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Qualità della vita nei pazienti con deficit di GH

Parere degli esperti |time pubblicato il
Qualità della vita nei pazienti con deficit di GH

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Gli effetti dell'ormone della crescita (growth hormone, GH) non si limitano alla crescita vera e propria: il GH, infatti, modula il metabolismo nonché la composizione corporea e le funzioni scheletriche, neuronali, cardiovascolari e riproduttive, impattando significativamente sulla qualità della vita (QoL) di ognuno di noi (Tabella 1) [1]. L'importanza del GH nella maggior parte dei sistemi fisiologici suggerisce, quindi, che un suo deficit a qualsiasi età può essere associato a una significativa morbilità [1]. È stato spesso riportato, infatti, che i pazienti con deficit di GH (GHD) presentano una QoL compromessa [2].

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Ma che cos’è precisamente la QoL? E come si misura?

Quantificare la QoL

La QoL è stata definita dall'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) come "lo stato di completo benessere fisico, mentale e sociale e non semplicemente l'assenza di malattia o infermità” [1].La QoL rimane, tuttavia, un concetto difficile da quantificare e misurare [1]. La valutazione della QoL, infatti, dovrebbe includere sia misure oggettive, come indici clinici (zucchero nel sangue) e indici funzionali, per esempio riguardo alla capacità di un individuo di salire le scale o camminare per una certa distanza, sia gli aspetti soggettivi [1]. In effetti, è generalmente riconosciuto che il valore QoL di un soggetto non è definito solo da fattori quantitativi di una malattia, ad esempio la gravità della carenza di GH, ma anche da fattori psicosociali. Anche le disabilità funzionali, la mancata capacità di raggiungere obiettivi personali, la disoccupazione e i problemi relazionali devono essere presi in considerazione quando si misura l'influenza di una malattia su un soggetto [2].

Ad oggi sono numerosi i questionari utili a quantificare la QoL in relazione allo stato di GH negli adulti. L’approccio più recente alla misurazione della QoL nei pazienti adulti con deficit di GH consiste in questionari specifici per la malattia, basati su domande approfondite che affrontano sette aree di interesse: immagine e distribuzione del grasso corporeo, livello di energia, concentrazione e memoria, irritabilità e temperamento, forza e resistenza, gestione dello stress e pulsioni fisiche e mentali. Un punteggio alto indica che il soggetto soffre di un gran numero di sintomi e quindi potrebbe avere una QoL più bassa [1].

Come il GH influenza la QoL?

  • Il GH può influenzare la QoL alterando la funzione mentale al livello del sistema nervoso centrale sia attraverso l'aumento della produzione di fattore di crescita simile all'insulina 1 (IGF-1) a livello epatico, poiché l'IGF-1 viene attivamente trasportato attraverso la barriera emato-encefalica, sia direttamente sui neuroni[1].
  • Il GH può modulare l'umore, e quindi la QoL, modificando i livelli di neurotrasmettitore. Le beta-endorfine, per esempio, sono prodotte in regioni recettive per il GH (ipofisi e ipotalamo) e sono coinvolte in cambiamenti dell'umore indotti dall'esercizio fisico [1].
  • Il GH può migliorare lo stato cognitivo, e quindi la QoL, stimolando la crescita e lo sviluppo del cervello. Il GH svolge anche un ruolo particolarmente importante nella funzione neurale durante i periodi di lesione cerebrale, mantenendo la vitalità dei neuroni, uno stato cognitivo normale e quindi una buona QoL. Il ruolo del GH nella stato cognitivo può essere particolarmente importante negli anziani dove il declino cognitivo è associato al declino della secrezione endogena di GH [1].
  • Il GH può anche influenzare la QoL migliorando il sonno e l'appetito, entrambi i quali influenzano i sentimenti soggettivi di benessere e risultano spesso anormali negli anziani e nei soggetti con GHD [1].
  • L'impatto dello stato di GH su indici clinici come altezza, composizione corporea, metabolismo nonché salute cardiovascolare e ossea è ben definito e può essere responsabile, a sua volta, della correlazione fra GH e QoL per indici come l'energia e la capacità di svolgere le funzionali attività quotidiane [1].

Bassa statura e scarsa QoL: esiste una correlazione?

L'effetto più ovvio della carenza di GH riguarda l'altezza e, in un primo momento, era stato suggerito che l'impatto del GH sulla QoL fosse riferito esclusivamente alla sua influenza sulla statura. Tuttavia, l’analisi dei parametri sociali non rivela alcuna compromissione delle capacità fisiche, dell'autostima, dei risultati scolastici, delle attività del tempo libero, del benessere e delle relazioni nei bambini in relazione alla bassa statura, né alcuna riduzione dello stato lavorativo negli adulti in relazione alla bassa statura. Allo stesso modo, i ricercatori non sono riusciti a osservare una relazione diretta tra bassa QoL e bassa statura nei soggetti con sindrome di Turner, insufficienza renale cronica, deficit di GH o bassa statura idiopatica. Dunque, il consenso generale è che la bassa statura di per sé non comprometta in modo significativo la QoL [1].

Qualità della vita nei bambini con GHD

I bambini con deficit di GH possono riportare lievi deficit in termini di rendimento scolastico, umore e stabilità e una maggiore incidenza di disturbi comportamentali (in particolare la cosiddetta fobia sociale). I bambini con deficit di GH possono presentare anche un concetto di sé immaturo, che può in parte riflettere il fatto che sono trattati come se fossero più giovani della loro età effettiva a causa delle loro piccole dimensioni e delle caratteristiche del viso immaturo [1].

La carenza di GH è, infine, spesso associata anche a un ritardo nel raggiungimento della pubertà [1].

Qualità della vita negli adulti con GHD

Per quanto riguarda gli adulti GHD, la presenza di una QoL sotto la media deriva dalle osservazioni che questi pazienti si sentono meno energici, emotivamente più labili e sperimentano disturbi nella vita sessuale e sentimenti di isolamento sociale a una frequenza significativamente più alta rispetto ai soggetti sani [2].

Sebbene la maggior parte degli studi sulla QoL negli adulti con deficit di GH sia concentrata sull’insorgenza del deficit in età adulta (AOGHD, adult onset GHD), l'analisi degli indici sociali e dei parametri psicologici suggerisce che la QoL può risultare compromessa anche negli adulti con GHD a insorgenza infantile (COGHD, child onset GHD). Ad esempio, tra gli adulti COGHD si è riscontrata una minore frequenza di autonomia (ad es. essere sposati, avere un lavoro, avere la patente di guida). Questi soggetti percepiscono che la loro salute interferisce con lavoro, hobby, vita sessuale e compiti domestici e spesso hanno un livello di istruzione inferiore. Questi indici sociali si riflettono anche in indici quantitativi, in particolare nelle aree dei problemi del sonno, dell'isolamento sociale e della mobilità fisica. Negli adulti COGHD è stata anche segnalata una maggiore incidenza di bassa autostima, ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo [1].

In sintesi, esiste una variabilità di effetti misurati che possono riflettere i diversi risultati ottenuti nei diversi test utili a quantificare la QoL. Inoltre, la QoL è multifattoriale e diversi fattori, combinati con altri deficit di ormoni ipofisari, possono influenzare il valore di QoL nei pazienti GHD. Ad oggi, infine, non esiste un chiaro consenso sugli strumenti di misurazione della QoL appropriati nei bambini e negli adolescenti con GHD [3].

Tabella 1. Meccanismi putativi tramite i quali il GH migliora la QoL
Umore
Miglioramento del sonno e appetito
Alterazione del metabolismo della dopamina
Aumento della produzione di endorfine
Aspetti cognitivi e memoria
Aumento del flusso sanguigno cerebrale
Aumento della comunicazione intercellulare
Aumento della plasticità sintattica
Alterazione della produzione della somatostatina
Energia ed esercizio fisico
Aumento della sudorazione
Aumento della massa magra, riduzione della massa grassa
Aumento della gittata cardiaca
Aumento della funzione polmonare
Aumento dell’eritropoiesi

Dott. Sabino Pesce - UOC Malattie Metaboliche ed Endocrinologia Pediatrica, O.P. Giovanni XXIII-AOU Policlinico Bari

Bibliografia

  1. Hull KL, Harvey S. Growth hormone therapy and Quality of Life: possibilities, pitfalls and mechanisms. J Endocrinol 2003;179(3):311‐33.
  2. Deijen JB, Arwert LI, Witlox J, Drent ML. Differential effect sizes of growth hormone replacement on Quality of Life, well-being and health status in growth hormone deficient patients: a meta-analysis. Health Qual Life Outcomes 2005;3:63.
  3. Ahmid M, Perry CG, Ahmed SF, Shaikh MG. Growth hormone deficiency during young adulthood and the benefits of growth hormone replacement. Endocr Connect 2016;5(3):R1‐R11.