le isole del Langherans, quindi che si trovavano nella fase pre-sintomatica del diabete di tipo 1, sono state invitate a partecipare a un programma che prevedeva: informazione sul diabete, verifica delle alterazioni metaboliche e dello stress psicologico associato alla diagnosi e una serie di controlli mirati a seguire l’evoluzione del diabete fino al 31 luglio 2019. La variabile principale valutata è stata la frequenza di diabete di tipo 1 pre-sintomatico, definita come presenza di due o più autoanticorpi diretti contro le isole del Langherans. È stato anche stabilito lo stadio del diabete di tipo 1 secondo tre livelli: stadio 1, con glicemia normale, stadio 2, con alterazione della glicemia, o stadio 3, consistente in diabete di tipo 1 clinicamente evidente. Le variabili secondarie sono state: frequenza di un’alterazione del metabolismo definita ketoacidosi e lo stress psico-sociale dei genitori, definito con un questionario specifico, con punteggio compreso tra 0 e 27, nel quale il punteggio più alto indica una depressione più grave. Dei 90.632 bambini valutati, di età compresa fra 1.75-5.99 anni (mediana 3.1 anni), per il 48.5% femmine, 280 (0.31%; intervallo di confidenza al 95% 0.27-0.35) avevano un diabete di tipo 1 asintomatico. Di essi, 196 (0.22%) si trovavano nello stadio 1, 17 (0.02%) nello stadio 2, 26 (0.03%) nello stadio 3 e in 41 non è stato stabilito lo stadio. Dopo un periodo di controlli durato per una mediana di 2.4 (1.0-3.2) anni, altri 36 bambini hanno raggiunto lo stadio 3 del diabete di tipo 1. Nei 280 bambini con diabete di tipo1 pre-sintomatico, la probabilità complessiva di presentare lo stadio 3 entro tre anni è stata del 24.9% (intervallo di confidenza al 95% 18.5%-30.7%). Il rischio riferito a un singolo anno è stato del 9%. Due bambini hanno mostrato ketoacidosi diabetica. La mediana dei punteggi relativi allo stress psico-sociale è aumentata significativamente al momento della conferma delle alterazioni metaboliche nelle madri di bambini con diabete di tipo 1 pre-sintomatico. Infatti, in tali madri, il punteggio è stato di 3 (1-7) rispetto a quello di 2 (1-4) di madri di bambini senza autoanticorpi (p=0.002). Il punteggio in questione è diminuito dopo 12 mesi (2; 0-4; p<0.01).

Nelle conclusioni, gli autori hanno evidenziato la frequenza di 0.31% del diabete di tipo 1 pre-sintomatico nella casistica di bambini da 2 a 5 anni da loro studiata in Baviera. Ziegler e colleghi hanno auspicato anche che lo screening per il diabete di tipo 1 venga applicato in futuro su ampia scala.                          

Tommaso Sacco

Fonte: Yield of a Public Health Screening of Children for Islet Autoantibodies in Bavaria, Germany; JAMA 2020; 323 (4), 339-351.