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Rachitismo carenziale: non è poi così dimenticato!

Parere degli esperti |time pubblicato il
Rachitismo carenziale: non è poi così dimenticato!

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Il termine rachitismo tende a risultare nell’immaginario comune una problematica del passato o comunque di pertinenza delle sole popolazioni in via di sviluppo, in quanto concettualmente legato a un’idea di scarse condizioni di vita o ad alimentazione poco equilibrata. Al contrario di quanto si pensi, invece, sempre più spesso giungono segnalazioni di casi di rachitismo e in particolare di rachitismo carenziale anche nei Paesi industrializzati, tanto da giustificare la definizione di alcuni autori del rachitismo come la più comune malattia non trasmissibile dell’infanzia nel mondo [1].

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Si segnala infatti una netta tendenza all’incremento dei casi di malattia. Oltretutto, a sfatare un altro luogo comune, il rachitismo carenziale viene osservato anche in aree geografiche ove l’irraggiamento solare è maggiore anche per molti mesi l’anno rispetto ad altri Paesi [2].

Un’accurata esamina dei fattori di rischio per lo sviluppo di un deficit di vitamina D è fondamentale per comprendere le ragioni della ripresa della malattia.

Il rachitismo carenziale nei paesi in via di sviluppo, risulta essere correlato a una scarsa esposizione solare, per iperpigmentazione melanica ed eccessiva copertura della pelle, deficit materno di vitamina D in gravidanza, prolungato allattamento materno senza adeguata integrazione di vitamina D nelle prime epoche di vita, oltre che al ridotto assorbimento intestinale di calcio per eccessivo consumo di alimenti a elevato contenuto di fitati [3].

Nei Paesi sviluppati il rachitismo riguarda spesso i bambini immigrati, a causa di abitudini dietetiche scarse in apporto di calcio e vitamina D e per usanze culturali che implicano un’eccessiva copertura del corpo e quindi una scarsa esposizione solare. Altre cause possono essere la mancata profilassi con la vitamina D e talora un alterato metabolismo della stessa anche per fattori genetici. Altra categoria a rischio sono i bambini adottati a causa della scarsa esposizione solare per prolungata istituzionalizzazione, denutrizione o per mancata profilassi.

Un altro fattore che può contribuire alla scarsa sintesi di vitamina D è l’utilizzo di filtri solari abitualmente usati per ridurre al minimo l’esposizione ai raggi ultravioletti in seguito a esposizione al sole, fattore di rischio quest’ultimo per la comparsa dei tumori cutanei. Tali sistemi di protezione cutanea infatti schermando completamente la pelle ne riducono drasticamente la produzione di vitamina D.

Nella presente trattazione si descrive il caso di due gemellini, un maschio e una femmina, terzogeniti, nati alla 38a settimana di gravidanza gemellare normodecorsa, da parto naturale con parametri antropometrici alla nascita normali. I piccoli sono nati in Italia, da padre marocchino e madre italiana. Riferito ritardo nelle tappe della deambulazione e nella dentizione. Dall’età di un anno entrambi i fratellini avrebbero presentato comparsa di deformità ossee, seguite da dolori articolari e difficoltà nella deambulazione. La femmina avrebbe presentato anche dolori muscolari. All’esame obiettivo, i bambini, di 3,7 anni, con parametri auxologici <3° centile, mostravano alterazioni scheletriche quali il tipico “rosario rachitico” costale, “braccialetto” e caviglia rachitica, (entrambi dovuti a un ampliamento della regione di giunzione articolare per accumulo di tessuto non mineralizzato), tumefazione delle ginocchia, arti inferiori in valgismo nel maschio e in varismo nella femmina. Entrambi presentavano alterazioni scheletriche del capo, “caput Quadratum” ossia la prominenza delle bozze frontali, ed entrambi mostravano uno stato nutrizionale mediocre.

L’ipotesi diagnostica da prendere più in considerazione pertanto ricadeva nell’ambito di un disturbo del metabolismo calcio/fosforo, in particolare il rachitismo, da inquadrare eziologicamente se carenziale, da malassorbimento intestinale cronico, da alterato metabolismo epatico o renale o in alternativa andava esclusa una displasia scheletrica.

Indagini di I livello

Gli esami di laboratorio evidenziavano normale funzionalità epatica, renale e tiroidea, modica anemia microcitica, negativo lo screening per la celiachia. Marcato innalzamento della fosfatasi alcalina e del paratormone, livelli di vitamina D3 indosabile, ipocalcemia e nel maschio ipofosfatemia.

Indagini di II livello All’indagineradiografica degli arti lunghi, “marcata displasia metafisaria, con slargamento a coppa, diffusa osteopenia, assottigliamento della corticale e slargamento del canale epifisario, reazione periostale come da esiti di fratture”. Ritardo dell’età scheletrica di un anno. Si evidenziavano in pratica i segni radiologici tipici del rachitismo.

Diagnosi e terapia

Si poneva pertanto diagnosi di rachitismo carenziale di terzo grado.

Prescritta terapia con vitamina D3 (5000 UI/die), calcio gluconato+carbonato e fosfato al maschio per l’ipofosfatemia più marcata.

Si assisteva già dopo un mese a rapida discesa del valore del paratormone, della fosfatasi alcalina che appariva dimezzata, normalizzazione dei valori della vitamina D3, del Calcio e del fosfato e a tre mesi dall’inizio della terapia a normalizzazione di quasi tutti i parametri di laboratorio. Non più riferiti dolori articolari e crampi, né difficoltà alla deambulazione. Migliorato l’aspetto clinico dei pazienti, comprese le deformazioni degli arti inferiori e lo stato nutrizionale.

Si programmava periodico follow-up clinico e terapeutico.

Veniva inoltre verificato lo stato vitaminico della madre che al momento della diagnosi si trovava alla 10° settimana di una nuova gravidanza, pertanto veniva sottoposta alla supplementazione della vitamina D per prevenire il deficit nel prodotto del concepimento.

Conclusioni

Alla luce della frequenza con cui oggi si segnalano nuovi casi di rachitismo carenziale e ancor più del riscontro spesso casuale e occasionale dello stato di insufficienza vitaminica anche in stato di apparente benessere, si sottolinea l’importanza di una valutazione completa dell’assetto calcio/fosforo al fine di fornire l’opportunità di prevenire il rachitismo carenziale come estrema conseguenza del deficit vitaminico, ma anche per consentire un adeguato benessere generale. Ciò alla luce degli svariati e importanti ruoli oggi attribuiti alla vitamina D, ossia non solo quello più classicamente riconosciuto nell’ambito del metabolismo minerale e osseo ma anche nell’ambito della proliferazione e differenziamento cellulare, l’immunità, il tessuto muscolare e tanto altro.

Si sottolinea l’importanza per il Pediatra di individuare precocemente e attentamente le famiglie ad alto rischio per poter fornire loro indicazioni e poter stabilire un intervento terapeutico e preventivo adeguato. Nel caso specifico descritto nella presente trattazione, l’etnia, la pigmentazione cutanea, la gemellarità (per il medesimo microambiente uterino), la predisposizione genetica (concomitanza della patologia in gemelli), avrebbero potuto rappresentare degli importanti fattori di rischio su cui intervenire con una strategia preventiva, laddove invece si è purtroppo giunti a una diagnosi piuttosto tardiva già in presenza di un quadro clinico conclamato e di una sintomatologia dolorosa.

Risulta pertanto indicato sottoporre tutti i bambini allattati al seno, a profilassi con vitamina D fin dai primi giorni di vita, alla dose di 400 UI/die.

Non va trascurato oltretutto, che tutti i periodi caratterizzati da rapido accrescimento staturo-ponderale, per esempio la prima infanzia e il periodo adolescenziale sono a rischio di sviluppare deficit di vitamina D in caso di scarso apporto dietetico e scarsa esposizione solare. I nati pretermine inoltre richiedono somministrazione profilattica di dosi maggiori (800-1000 UI/die), fino al raggiungimento dell’età post-concezionale di 40 settimane. Si ribadisce inoltre l’importanza dell’integrazione di vitamina D in gravidanza, se non presenti livelli adeguati nella donna gravida, per l’importante ruolo di programmazione della futura acquisizione della massa ossea del bambino [4].

Dott.ssa Alessandra Nicolosi - Medico Chirurgo, Specialista in Pediatria, Endocrinologia pediatrica

Bibliografia

  1. Bishop N. Don’t ignore vitamin D. Arch Dis Child 2006;91:549-50.
  2. Thacher TD, Fischer PR, Strand MA, et al. Nutritional rickets around the world: causes and future directions. Ann Trop Paediatr 2006;26:1-16.
  3. Saggese G, Vierucci F. Il rachitismo carenziale. Dossier endocrinologia. Elsevier Masson, n. 3 maggio/giugno 2010.
  4. Baroncelli GI. Ipovitaminosi D. Prevenzione e trattamento nel neonato, nel bambino e nell’adolescente. Edizione Mattioli, 2011.