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Diagnosi e management della bassa statura

Parere degli esperti

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Diagnosi e management della bassa statura
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

Si definisce “bassa statura” l’altezza/lunghezza di un bambino/a, rilevata con un’adeguata e corretta misurazione ([i]), che è inferiore a -2 deviazioni standard o al 3° percentile rispetto alla popolazione di riferimento della stessa età cronologica e dello stesso sesso o che presenti una velocità di crescita staturale (misurata nell’arco di 6 mesi) inferiore al 25°percentile. Come parametri di riferimento, gran parte dei centri di endocrinologia pediatrica italiani hanno ampiamente utilizzato, fino ad un’epoca recente, le curve di crescita di Tanner e Whitehouse ([ii]), che, anche se basate sulla popolazione inglese, erano considerate valide per la nostra popolazione.

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A livello clinico rientrano inoltre nella diagnostica differenziale della bassa statura anche quei bambini la cui altezza, anche se si colloca nel range della norma, è nettamente inferiore rispetto al potenziale genetico calcolato sulla base delle stature dei genitori e infine quelli che, indipendentemente dalla loro altezza, dimostrano una velocità di crescita inferiore alla norma (in genere al di sotto del 25° percentile secondo Tanner [ii]) oppure la cui statura sia “scesa” di tre percentili in 12-18 mesi, se di età inferiore a 5 anni, odi 2 percentili in 12 mesi se di età superiore ([iii]). Va poi ricordato che il pediatra endocrinologo viene non raramente consultato per stature (familiari o non) che, sul piano statistico, si collocano nella parte inferiore del range di normalità ma che vengono considerate “basse” dal paziente e/o dai suoi genitori. Ciò è conseguenza di un modo di pensare abbastanza diffuso che porta a considerare la statura elevata come un elemento positivo sul piano delle relazioni e del successo sociale.

Un corretto inquadramento di una bassa statura presuppone anzitutto un’accurata anamnesi.

Anamnesi familiare

È utile misurare le altezze dei genitori e dei parenti di 2° grado e risalire al tempo di inizio della loro pubertà. Una corretta anamnesi, infatti, permette, già di per sé, di orientare la diagnosi verso forme di bassa statura familiare o di ritardo costituzionale di crescita e pubertà, che sono le cause più frequenti di bassa statura (Tabella 1). Infatti, nel caso di bassa statura familiare le altezze dei genitori e dei familiari di 2° grado si collocano intorno ai limiti inferiori della norma, mentre nel semplice ritardo costituzionale di crescita e pubertà è possibile nell’80% dei casi identificare familiari con menarca o inizio dello sviluppo puberale ritardati. Molto più raramente il ripetersi di basse stature nella famiglia può essere ricondotto a forme di ipopituitarismo su base genetica ([iv]), a forme di displasia ossea (quali per esempio l’ipocondroplasia) o a forme familiari di resistenza parziale periferica ([v]). Importante è anche raccogliere un’anamnesi significativa per gravi problemi familiari o socio-economici per escludere una bassa statura da deprivazione affettiva. Nel caso di una forma di deprivazione affettiva che sia causa dell’ipostaturalità (rara nella nostra esperienza) è infatti sufficiente la rimozione dei fattori psico-sociali negativi per avere un netto miglioramento della velocità di crescita con altezze che si riportano su canali di crescita conformi al range familiare.

Tabella 1: Classificazione della bassa statura

Bassa statura non patologica

  1. bassa statura genetica o familiare
  2. ritardo costituzionale di crescita

Bassa statura patologica

Cause endocrine

  1. deficit di GH e sue varianti
  2. ipotiroidismo
  3. ipercortisolismo
  4. patologie delle paratiroidi
  5. alterazioni del metabolismo della vitamina D
  6. malattie metaboliche

Cause non endocrine

  1. ritardo nell’accrescimento uterino
  2. associata a sindromi dismorfiche
  3. cause nutrizionali
  4. malattie croniche sistemiche
  5. osteocondrodistrofie

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