Percorso diagnostico in caso di sospetto ipostaturalismo

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Percorso diagnostico in caso di sospetto ipostaturalismo

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L’ipostaturalismo, o bassa statura, è una condizione clinica caratterizzata da un’altezza inferiore al terzo percentile secondo le curve di crescita specifiche per nazionalità. È possibile distinguere basse stature non patologiche, quali la bassa statura idiopatica e familiare e il ritardo costituzionale di crescita, e basse stature patologiche, che possono includere patologie sistemiche, genetiche o endocrinologiche. Pertanto, è necessario intraprendere un adeguato iter diagnostico in più fasi per consentire un’appropriata identificazione delle potenziali cause patologiche sottostanti alla bassa statura.

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Il primo elemento da considerare nella valutazione diagnostica della bassa statura è la valutazione dei parametri di crescita del piccolo paziente e dei suoi familiari, quali altezza, velocità di crescita, target di altezza media parentale ed età ossea, assieme a un’accurata anamnesi volta a indagare i parametri auxologici dei genitori e di altri familiari. Nel 90% dei casi, infatti, la bassa statura non è associata a condizioni patologiche, ma è da considerarsi una variante di normalità: in tali casi, è possibile osservare una bassa statura non solo nel piccolo paziente, ma anche nei genitori e in altri familiari, nell’ambito di una bassa statura familiare, oppure è possibile identificare un pregresso pattern di crescita rallentato in uno o entrambi i genitori, usualmente associato a uno sviluppo puberale ritardato rispetto ai pari età, nell’ambito di un ritardo costituzionale di crescita. In tali condizioni, il piccolo paziente si presenta con un’altezza inferiore al terzo percentile, ma inquadrata nel target medio parentale (o ai limiti inferiori dello stesso), con una velocità di crescita regolare nel corso dei follow-up, seppur costantemente inferiore al terzo percentile, e un’età ossea corrispondente (nel caso della bassa statura familiare) o lievemente inferiore (nel caso del ritardo costituzione di crescita) all’età cronologica. Al contrario, la presenza di un’altezza inferiore al terzo percentile, ma associata a una graduale o improvvisa riduzione della velocità di crescita e/o a un’altezza non inquadrata nel target medio parentale e a un’età ossea inferiore rispetto all’età cronologica risultano essere più suggestivi di condizioni patologiche e dunque meritevoli di approfondimento attraverso un’accurata anamnesi e valutazione clinica.

Tra le cause di bassa statura a insorgenza fetale e perinatale vi sono patologie materne in corso di gravidanza, quali infezioni in età gestazionale o consumo di alcol o sostanze stupefacenti, o quadri sindromici più severi, quali cromosomopatie o altre patologie genetiche, come sindrome di Turner, sindrome di Down, sindrome di Noonan e sindrome di Prader-Willi. In questi pazienti, la bassa statura ha di solito un’eziologia multifattoriale, poiché, oltre allo specifico impatto delle alterazioni subite in età fetale, vi sono anche altre condizioni cliniche concomitanti, quali patologie cardiache, malassorbimento e malformazioni gastroenteriche, che possono ulteriormente inficiare il normale pattern di crescita dei piccoli pazienti affetti. In tali casi, la bassa statura è presente sin dalla nascita, mantenendosi poi nel corso del tempo con una velocità di crescita e un’età ossea inferiori rispetto ai pari età; tuttavia, è bene ricordare che, in caso di pazienti con sindromi genetiche, essendo la ridotta crescita un elemento distintivo del quadro sindromico, sono attualmente disponibili delle curve di crescita speciali, appositamente preparate sulla media di altezza raggiunta dai piccoli pazienti affetti, che devono essere attivamente utilizzate in corso di valutazione auxologica per consentire un adeguato inquadramento diagnostico.

Un altro elemento patologico in età perinatale con potenziale impatto sulla crescita è rappresentato dalla condizione di bambino piccolo per età gestazionale (small for gestational age, SGA), ovvero con peso e/o altezza di almeno –2,5 deviazioni standard rispetto alla media di normalità alla nascita (tavole di Bertino). In tali piccoli pazienti, in cui è spesso possibile anche identificare un basso peso, la velocità di crescita è usualmente regolare, mentre l’altezza non è inquadrata nel target medio parentale e l’età ossea si presenta inferiore rispetto all’età cronologica.

La bassa statura, in età pediatrica, può essere una manifestazione sintomatologica di condizioni croniche o sistemiche, quali malnutrizione, anemia, celiachia, insufficienza renale o epatica, malattie infiammatorie croniche intestinali e altre forme di malassorbimento, cardiopatie, pneumopatie e tumori maligni solidi o dell’apparato ematopoietico. Usualmente, in tali condizioni la bassa statura viene riconosciuta nell’ambito di un rallentamento della velocità di crescita, che va a presentarsi insieme ad altri elementi sintomatologici, quali ad esempio astenia, perdita di peso, diarrea, vomito o cefalea, tutte a esordio più o meno graduale e ingravescente nel corso del tempo. Il piccolo paziente, dunque, presenterà una storia auxologica di crescita regolare con statura inquadrata nel target medio parentale e un’età ossea corrispondente all’età anagrafica, seguita poi da un rallentamento della velocità di crescita e una riduzione dell’altezza al di sotto del terzo percentile. Poiché le condizioni parafisiologiche e i disturbi sistemici rappresentano le cause più frequenti di bassa statura, è sempre opportuno consigliare al piccolo paziente che presenti elementi auxologici sospetti un inquadramento biochimico generale mirato a valutare l’eventuale presenza di patologie sistemiche, nel quale è necessario includere emocromo, indici di funzionalità renale ed epatica e quadro autoanticorpale per celiachia, cui eventualmente aggiungere valutazioni in ambito specialistico in caso di elementi sintomatologici suggestivi o indicativi di specifiche patologie.

Una volta escluse le basse stature parafisiologiche e le basse stature inquadrate nell’ambito di patologie genetiche o sistemiche, è necessario indagare potenziali cause endocrine di bassa statura, le più frequenti delle quali sono rappresentati da ipotiroidismo, deficit di ormone della crescita (growth hormone, GH) isolato o inquadrato nell’ambito di deficit ipofisari multipli, insufficienza surrenalica e diabete mellito di tipo 1.

In età pediatrica, l’ipotiroidismo si presenta usualmente alla nascita sotto forma di ipotiroidismo congenito, per il quale è disponibile sul territorio nazionale un servizio di screening neonatale, consentendo pertanto una pronta identificazione dei soggetti più a rischio e un tempestivo trattamento a partire dai primi giorni di vita. Meno frequentemente, l’ipotiroidismo può presentarsi a seguito di patologie autoimmuni, quali le tiroiditi croniche, o per disordini ipofisari, con esordio più tardivo (seconda infanzia o prima adolescenza), in cui il piccolo paziente presenta un graduale rallentamento della velocità di crescita con età ossea inferiore all’età cronologica, incremento ponderale, astenia e ridotta tolleranza allo sforzo, aumentata suscettibilità al freddo e stipsi, insieme a una generale difficoltà di concentrazione e a un peggioramento del rendimento scolastico. In tali pazienti, è opportuna una valutazione del profilo tiroideo e dell’autoimmunità tiroidea, uniti a una valutazione ecografica della tiroide.

Il deficit di GH si presenta usualmente durante la prima/seconda infanzia, prevalentemente sotto forma di bassa statura con età ossea inferiore all’età cronologica e mancato raggiungimento del target medio parentale, con velocità di crescita leggermente rallentata, in assenza di altri sintomi suggestivi. Nelle forme isolate, il quadro sintomatologico è sfumato, tale da richiedere usualmente qualche anno per giungere alla diagnosi, mentre nelle forme associate ad altri deficit ipofisari, causati nella maggioranza dei casi da tumori della regione sellare, quali craniofaringiomi, adenomi ipofisari e meningiomi, il quadro d’esordio è molto più rapido e brusco, con marcato e improvviso rallentamento della velocità di crescita, unito ad altre manifestazioni sintomatologiche, quali marcato calo ponderale, astenia grave, ipotensione, poliuria, polidipsia e disturbi elettrolitici. In ambedue i casi, in presenza di quadro suggestivo per deficit di GH, è necessaria una valutazione completa della funzionalità ipofisaria con esecuzione di test da stimolo per la riserva ipofisaria di GH mediante test dinamici (test di tolleranza insulinica, test all’arginina, test alla clonidina) e in caso di positività l’imaging della regione sellare mediante risonanza magnetica ipofisaria con mezzo di contrasto.

In età pediatrica, l’insufficienza surrenalica risulta prevalentemente associata a iperplasia surrenalica congenita e a disturbi ipofisari. Nel primo caso, la diagnosi avviene usualmente in età perinatale a seguito di crisi surrenaliche, con vomito, diarrea, disidratazione, iponatriemia e iperkaliemia, per cui è inusuale procedere alla diagnosi sulla base di una sospetta bassa statura, sebbene la velocità di crescita nelle prime settimane di vita sia solitamente ridotta nei piccoli pazienti affetti. Nel secondo caso, come precedentemente descritto, il quadro è più graduale, con calo ponderale, astenia, ipotensione e disturbi elettrolitici, per cui, in presenza di tale sintomatologia isolata, è opportuna una valutazione della funzionalità surrenalica. Più raramente, in età pediatrica l’insufficienza surrenalica si presenta in ambito di patologie autoimmuni sistemiche, quali le sindromi polighiandolari autoimmuni, la cui più frequente manifestazione, la tipo 1, è caratterizzata dalla classica triade sintomatologica di insufficienza surrenalica, ipoparatiroidismo primitivo e candidiasi muco-cutanea cronica.

In conclusione, la diagnostica differenziale della bassa statura è un processo a più step, in cui la valutazione auxologica non può prescindere da una completa e accurata valutazione anamnestica e clinica, al fine di permettere un’identificazione a 360° dello stato di salute del piccolo paziente, volta non solo a identificare un’eventuale bassa statura, ma anche e soprattutto le potenziali condizioni morbose sistemiche sottostanti, consentendo un adeguato e rapido trattamento delle patologie in essere.

Bibliografia di riferimento

  • Barstow C, Rerucha C. Evaluation of short and tal stature in children. Am Fam Physician 2015;92(1):43-50.
  • Braun LR, Marino R. Disorder of growth and stature. Pediatr Rev 2017;38(7):293-304.
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