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Il Diabete Insipido

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Il Diabete Insipido

Il diabete insipido (DI) è una malattia caratterizzata da eccessiva produzione di urine (poliuria) ed esagerata assunzione di liquidi (polidipsia) con necessità  di urinare frequentemente (pollachiuria), risvegli notturni per urinare (nicturia) o enuresi notturna. L'urina prodotta è particolarmente abbondante e diluita, il suo colore anziché giallo è chiaro, come acqua. Il termine "diabete" deriva dal verbo greco διαβαίνειν che significa "passare attraverso", ad indicare la grande quantità  di liquidi che passa attraverso il corpo in questa condizione. Il diabete insipido e il diabete mellito, pur avendo alcuni sintomi in comune (poliuria e polidipsia), sono due malattie completamente differenti. Nel diabete mellito le urine sono ricche di zucchero che invece manca nel diabete insipido. La causa del diabete mellito è la mancanza assoluta o relativa di insulina, mentre quella del diabete insipido è la mancanza assoluta o relativa dell'ormone antidiuretico o ADH.

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L'ADH viene prodotto in una particolare regione del nostro cervello, l'ipotalamo, da lì passa nell'ipofisi dove viene immagazzinato per essere liberato nel circolo ematico nell'ambito di un complesso sistema di regolazione del contenuto di acqua ed elettroliti dell'organismo. L'ADH agisce a livello del tubulo collettore del rene dove controlla il riassorbimento dell'acqua aumentando la concentrazione delle urine e riducendone la quantità . Il tubulo collettore è una parte nel nefrone, l'unità  funzionale del rene che "filtra" il sangue.

Si distinguono due forme di diabete insipido, una chiamata "centrale o neurogena", più comune, causata dalla mancanza assoluta o relativa dell'ADH ed una "periferica o nefrogenica" dovuta all'insensibilità  da parte del rene all'azione dell'ADH. Il diabete insipido centrale è per lo più dovuto alla distruzione dell'ipotalamo e/o della parte "posteriore" dell'ipofisi, che sono le sedi, rispettivamente, di produzione e accumulo dell'ormone antidiuretico. La distruzione di tali strutture anatomiche può avvenire a causa di malformazioni congenite, tumori, infezioni o traumi. In circa la metà  dei casi tuttavia il diabete insipido centrale è "idiopatico" ovvero senza causa evidente anche dopo approfondite indagini diagnostiche quali la risonanza magnetica cerebrale. Esistono forme di DI centrale ereditarie che ricorrono nella stessa famiglia. Sebbene il DI centrale sia per lo più irreversibile, la sintomatologia può essere eliminata mediante terapia sostitutiva con un farmaco che è la "copia" sintetica dell'ormone antidiuretico, chiamato desmopressina, somministrabile per via nasale, orale o sottocutanea.

Alla base del diabete insipido renale vi possono essere due cause: l'alterazione del recettore dell'ADH o l'alterazione delle acquaporine, veri e propri canali situati nella membrana cellulare delle cellule del tubulo collettore, che permettono il passaggio dell'acqua dal lume del tubulo collettore all'interno delle cellule, da lì nell'interstizio e successivamente nel circolo sanguigno. Questa forma di diabete insipido, molto più rara di quella centrale, non risponde alla terapia con desmopressina e può rispondere al trattamento con diuretici tiazidici (idroclorotiazide), risparmiatori di potassio (amiloride) ed indometacina. Questo può sembrare paradossale, visto che questi farmaci si usano, nei soggetti con valori elevati di pressione arteriosa, per aumentare l'eliminazione reale di acqua ed elettroliti.

La presenza di polidipsia e poliuria in alcuni casi può non essere dovuta alla mancanza assoluta o relativa di ADH, ma piuttosto all'abitudine di bere grandi quantità  di liquidi. In particolare, alcuni bambini si abituano a bere, nell'arco della giornata, grandi quantità  di bevande che presentano un gusto per loro particolarmente gradevole (camomilla, the zuccherato o dolcificato, tisane varie). Tale condizione, chiamata "potomania", può simulare un diabete insipido e da esso va distinto con una diagnosi differenziale. Un caratteristica che in genere distingue la potomania dal diabete insipido è che i soggetti affetti da diabete insipido assumono semplicemente acqua anziché bevande sapide dotate di un gusto particolare, inoltre la concentrazione ematica di sodio (sodiemia) e l'osmolarità  plasmatica nella potomania sono normali mentre nel diabete insipido sono aumentate.

Quando sospettare un diabete insipido:

- Assunzione persistente di più di 40 ml/kg/24h di acqua

e/o

- Valori di sodiemia ≥143 mEq/l   e/o osmolarità  plasmatica ≥300 mOsm/kg H2O e osmolarità  urinaria inferiore a quella plasmatica.

e/o

- La comparsa di enuresi notturna in un bambino che non bagnava più il letto o la persistenza di enuresi notturna dopo i 4 anni di età .

Per confermare la presenza di diabete insipido, in condizioni dubbie, è necessario procedere al test dell'assetamento che consiste nella deprivazione idrica per un intervallo di tempo da 7 a 14 ore durante il quale viene controllato il peso del paziente e la diuresi e viene valutata misurando l'osmolarità  plasmatica ed urinaria.

Il test viene interrotto in presenza di un calo ponderale superiore al 5% o al raggiungimento di una osmolarità  plasmatica ≥ 300 mOsm/kg. Un rapporto tra osmolarità  urinaria/plasmatica persistentemente inferiore a 1,0 conferma la presenza di un diabete insipido, un rapporto superiore a 1,5 è compatibile con una condizione di potomania. Valori del rapporto compresi tra 1 e 1,5 possono essere compatibili con forme parziali di diabete insipido.

Al termine del test dell'assetamento, la somministrazione di 5-10 °µg di desmopressina (test al DDAVP) per via nasale induce una contrazione della diuresi e una normalizzazione del rapporto osmolarità  urinaria/plasmatica nella forma centrale di diabete insipido, mentre non comportano alcuna modificazione nella forma nefrogenica.

Alessandro Salvatoni - Professore Associato di Pediatria, Università  degli Studi dell'Insubria, Varese

Riferimenti bibliografici:

  • Maghnie M, Cosi G, Genovese E, Manca-Bitti ML, Cohen A, Zecca S, Tinelli C, Gallucci M, Bernasconi S, Boscherini B, Severi F, Aricò M. Central diabetes insipidus in children and young adults. N.Engl. J Med 2000; 343: 988-1007.
  • MacRae Dell K, Avner ED. Nephrogenic diabetes insipidus. In Nelson Textbook of Pediatrics. 18th edition (2007). Saunders Elsevier.