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Pubblicate delle Linee Guida per la diagnosi dell’acromegalia in bambini e adolescenti

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Pubblicate delle Linee Guida per la diagnosi dell’acromegalia in bambini e adolescenti

Un gruppo di specialisti olandesi ha pubblicato delle Linee Guida per la valutazione di bambini e ragazzi con un accrescimento accelerato o con statura superiore alla norma. In questo aggiornamento e in alcuni successivi si riporteranno i contenuti principali di tale documento.

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Quando un ragazzo o un bambino con statura superiore alla norma o con accelerazione dell’accrescimento sono valutati da uno specialista, il primo obiettivo deve essere quello di distinguere le alterazioni dell’accrescimento primarie da quelle secondarie, come ad esempio i quadri che si manifestano nella Sindrome Klinefelter o nella Sindrome di Marfan. Un altro obiettivo è quello di stimare al meglio l’altezza che verrà raggiunta quando il soggetto sarà adulto, sulla base dell’andamento dell’accrescimento, dello sviluppo della pubertà e dell’età ossea. Inoltre, a partire dai risultati di tale stima, si potrebbero discutere le soluzioni per ridurre l’altezza da adulto. Non sono molti i dati relativi alle cause dell’alta statura o dell’accrescimento accelerato raccolti nella pratica clinica pediatrica. Tre ricerche retrospettive hanno riportato prevalenze molto variabili, che vanno dll’1.5 al 12%. Una variabilità così ampia non dipende solo dal tipo di contesto clinico nel quale è stato raccolto il dato, ma anche dalla qualità della valutazione clinica, dagli approcci di diagnosi differenziale e da eventuali limiti all’esecuzione di esami genetici. In generale, va sottolineato che le due Sindromi sopracitate, che si possono associare a elevata statura, raramente sono individuate prima della pubertà. Nell’introduzione all’articolo delle Linee Guida, Lauffer e colleghi hanno anticipato che, diversamente da altre revisioni della letteratura dedicate allo stesso argomento, il loro documento si propone di essere una guida, orientata ai problemi, che ha l’obiettivo di rispondere alla seguente domanda: qual è l’approccio diagnostico più razionale ed efficiente per valutare un soggetto pediatrico con alta statura o accelerato accrescimento? Tale quesito può essere suddiviso, a sua volta, in tre punti: quali sono le informazioni più importanti da raccogliere con l’anamnesi e con l’esame obiettivo? Qual è in valore, nel formulare la diagnosi, dell’andamento della curva di accrescimento? Qual è il ruolo di esami di laboratorio e genetici? Per rispondere a queste domande gli autori hanno raccolto dati sull’epidemiologia e sulla clinica delle malattie che si manifestano con elevata statura o aumentato accrescimento. Per alcune di esse, il fatto di essere rare crea un limite alla disponibilità di informazioni. Ad esempio, la diagnosi tempestiva della patologia più spesso associata ad alta statura, vale a dire della Sindrome di Klinefelter, è limitata dalla sua ridotta incidenza, cioè 1.0-1.5 casi su 1000 nuove nascite, e anche dal riscontro che, in molti malati, l’altezza rimane nei limiti della norma e i sintomi tendono a essere lievi. Verosimilmente per questo motivo, solo il 10% dei casi di Sindrome di Klinefelter è diagnosticato prima della pubertà. D’altra parte, l’individuazione di una patologia molto più grave, come la Sindrome di Marfan, è resa anch’essa difficile dall’incidenza ancora più bassa, solo 23 casi per 100.000 nuove nascite, e da manifestazioni cliniche variabili. Sulla base di tali premesse, gli autori delle Linee Guida hanno proposto un percorso di diagnosi che faciliti l’individuazione della causa dell’alta statura o dell’accelerato accrescimento, riducendo il rischio di errore.           

Tommaso Sacco

Fonte: Towards a Rational and Efficient Diagnostic Approach in Children Referred for Tall Stature and/or Accelerated Growth to the General Paediatrician; Hormone Research in Paediatrics 2019;91:293–310