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Nuove soluzioni per diabete e obesità potrebbero derivare dallo studio di una rara Sindrome

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Nuove soluzioni per diabete e obesità potrebbero derivare dallo studio di una rara Sindrome

Un articolo, pubblicato su un prestigioso quotidiano degli Stati Uniti, descrive una rara Sindrome provocata dall’alterazione di un gene che condiziona il metabolismo degli zuccheri e l’introduzione del cibo. Studiandola si potranno comprendere meglio i meccanismi di regolazione di fame e sazietà e trovare soluzioni per diabete e obesità.

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Nell’articolo si racconta la storia di una giovane donna affetta da una malattia genetica rarissima, un caso su 1 miliardo di persone, denominata Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford. La Sindrome, che è provocata dal danneggiamento del gene FBN1, fa sì che chi ne è affetto comincia a deperire già dopo un’ora che non assume cibo. D’altro canto Abby Solomon, la persona di cui si descrive il caso, non riesce a introdurre pasti normali, ma solo piccoli spuntini. Questo fa sì che anche il sonno debba essere interrotto frequentemente per mangiare. Oltre a questi problemi, ne presenta altri, come quello di una profonda alterazione della regolazione della glicemia, importante sonnolenza e modificazioni dell’aspetto estetico dovute alla mancanza dello strato di grasso che normalmente è presente sotto la pelle. Nell’articolo, Atul Chopra, un esperto di genetica che segue il caso, spiega che i soggetti che hanno la modificazione del gene FBN1 non percepiscono il senso della fame come le persone normali, essi infatti arrivano continuamente sulla soglia di una grave ipoglicemia, cioè di una profonda riduzione dei livelli di zucchero nel sangue, che sono costretti a compensare facendo frequenti spuntini. Quando il giornalista autore dell’articolo, interrogando la signorina Solomon, le ha chiesto se desiderava che il suo gene alterato si riparasse “come per magia”, lei ha risposto senza esitazione “non lo cambierei per nessun motivo”. Questo perché è consapevole che il suo organismo problematico racchiude le possibili soluzioni per milioni di persone con obesità e diabete. Fin dai primi incontri con Abby Solomon, il medico che la cura scoprì che lei doveva introdurre piccoli pasti ad elevato contenuto di zuccheri per sopravvivere. In seguito, valutando più approfonditamente il caso, si è scoperto che, all’origine del problema metabolico, c’era la mancanza di un ormone denominato aprosina che, nei soggetti normali, contribuisce ad evitare che si determinino profonde riduzioni degli zuccheri nel sangue. Essa, infatti, è secreta da adipociti presenti nel fegato e stimola la rapida liberazione di zuccheri nel sangue per far prevenire l’ipoglicemia.

Per spiegare l’importanza dello studio dei casi di questa malattia genetica, bisogna pensare che una persona priva di aprosina è totalmente immune da diabete e obesità. Per questo rappresenta un rarissimo modello che, studiato approfonditamente, può aiutare a trovare soluzioni per chi è affetto da queste frequentissime malattie. D’altra parte, le ricerche che si sono sviluppate sul caso di Abby Solomon hanno prodotto anche una possibile soluzione per la sua condizione perché l’aprosina, oltre ad essere identificata, è stata prodotta come farmaco. Purtroppo, però, le caratteristiche della molecola fanno sì che essa debba essere somministrata molto di frequente aggiungendo ulteriore disagio a quello provocata dalla Sindrome stessa.

La speranza è che gli studi procedano il più rapidamente possibile cogliendo il doppio obiettivo di trovare una cura risolutiva per le persone affette dalla Sindrome progeroide e di individuare migliori soluzioni per obesi e diabetici.

Tommaso Sacco

Fonte: The New York Times