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Le diversità dello sviluppo sessuale in un neonato sono fonte di grande ansia nella famiglia

Parere degli esperti |time pubblicato il
Le diversità dello sviluppo sessuale in un neonato sono fonte di grande ansia nella famiglia

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La nascita di un bambino costituisce uno dei momenti di maggior gioia per una famiglia, ma questo sentimento può essere offuscato dall’ansia generata per la diagnosi di malattie o di condizioni cliniche anomale che si manifestano nel neonato. Fra queste ultime sono ricompresi i cosiddetti “Disordini dello sviluppo sessuale”, condizioni nelle quali vi è una discordanza tra l’aspetto dei genitali esterni del neonato (pene o vagina), le sue gonadi (testicoli od ovaie) e il suo sesso cromosomico (maschile, XY, o femminile, XX). Queste alterazioni anatomiche a carico dei genitali (o ambiguità genitali) si riscontrano in circa 1/4500 nati vivi e sono varianti genetiche che hanno un grande impatto psico-sociale per la famiglia.

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La presenza di queste diversità costituisce infatti uno stress per i genitori, che in un primo momento possono faticare a comprendere la causa e le possibili ripercussioni di questa condizione, così come il corretto approccio alla stessa.

Le criticità e le domande per le quali si cercano risposte riguardano:

  • la scelta del sesso di riferimento e, come prima conseguenza, quella del nome del neonato;
  • la difficoltà nel comprendere la prevalenza del sesso determinato dalle caratteristiche genetiche rispetto a quello del fenotipo (dell’aspetto esteriore);
  • la necessità di intraprendere cure mediche e/o chirurgiche, per le quali occorre decidere se avviare trattamenti precoci o se queste vanno rinviate nel tempo;
  • il bisogno di un supporto psicologico per i genitori, e in seguito anche per il figlio in crescita, per affrontare con serenità la situazione;
  • la preoccupazione per il sesso in cui si riconosce l’individuo in crescita (identità sessuale), che potrebbe differire da quello che gli è stato attribuito alla nascita;
  • come saranno la vita sessuale e la potenziale capacità di procreare dell’individuo all’avanzare dell’età;
  • l’incertezza sulla causa dell’anomalia genetica e la paura che possa colpire altri figli, sia quelli già nati e apparentemente sani sia la prole futura.

A questi problemi si possono aggiungere anche quelli causati da eventuali patologie associate all’anomalia genetica e che a volte generano vere e proprie sindromi, alcune delle quali possono mettere a rischio la vita dei pazienti.

Queste manifestazioni sono presenti nella sindrome adrenogenitale (o iperplasia surrenalica congenita), che è la causa più frequente di ambiguità genitale nella neonata, sia a livello mondiale che in Italia. Tale condizione, nelle sue forme più gravi, può risultare fatale dopo la prima settimana di vita se non urgentemente trattata. Se la stessa patologia si manifesta nel sesso maschile, non si riscontrano anomalie nell’anatomia dei genitali. Per poter intervenire tempestivamente, in alcune Regioni italiane è stato istituito lo Screening Neonatale per il 17OH-progesterone; sarebbe tuttavia auspicabile che lo screening fosse presente in tutte le Regioni italiane.

L’esperienza accumulata a livello mondiale negli ultimi decenni negli ambiti dell’Endocrinologia Pediatrica, l’Urologia Pediatrica, la Genetica e la Psicologia ha permesso di sviluppare significative conoscenze in questo ambito della medicina, permettendo così di offrire alle famiglie il giusto supporto fin dai primi momenti dalla nascita (e talora anche in fase prenatale) nell’affrontare queste condizioni e nel definire il percorso da effettuare assieme.

Come possono avvenire queste anomalie dello sviluppo anatomico?

Queste diversità dello sviluppo sessuale si possono verificare in quanto, nelle fasi precoci dello sviluppo intra-uterino, l’embrione è sessualmente neutro. Nelle successive fasi evolutive i geni che influenzano lo sviluppo sessuale, attraverso la produzione di specifici ormoni, determinano la differenziazione in senso maschile o in senso femminile dell’embrione.

I bambini di genotipo XY sviluppano i testicoli, che con i loro ormoni stimolano (es. testosterone) lo sviluppo dei genitali esterni e interni (pene, scroto e prostata), determinando dunque lo sviluppo di un corpo dall’aspetto maschile (fenotipo maschile); mentre nelle bambine, di genotipo XX, la presenza dell’ovaio e l’assenza di ormoni maschili favoriscono lo sviluppo dei genitali femminili esterni e interni (clitoride, labbra, vagina, utero e tube). Questi processi si concludono in entrambi i sessi intorno alla 17esima settimana di gestazione.

Alla base delle diversità nello sviluppo sessuale possono esservi molteplici alterazioni, dalle anomalie a carico dello sviluppo o della funzione dei testicoli, delle ovaie o dei surreni, all’l’esposizione a determinati inquinanti ambientali (quali sostanze di derivazione industriale o farmaci).

Queste condizioni possono causare:

  • clitoridomegalia, o aumento delle dimensioni del clitoride;
  • fusione delle piccole labbra;
  • micropene;
  • ipospadia, o presenza del meato uretrale non all’apice del glande bensì sulla superficie inferiore del pene o dello scroto;
  • scroto bifido;
  • criptorchidismo (mancata discesa testicolare) bilaterale;
  • discordanza tra il sesso cromosomico (genetico) definito con una precedente metodica invasiva (amniocentesi o villocentesi) e l’aspetto dei genitali alla nascita (anche normoconformati).

Data l’estrema variabilità dei quadri clinici che si possono presentare, così come delle loro cause, si rende indispensabile rivolgersi ed essere affiancati da un team multidisciplinare di Endocrinologi Pediatri, Urologi Pediatri, Psicologi e Genetisti che permettano la definizione più precoce della diagnosi e del più adeguato supporto per la famiglia dal punto di vista sia medico sia psicologico.

Dott. Joaquin Gutierrez-de-Rubalcava, Dott.ssa Nella Augusta Greggio - U.O.C. Clinica Pediatrica, SS di Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia, Dipartimento di Salute della Donna e del Bambino (SDB), Università degli Studi di Padova

Letture consigliate

  • Accord Alliance. Clinical guidelines for the management of disorders of sex development in childhood. Whitehouse Station,
  • Arboleda VA, Vilain E. Introduction to human sex development. In: Yen & Jaffe's Reproductive Endocrinology: Physiology, Pathophysiology, and Clinical Management. Elsevier Health Sciences, United Kingdom 2013:351.
  • Brain CE, Creighton SM, Mushtaq I, et al. Holistic management of DSD. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab 2010;24(2):335-54.
  • Hamerton JL, Canning N, Ray M, Smith S. A cytogenetic survey of 14,069 newborn infants. I. Incidence of chromosome abnormalities. Clin Genet 1975;8(4):223-43.
  • Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, et al. Consensus Statement on Management of Intersex Disorders. J Pediatr Urol 2006;2(3):148-62.
  • Paulozzi LJ. International trends in rates of hypospadias and cryptorchidism. Environ Health Perspect 1999;107(4):297-302.
  • Sadler TW. Langman's Medical Embryology. Lippincott Williams & Wilkins, 2011.
  • Sax L. How common is intersex? A response to Anne Fausto-Sterling. J Sex Res 2002;39(3):174-8.