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Il percorso diagnostico in caso di sospetto ipostaturalismo

Parere degli esperti |time pubblicato il
Il percorso diagnostico in caso di sospetto ipostaturalismo

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La diagnosi di bassa statura è necessaria in presenza di un soggetto con altezza inferiore a 2 deviazioni standard (DS) rispetto all’altezza media per i bambini di uguale sesso ed età in una data popolazione e in presenza di una velocità di crescita inferiore al 25° centile in un arco di almeno 6 mesi.
La storia e l’esame fisico dovrebbero includere:

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  • anamnesi familiare della crescita e dello sviluppo puberale;
  • valutazione delle condizioni fisiche generali del bambino con ricerca di eventuali segni o sintomi di malattie sistemiche;
  • attento esame fisico con ricerca di eventuali dimorfismi che possano suggerire una patologia cromosomica.

Le indagini di laboratorio suggerite per un bambino con bassa statura sono:

  • per i bambini con bassa statura e normale velocità di crescita senza altri sintomi solo una valutazione basale, compresa la determinazione dell’età ossea. Normalizzando la statura in base all’età ossea o al target genetico potremo già ipotizzare una causa fisiologica di bassa statura (ad esempio una bassa statura familiare);
  • i bambini con bassa statura severa (altezza ≤-2,5 DS) o grave rallentamento della crescita dovrebbero essere ulteriormente valutati per escludere malattie sistemiche, malassorbimento (celiachia), patologie ormonali o genetiche; verranno richiesti quindi un esame emocromocitometrico completo, la velocità di sedimentazione (VES) e la proteina C reattiva (PCR), gli anticorpi antitransglutaminasi (tTG), le immunoglobuline A (IgA), la valutazione della funzionalità renale ed epatica, la glicemia e l’emoglobina glicosilata (HbA1c), l’ormone stimolante la tiroide (TSH), la tiroxina libera (T4) e il fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1). Quest’ultimo valore va adeguato a età e sesso e deve essere eseguito con metodiche accurate, preferibilmente in Centri ospedalieri. Tutti i bambini con dimorfismi e con bassa statura inspiegabile dovrebbero eseguire un cariotipo.

Per quel che riguarda gli esami strumentali sono importanti la radiografia del polso e della mano sinistra per età ossea, che permette di correlare la statura con le reali possibilità di crescita del bambino, e la RM dell’ipofisi per escludere malformazioni o neoplasie dell’area di produzione del GH.
La nuova nota 39 dell’AIFA ha poi ridefinito chi deve essere valutato con test dinamici per la ricerca di un deficit dell’ormone della crescita:

  1. statura ≤ -3 DS oppure
  2. statura ≤2 DS e velocità di crescita/anno <-1,0 DS per età e sesso valutata a distanza di almeno 6 mesi o una riduzione della statura di 0,5 DS/anno nei bambini di età superiore a due anni oppure
  3. statura inferiore a -1,5 DS rispetto al target genetico e velocità di crescita/anno ≤-2 DS o ≤-1,5 DS dopo 2 anni consecutivi oppure
  4. velocità di crescita/anno ≤-2 DS o ≤-1,5 DS dopo 2 anni consecutivi, anche in assenza di bassa statura e dopo aver escluso altre forme morbose come causa del deficit di crescita; nei primi 2 anni di vita sarà sufficiente fare riferimento alla progressiva decelerazione della velocità di crescita (la letteratura non fornisce a riguardo dati definitivi in termini di DS); oppure
  5. malformazioni/lesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuro-radiologico. I test di stimolo per il GH attualmente più utilizzati nei centri Clinici sono quelli con arginina, clonidina, ipoglicemia insulinica, glucagone e GHRH + arginina; dopo un primo test patologico va eseguito un secondo test di conferma.

I cut-off per la diagnosi di deficit stabiliti dal Ministero della salute sono:

  • risposta di GH <8 µg/l a due test farmacologici eseguiti in giorni differenti;
  • risposta di GH <20 µg/l nel caso il test impiegato sia GHRH + arginina.

Concludendo, il percorso diagnostico dell’ipostaturalismo si avvale di dati clinici e strumentali che vanno valutati nel complesso da un endocrinologo esperto in età evolutiva.

Dott.ssa Marina Passeri  - Ospedale S. Eugenio/CTO, Roma; Responsabile UOS DH Endocrinologia e Centro di Riferimento Malattie Rare del Lazio

Bibliografia di riferimento

  • Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:4210.
  • Ranke MB, Lindberg A, KIGS International Board. Height at start, first-year growth response and cause of shortness at birth are major determinants of adult height outcomes of short children born small for gestational age and Silver-Russell syndrome treated with growth hormone: analysis of data from KIGS. Horm Res Paediatr 2010;74:259.
  • Wood AR, Esko T, Yang J, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nat Genet 2014;46:1173.
  • EJ Richmond, Diagnosis of growth hormone deficiency in children – UpToDate - ‎ 6 giu 2018 .