Diagnosi del deficit GH nei bambini

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Diagnosi del deficit GH nei bambini

Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.


La diagnosi di deficit di ormone della crescita (GHD) nell’infanzia rappresenta una sfida ardua, soprattutto a causa della mancanza di un gold standard diagnostico e soprattutto a causa del ridotto valore diagnostico dei test attualmente disponibili. Il processo diagnostico è complicato e richiede una valutazione clinica e auxologica completa, combinata a test biochimici sui fattori di crescita insulino-simili e alla valutazione radiologica.

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Il GHD può presentarsi come un problema isolato (isolated GHD, iGHD) o in combinazione con deficit ormonali multipli ipofisari (Multiple Pituitary Hormone Deficiency, MPHD).

Valutazione clinica e auxologica

La valutazione per il GHD in un bambino, in cui la bassa statura è definita come un’altezza inferiore alla 2° deviazione standard della media della popolazione, non deve essere iniziata fino a quando altre cause di ritardo della crescita, come ipotiroidismo, malattia sistemica cronica, sindrome di Turner o disordine scheletrico, siano state considerate e opportunamente escluse. I fattori chiave nell’anamnesi e nell’esame obiettivo che possono indicare la presenza di GHD sono:

  • nel neonato: ipoglicemia, ittero prolungato, microfallo o parto traumatico;
  • irradiazione cranica;
  • trauma cranico o infezione del sistema nervoso centrale;
  • consanguineità e/o familiare affetto;
  • anomalie della linea mediana cranio-facciale.

Valutazione radiologica

L’età ossea stimata da una radiografia del polso e della mano sinistra deve essere eseguita come parte della valutazione di routine dei bambini con difficoltà di crescita di età superiore a 1 anno. Nei neonati di età inferiore a 1 anno, può essere utile l’età ossea stimata dai raggi X del ginocchio e della caviglia.

L’imaging del sistema nervoso centrale mediante risonanza magnetica o tomografia computerizzata (TC) è richiesto in bambini con tumori intracranici noti o sospetti, ipoplasia del nervo ottico/displasia setto-ottica o altre anomalie strutturali o dello sviluppo intracranico.

Test di provocazione GH e misurazioni IGF-1/IGFBP-3

I test di stimolazione del GH continuano a svolgere un ruolo di prima linea nella diagnosi di GHD anche nei bambini e gli agenti stimolatori più comuni sono: insulina, glucagone, clonidina, arginina e L-dopa.

Questi test devono essere monitorati attentamente da un team esperto. Grande cura deve essere esercitata nell’uso di insulina o glucagone in un bambino.

In un bambino che criteri clinici per GHD, un picco di concentrazione di GH inferiore a 10 µg/L è stato tradizionalmente utilizzato per supportare la diagnosi. Questo valore deve essere rivisto quando si utilizzano nuovi dosaggi monoclonali e preparazioni con hGH ricombinante. Esiste un continuum di secrezione di GH che va da GHD moderato a GHD grave, come si è visto nella MPHD congenita o acquisita. Tuttavia, è anche riconosciuto che esiste una sovrapposizione nelle concentrazioni di picco di GH tra i bambini normali e quelli con GHD.

Per IGF-1 e IGFBP-3, gli intervalli di riferimento, standardizzati per età e sesso, sono obbligatori. Valori al di sotto di un cut-off inferiore alla 2° deviazione standard per IGF-1 e/o IGFBP-3 suggeriscono fortemente un’anomalia nell’asse GH se sono state escluse altre cause di IGF basso.

Test nel neonato

Una misurazione dei livelli di GH dovrebbe sempre essere utilizzata in presenza di ipoglicemia neonatale in assenza di un disturbo metabolico. Una misurazione casuale del GH in una RIA policlonale inferiore a 20 µg/L suggerirebbe un GHD nel neonato.

Conclusioni

La diagnosi di GHD rimane difficile e la letteratura recente serve in gran parte a ribadire la natura insoddisfacente del nostro attuale processo diagnostico. La letteratura continua a evidenziare i difetti nei test provocatori del GH e tali test devono essere interpretati con attenzione alla luce dei problemi del test, della mancanza di riproducibilità e della variabilità in base al tipo di stimolo, alla composizione corporea e allo stato puberale. La valutazione clinica e l’auxologia dovrebbero essere la base per la valutazione e la diagnosi di GHD

Per integrare auxologia e valutazione clinica, IGF-1, IGFBP-3, test provocatori e risonanza magnetica cranica rimangono gli strumenti primari disponibili nella diagnosi del GHD, mentre si spera che la continua evoluzione dei test genetici fornirà strumenti più razionali per il futuro.

Bibliografia di riferimento

  • Consensus Guidelines for the Diagnosis and Treatment of Growth Hormone (GH) Deficiency in Childhood
and Adolescence: Summary Statement of the GH Research Society* GH RESEARCH SOCIETY. Medical Department M, Aarhus Kommunehospital, DK-8000, Aarhus C, Denmark
  • Takara S. Diagnosis of Growth Hormone Deficiency in Childhood. Pediatric Endocrine Unit and Program in Nutritional Metabolism, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, M .

 

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