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Diagnosi differenziale della bassa statura

Parere degli esperti|timepubblicato il
Diagnosi differenziale della bassa statura

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


Lo scarso accrescimento staturale rappresenta uno dei motivi principali di richiesta di consulenza al Pediatra Endocrinologo. I dati di letteratura evidenziano che l’80% dei bambini con bassa statura non ha una patologia sottostante a eziologia identificata, per cui si parla di bassa statura idiopatica.

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Prima di parlare di diagnosi differenziale, è importante però definire quando la bassa statura merita di essere indagata; si definisce bassa statura patologica quando il bambino presenta un’altezza inferiore a –2 deviazioni standard per l’età e il sesso e inferiore a –1,5 deviazioni standard rispetto al target staturale genetico (calcolato in base all’altezza dei genitori) ma soprattutto quando ci si trova di fronte a un bambino con una velocità di crescita (calcolata come cm/anno) inferiore al 25° percentile per sesso ed età oppure che presenta una “perdita” di percentile (passaggio di altezza da un percentile più alto a uno più basso). Le cause di bassa statura sono molteplici; secondo la classificazione della Società Europea di Endocrinologia Pediatrica possiamo distinguere tra disordini primari e secondari della crescita fino ad arrivare alla bassa statura idiopatica, che comprende la bassa statura familiare e il ritardo costituzionale di crescita e pubertà. Tra i disordini primari di crescita, rivestono un ruolo fondamentale:

  • alcune sindromi caratterizzate appunto da bassa statura (come ad esempio la sindrome di Turner, di Noonan, di Prader-Willi, di Silver Russel, di Down);
  • i difetti monogenici e primariamente quelli che interessano geni a localizzazione ossea (deficit del gene SHOX, ipocondroplasia/acondroplasia, osteogenesi imperfetta) e geni che interessano direttamente o indirettamente la secrezione degli ormoni deputati alla crescita (ad es., gene del GH, del GHRH, dell’IGF-1 e fattori di trascrizione implicati nell’embriogenesi della regione diencefalo-ipofisaria);
  • la condizione di nato piccolo per età gestazionale (SGA) che nel circa il 20% dei casi non si associa a un adeguato recupero staturale.

Tra i disordini secondari di crescita rivestono un ruolo molto importante alcune patologie croniche (cardiache, respiratorie, epatiche, renali, ematologiche e intestinali da malassorbimento come la celiachia e le malattie infiammatorie intestinali); meno frequenti, ma di fondamentale importanza sono invece le endocrinopatie non congenite (disordini secondari dell’asse GH-IGF-1, ipotiroidismo, ipercortisolismo, pseudoipoparatiroidismo). Per una corretta diagnosi differenziale è fondamentale condurre un’accurata anamnesi (anamnesi gravidica e neonatale, dati auxologici della nascita, etnia, altezza dei familiari con calcolo del target staturale genetico, età di sviluppo puberale dei genitori, patologie associate, anamnesi nutrizionale, età di comparsa di segni di sviluppo puberale, ricostruzione delle curve di crescita con i dati precedenti). Successivamente è necessario eseguire un attento esame obiettivo, rilevando: i parametri auxologici (peso, lunghezza/altezza, circonferenza cranica, indice di massa corporea) con strumenti adeguati e calcolando la velocità di crescita; il rapporto tra altezza da seduto/in piedi e lo SPAN (apertura delle braccia) per identificare quei casi di bassa statura disarmonica che possono indirizzarci verso una diagnosi di displasia/disordine scheletrico della crescita; la presenza di dismorfismi (sindromi), bozze frontali/ipoplasia facciale (deficit di GH) o facies lunare (sindrome di Cushing); la valutazione della regione tiroidea (presenza di gozzo); la misurazione della pressione arteriosa (per escludere patologie surrenaliche quali sindrome di Cushing e sindrome adrenogenitale oppure malattie renali); la valutazione dello stadio puberale e l’eventuale presenza di micropene/criptorchidismo (per escludere ipogonadismo/ipopituitarismo).

Dal punto di vista degli accertamenti ematici e strumentali, è fondamentale eseguire esami ematici di primo livello (esame emocromocitometrico, indici di infezione, studio della funzionalità renale ed epatica, elettroliti, equilibrio acido-base, metabolismo calcio-fosforo, fosfatasi alcalina, glicemia, profilo marziale, protidemia ed esame urine + sedimento); escludere la malattia celiaca e studiare la funzionalità tiroidea (TSH, FT4). Per quanto riguarda il dosaggio di IGF-1, può essere utile, ma deve essere correttamente interpretato inserendolo nel contesto clinico, in quanto tale valore è strettamente dipendente dallo stato nutrizionale del bambino. Fra gli esami strumentali, di fondamentale importanza è la radiografia di mano-polso sx: essa non solo permette di studiare l’età ossea e indirizzare verso determinate patologie, ma fornisce anche importanti informazioni morfologiche (ad esempio la deformità di Madelung che si associa al deficit del gene SHOX). Un altro esame strumentale importante è la RMN cerebrale, che può essere già di primo livello nel neonato/lattante in presenza di grave deficit di crescita, sarà invece di secondo livello nel bambino più grande per il completamento eziologico della diagnosi clinica.

Per quanto riguarda invece gli accertamenti di secondo livello, se esiste un sospetto clinico di alterazione dell’asse GH-IGF-1, è necessario eseguire il test da stimolo per la secrezione del GH associato al dosaggio di IGF-1 e possibilmente IGFBP3, per escludere o confermare la presenza di deficit di GH, resistenza al GH o deficit di IGF-1. Infine, sempre tra gli accertamenti di secondo livello, importante è lo studio del cariotipo che permette di identificare basse stature associate ad anomalie cromosomiche (ad es., sindrome di Turner) e gli studi molecolari per identificare deficit di geni specifici associati a bassa statura.

Dott.ssa Laura Guazzarotti - Responsabile del Servizio di Auxologia-Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia della Clinica Pediatrica dell’Ospedale Luigi Sacco di Milano

Bibliografia di riferimento

  • Martin D, Wit JM. Hochberg Z, et al. The Use of Bone Age in Clinical Practice – Part 1. Horm Res Paediatr 2011;76:1-9.
  • Oostdijk W, Grote FK, de Muinck Keizer-Schrama S, Wit JM. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res 2009;72:206-17.
  • Wit JM, Ranke M, Kelnar CJ. ESPE Classification of Paediatric Endocrine Diagnoses. Horm Res 2007;68(suppl 2):1-120.