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Ignoranza nemica della salute

Intervista

PUBBLICATO

Ignoranza nemica della salute

Abbiamo il piacere di pubblicare un intervista esclusiva con la Presidente dell'A.Fa.D.O.C.(Associazione Famiglie di Soggetti con Deficit dell'Ormone della Crescita ed altre Patologie) Cinzia Sacchetti.

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Signora Sacchetti, perché è nata l'A.Fa.D.O.C. e con quali obiettivi?

A.Fa.D.O.C. è nata alla fine del 1993, su iniziativa di alcuni genitori di bambini in trattamento con l'ormone della crescita che in quel momento sentirono l'esigenza di conoscere in maniera più approfondita e condivisa la terapia ormonale dei loro figli.

Gli obiettivi di allora, tuttora validi, sono: l'assistenza e il supporto morale e psicologico ai bambini in terapia con GH [in inglese growth hormone, abbreviato GH] e alle loro famiglie; la diffusione dell'informazione a vari livelli (alle famiglie, per l'aggiornamento sulla terapia; ai medici di base, per favorire la diagnosi precoce; alle scuole, per un miglior inserimento scolastico; e ogni qualvolta se ne presenti la necessità ).

Quali sono le malattie nelle quali è indicato attualmente l'ormone della crescita?

Attualmente le indicazioni terapeutiche dell'ormone della crescita sono per il deficit GH isolato o multiplo nel bambino e nell'adulto, la sindrome di Turner, il panipopituitarismo, per i bambini SGA (nati piccoli per età  gestazionale; in inglese short for gestational age), l'insufficienza renale cronica, la sindrome di Prader-Willy (quest'ultima non viene seguita da AFaDOC).

Nell'attuale contesto socio-sanitario, quali sono le principali difficoltà  che incontrano i suoi iscritti?

Per quanto riguarda il deficit GH, le principali difficoltà  sono legate al fatto che - non essendo riconosciuta come Malattia Rara - il paziente non ha un'esenzione totale dalla spesa sanitaria. Ci possiamo considerare fortunati che almeno il farmaco per la terapia del GH sia gratuito, altrimenti comporterebbe un costo insostenibile per la famiglia.

Per la sindrome di Turner - riconosciuta come Malattia Rara - il problema è diverso e si presenta più frequentemente in età  adulta, quando la ragazza richiede il riconoscimento dell'invalidità  civile. La percentuale che viene attribuita di solito è molto bassa e, pertanto, non dà  diritto a nessun tipo di agevolazioni, neanche per l'inserimento lavorativo.

Un'altra criticità , per tutte le problematiche di cui ci occupiamo, la riscontriamo a scuola, dove capita che, oltre alla derisione dei compagni per la loro bassa statura, questi bambini o bambine non sono sufficientemente aiutati dagli insegnanti che non ne comprendono i problemi.

Quale ritiene sia stato il più grande successo dell'A.Fa.D.O.C.?

Quello di essere riconosciuta a tutti i livelli come l'associazione nazionale di riferimento per le famiglie e i pazienti con queste problematiche. Sono stati fatti molti progressi da quando siamo partiti come piccola entità  a livello locale e attualmente siamo presenti in molte Regioni.

Perché l'A.Fa.D.O.C. ritiene necessario promuovere una giornata di sensibilizzazione all'utilizzo di questa cura nei soggetti nei quali è indicata?

Perché c'è ancora tanta ignoranza, che spesso danneggia il bambino o la bambina: non c'è sempre una diagnosi precoce; a volte il medico pediatra tende a non riconoscere la bassa statura come il segnale di qualche problematica più severa, come ad esempio la sindrome di Turner; in altri casi, come nei bambini nati SGA, il medico non prende neanche in considerazione l'eventuale terapia con GH e non invia allo specialista, aspettando il recupero spontaneo del bambino.

Anni fa a scuola c'erano le visite del medico scolastico (dove i bambini annualmente venivano anche misurati), che evidenziavano alcuni problemi che erano segnalati al medico di famiglia e allo specialista. Adesso la scuola non fa più nulla al riguardo, non segnala alla famiglia l'opportunità  di un accertamento dei progressi dell'accrescimento (auxologico).

AFaDOC con questa seconda giornata di sensibilizzazione nelle piazze spera di incontrare anche insegnanti per sottolineare questo aspetto, oltre a quello di ottimizzare l'inserimento sociale e scolastico di questi bambini. A Vicenza, ad esempio, verranno distribuiti 5000 volantini nelle scuole dell'infanzia e primarie.

La Fondazione Cesare Serono, nell'ambito del suo progetto "Centralità  della Persona: Realtà  o Obbiettivo da Raggiungere?" sviluppato in collaborazione con il Censis, si occuperà  del difficile problema della Relazione Medico/Paziente. Quanto è importante per un paziente con problemi di carenza di GH avere una buona relazione e una corretta comunicazione con il medico che lo ha in cura?

E' di enorme importanza. La prima comunicazione, quella tra medico e genitore è fondamentale per l'accettazione della problematica e della terapia, successivamente l'accettazione da parte del bambino/a crea le condizioni perché si raggiungano i risultati migliori della terapia stessa.

Che tipo di problemi possono incontrare i pazienti che hanno bisogno di GH: ritardo nella diagnosi, complessità  e difficoltà  nel percorso diagnostico, complessità  e difficoltà  nell'accesso o nella somministrazione della cura, altre cause ancora?

Spesso la bassa statura è come la punta dell'iceberg, è l'espressione visibile di una problematica complessa nascosta. Ne è un esempio la sindrome di Turner, nei suoi mosaicismi. Il ritardo nella diagnosi, accompagnato magari anche da informazioni errate, rappresenta per queste bambine, un grosso problema che incide sul risultato finale della terapia, con importanti ripercussioni anche sulla vita futura della ragazza provocando, in alcuni casi, disagi psicologici molto significativi.

Per i bambini SGA ci sono difficoltà  per l'accesso alla cura, soprattutto in quelle Regioni dove non è ancora stata istituita una Commissione GH deputata ad approvare la prescrizione ed avvallare il rimborso del farmaco.

Quali soluzioni concrete possono contribuire a risolvere i problemi esistenti nella diagnosi delle malattie curate con il GH?

La cosa più importante per tutti questi bambini sarebbe riuscire ad avere un supporto psicologico in tutti i Centri prescrittori l'ormone della crescita, con uno psicologo che affianchi lo specialista endocrinologo dal momento in cui viene comunicata la diagnosi, e, in caso di necessità , durante la terapia.

Una cosa importante per i bambini SGA e per tutte le altre forme borderline sarebbe quella di avere una Commissione GH in ogni Regione, che consenta all'endocrinologo di somministrare la terapia in tempi rapidi.

Cosa si è fatto e cosa si potrà  fare nell'immediato per ottimizzare i trattamenti ed evitare l'abbandono delle cure da parte di chi vi è sottoposto?

Per ottimizzare il trattamento ci vuole innanzitutto una diagnosi precoce ed è proprio per questo che AFaDOC indirizza le sue informazioni ai medici pediatri e di medicina generale. Mentre per evitare l'abbandono delle cure è necessario che le famiglie siano informate adeguatamente su tutti i benefici della terapia con GH, che non consiste solo nell'aumento staturale.

Quali consigli darebbe a genitori di bambini affetti da malattie curate con GH o ad adulti già  in cura da tempo?

Ai genitori direi che devono sostenere il proprio figlio o la propria figlia durante tutta la terapia, soprattutto nei momenti di scoraggiamento quando i ragazzi vorrebbero "mollare" perché stanchi di una cura che dura già  da tanti anni o perché insoddisfatti dei risultati. La stessa cosa che direi anche agli adulti in cura da tempo: di tenere nella giusta considerazione l'ormone della crescita che è denominato anche ormone somatotropo (in greco: "che fa crescere il corpo") proprio perché i suoi effetti sono indispensabili per tutti i tessuti e gli apparati del corpo.

Grazie.

Redazione Fondazione Cesare Serono