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La carenza di ormone della crescita nell'età evolutiva

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La carenza di ormone della crescita nell'età evolutiva

La carenza (deficit) di ormone della crescita (in inglese Growth Hormone: GH) è un disturbo endocrinologico che può interessare sia la popolazione adulta che quella in età  pediatrica. Nell'età  evolutiva viene definito sulla base di criteri che misurano la crescita dell'individuo (auxologici) quali: statura ridotta (deficit staturale) associata a ridotta velocità  di crescita. Per la diagnosi si utilizzano anche criteri clinici, ormonali (alterata risposta del GH a stimolazioni specifiche) ed eventualmente neuro-radiologici, come ad esempio immagini anomale dell'ipotalamo e dell'ipofisi e dell'area anatomica ove questi organi sono inseriti; le principali cause del deficit di GH sono:

  • un difetto genetico
  • patologie, anche tumorali, a carico di ipotalamo, ipofisi e relative aree anatomiche
  • malattie autoimmuni
  • anomalie dei recettori del GH o di mediatori e ormoni ad esso correlati
  • deficit idiopatico di GH: potrebbe dipendere da vari fattori genetici predisponenti e da fattori ambientali, tra cui il trauma da parto (parto podalico, parto prolungato, asfissia neonatale).

Oggi, grazie alla stretta collaborazione tra pediatri ed endocrinologi di tutto il territorio nazionale, un sempre maggior numero di bambini con deficit di GH ha l'opportunità  di iniziare tempestivamente la terapia farmacologica sostitutiva con GH, che trova indicazione per tutti i bambini con bassa statura in cui è stato dimostrato questo disturbo.

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Grazie alla terapia, la velocità  di crescita in altezza spesso aumenta a 10-12 cm/ anno durante il primo anno e, anche se successivamente l'incremento è più lento, si mantiene al di sopra dei valori pre-trattamento. La terapia viene continuata fino a che la velocità  di crescita non scende al di sotto di 2,5 cm/anno e viene completato il processo che comporta la saldatura delle cartilagini di accrescimento, valutato annualmente mediante esame radiologico di polso e mano sinistri.

E' importante ricordare come dal 1995 la Food and Drug Administration (FDA: l'agenzia che regola l'utilizzo dei farmaci negli Stati Uniti) ha approvato l'uso terapeutico dell'ormone del GH sintetico per alcune condizioni patologiche per le quali è oramai ampiamente provata la sua efficacia e tra queste voglio ricordare:

  • insufficienza renale cronica pre-trapianto
  • sindrome di Turner
  • bambini con bassa statura associata alla sindrome di Prader-Willi
  • bambini > 2 anni di età  con bassa statura conseguente ad un ritardo di crescita intrauterino: i soggetti piccoli per età  di gestazione ( in inglese Small for Gestational Age: SGA), vale a dire che prima della nascita presentavano un quadro di ritardo di crescita in utero. Questi soggetti spesso continuano a manifestare un accrescimento inferiore alla norma anche nell'infanzia e nell'adolescenza.
  • bambini con bassa statura idiopatica (< 2.25 DS rispetto alla media ).

D'altra parte, anche l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha prodotto delle note per l'utilizzo dei farmaci a base di GH che ne indirizzano la prescrizione da parte dei medici italiani.

Attualmente , sulla base dei dati presenti in letteratura, possiamo concludere che il GH sintetico rappresenta un presidio farmacologico molto importante per la cura dei bambini affetti da deficit di GH , per i suoi molteplici effetti: esso infatti non agisce solo sulla crescita della statura ma , come ampiamente documentato in letteratura, ha effetti positivi anche sulla mineralizzazione dell'osso, sulla composizione corporea, con normalizzazione del rapporto fra massa grassa e massa magra, sul metabolismo lipidico, con diminuzione di colesterolo, omocisteina e AI (indice aterogenico, un indicatore del rischio di sviluppare aterosclerosi) e quindi sulla funzione cardiaca .

Dott.ssa Giovanna Lupo - U.O.C. di Endocrinologia, A.O. “O.R. Villa Sofia – Cervello” Palermo