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Pubertà ritardata nel maschio

Parere degli esperti |time pubblicato il
Pubertà ritardata nel maschio

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La pubertà è quel periodo dell’età evolutiva caratterizzato da cambiamenti somatici e psicologici che portano progressivamente l’individuo al completamento della crescita e al raggiungimento della maturità sessuale e delle capacità riproduttive.

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L‘inizio della pubertà è determinato dalla attivazione del cosiddetto “asse ipotalamo-ipofisi-gonadi”. A livello cerebrale (nell’area chiamata ipotalamo) viene prodotto il GnRH ipotalamico (ormone rilasciante le gonadotropine); quest’ormone stimola a sua volta la secrezione di due altri ormoni (le gonadotropine) a livello dell’ipofisi: LH (ormone luteinizzante) e FSH (ormone follicolo-stimolante). LH e FSH agiscono sui testicoli (le gonadi maschili) dove stimolano la produzione di spermatozoi e degli ormoni sessuali maschili (gli androgeni). Gli androgeni sono necessari per la differenziazione dei genitali maschili interni ed esterni, per lo sviluppo e il mantenimento dei caratteri sessuali secondari (distribuzione dei peli, cambiamento nel tono della voce ecc. Inoltre anch’essi contribuiscono all’induzione e al mantenimento della spermatogenesi.

Definizione di pubertà ritardata

L’età di inizio e la durata della pubertà sono molto variabili in quanto sono il risultato della interazione tra meccanismi endocrini, genetici e ambientali. Attualmente, nei Paesi europei, l’inizio della pubertà nei maschi avviene tra i 9 e i 14 anni.

Il primo segno di sviluppo puberale è rappresentato dall’aumento delle dimensioni dei testicoli (misurabile con uno strumento chiamato orchidometro di Prader), oltre i 4ml; il superamento di questo valore viene considerato, per convenzione, il segno dell’inizio della pubertà maschile. Lo sviluppo puberale si definisce ritardato se all’età di 14 anni questo aumento non si è ancora verificato o se, pur essendosi verificato, la progressione dello sviluppo è troppo lenta (è cioè necessario un periodo superiore ai 4 anni per il completamento dello sviluppo). Questo fenomeno interessa circa il 2% degli adolescenti. Dato che, da un punto di vista sociale e psicologico, lo sviluppo puberale rappresenta un momento fondamentale nella vita di un individuo, una variazione del tempo di inizio può avere un impatto non trascurabile sulla salute fisica e psichica del ragazzo.

I tempi dello sviluppo puberale sono determinati e influenzati da vari fattori. I fattori genetici sono molto importanti e si ritiene che siano quelli che influiscano in misura maggiore sulla variazione nell’inizio puberale. Anche i fattori ambientali giocano un ruolo determinante, soprattutto in relazione allo stato nutrizionale durante l’infanzia. Al riguardo va considerato che esiste, ormai da alcuni decenni, la tendenza a uno sviluppo puberale anticipato; tale tendenza è spiegabile con il miglioramento del tenore di vita, ma è anche legata all’aumentata incidenza di obesità infantile. Al contrario, la malnutrizione (anche conseguente a malattie croniche),il basso peso e la magrezza sono associati a uno sviluppo puberale ritardato.

Classificazione del ritardo puberale

Il ritardo puberale può essere classificato come segue.

Ritardo costituzionale di crescita e pubertà (80% dei casi)

Questa condizione, che sarà approfondita nel paragrafo successivo, rappresenta la forma più frequente di ritardo puberale. Si tratta di una variante fisiologica, legata al fatto che l’attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi avviene in ritardo; talvolta, tuttavia, questa condizione può costituire la presentazione iniziale di un processo patologico e pertanto è necessario considerare cause differenti di fronte a un paziente con pubertà ritardata, come l’ipogonadismo ipogonadotropo e l’ipogonadismo ipergonadotropo. Le gonadi sono gli organi riproduttivi e sono rappresentate dai testicoli nel maschio e dalle ovaie nella femmina. Si definisce ipogonadismo la condizione in cui è presente una ridotta funzione delle gonadi che può riguardare sia la produzione di spermatozoi che la produzione degli ormoni sessuali maschili. Quando alla base di questa condizione c’è una alterata funzione ipotalamo/ipofisaria, si parla di ipogonadismo ipogonadotropo; quando alla base di questa condizione c’è una alterata funzione testicolare si parla di ipogonadismo ipergonadotropo.

Ipogonadismo ipogonadotropo (18% dei casi)

Questa condizione è caratterizzata da bassi livelli delle gonadotropine FSH e LH per ridotta o alterata funzione dell’ipotalamo e/o dell’ipofisi. La causa è di origine “centrale” (ad es. malattie croniche, sindromi genetiche come sindrome di Kalmann, malnutrizione, chemioterapia e terapia radiante per patologie oncologiche pregresse).

Ipogonadismo ipergonadotropo (2% dei casi)

Questa condizione è caratterizzata da elevati livelli delle gonadotropine FSH e LH determinati da una alterata funzione dei testicoli che può riguardare solo la produzione degli ormoni o anche quella degli spermatozoi (ad es. in caso di sindromi genetiche come la sindrome di Klinefelter).

Ritardo costituzionale di crescita e pubertà

Il ritardo costituzionale di crescita e pubertà è una condizione non patologica, in cui l’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, che dà inizio allo sviluppo puberale, si attiva in ritardo. Spesso in famiglia sono presenti membri che hanno presentato la stessa condizione (soprattutto il padre).

Approfondimenti diagnostici verranno effettuati in base alle caratteristiche cliniche del paziente: ragazzi con un lieve ritardo puberale, con storia clinica non significativa e con esame obiettivo negativo, presentano con molta probabilità un ritardo costituzionale di crescita e pubertà. Nella maggior parte dei casi il ritardo puberale si accompagna a un ritardo di crescita iniziato in età precoce.

La valutazione dell’età ossea, mediante radiografia della mano e del polso, permette di paragonare la maturazione scheletrica con l’età anagrafica. Nei soggetti con ritardo costituzionale di crescita e pubertà l’età ossea è di solito ritardata. Il ragazzo deve comunque essere seguito per 6-12 mesi per valutare l’altezza e il peso, e per monitorare lo sviluppo puberale, riservando gli approfondimenti diagnostici ai casi in cui non si abbia la comparsa di segni di sviluppo puberale. Questa condizione è comunque una diagnosi di esclusione, pertanto di fronte a un ragazzo con pubertà ritardata è necessario considerare anche altre cause.

Bisogna escludere che il ritardo puberale sia la presentazione di una patologia sottostante non ancora diagnosticata. La storia clinica è fondamentale a tale scopo, infatti è opportuno valutare:

  • la presenza di dolore addominale, stipsi, diarrea (riconducibili a alla malattia infiammatoria intestinale o alla celiachia);
  • la presenza di aumento del peso, intolleranza al freddo, astenia (riconducibili a pensare a un ipotiroidismo;
  • la presenza di perdita di peso, intolleranza al caldo, insonnia (riconducibili a un ipertiroidismo);
  • la presenza di una attività fisica intensa o di una restrizione alimentare (riconducibili ad anoressia nervosa);
  • la pregressa effettuazione di chemio/radioterapia o la presenza di un trauma testicolare (riconducibili a un ipogonadismo ipergonadotropo acquisito);
  • la presenza di criptorchidismo bilaterale, micropene (riconducibili ad un ipogonadismo ipogonadotropo idiopatico);
  • la presenza di disabilità cognitiva, epilessia (riconducibili a una sindrome congenita);
  • la presenza di cefalea, epilessia, difetti del visus (riconducibili a una malattia acquisita del sistema nevoso centrale).

Trattamento della pubertà ritardata

Nel ritardo costituzionale di crescita e pubertà il comportamento iniziale più adeguato è quello di attendere. Possono essere presenti però problemi di tipo psicologico legati al confronto con i coetanei e alla convinzione che il ritardo puberale possa influenzare il successo sociale e scolastico. In questi casi va preso in considerazione l’opportunità di iniziare il più presto possibile il trattamento farmacologico che consiste nella somministrazione di testosterone; ciò determina uno scatto di crescita e la progressione spontanea della pubertà in 6-12 mesi senza che venga compromessa l’altezza finale. Dopo 3-6 mesi, la terapia può essere sospesa, verificando la progressione spontanea dello sviluppo puberale. Se ciò non avviene, la diagnosi più probabile è quella di ipogonadismo ipogonadotropo.

Giovanna Municchi - U.O.C. di Pediatria, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, Siena

Bibliografia di riferimento

  • Bozzola M, Bozzola E, Montalbano C, et al. Delayed puberty versus hypogonadism: a challenge for the pediatrician. Ann Pediatr Endocrinol Metab 2018;23:57-61.
  • Dye AM, Nelson GB, Diaz-Thomas A. Delayed Puberty. Pediatr Ann. 2018;47(1):16-22.
  • Muñoz-Calvo MT, Argente J. Nutritional and Pubertal Disorders. Endocr Dev 2016;29:153-73.