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Cause di ipostaturalismo

Parere degli esperti

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Cause di ipostaturalismo
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La crescita del bambino comprende l’insieme dei processi che riguardano non solo la crescita staturale, ma anche quella ponderale e la maturazione scheletrica, e consiste in modificazioni dell’organismo che si completeranno con l’acquisizione dei caratteri propri dell’età adulta.

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La crescita è il risultato dell’interazione di fattori genetici, nutrizionali, ormonali e ambientali ed è un indicatore di salute del bambino; pertanto qualsiasi condizione morbosa può determinare una compromissione della crescita staturale.

Tra le cause di bassa statura vi sono non solo condizioni morbose, ma anche varianti non patologiche della crescita. Queste ultime comprendono la bassa statura familiare e il ritardo costituzionale di crescita e pubertà.

La bassa statura familiare è una condizione in cui il bambino seppur presentando un’altezza inferiore ai normali percentili di riferimento, presenta un’altezza ben inquadrata nel target genetico, ossia l’informazione genetica data dai genitori, una regolare velocità di crescita e un’età ossea corrispondente.

Il ritardo costituzionale di crescita e pubertà è una condizione in cui il bambino presenta un’altezza al di sotto della norma per l’età, un’età ossea ritardata, ma con una velocità di crescita regolare, e un’anamnesi familiare positiva per ritardo di crescita e pubertà.

Dalla definizione delle due condizioni precedenti si evince quanto sia importante la valutazione della velocità di crescita nell’approccio al bambino con bassa statura; infatti quando questa è regolare nel tempo, in genere ci si trova di fronte a varianti non patologiche della bassa statura. Al contrario, in caso di velocità di crescita patologica, intesa come velocità di crescita inferiore ai 4 cm all’anno, bisogna sempre sospettare una condizione patologica responsabile della bassa statura.

Tra queste bisogna ricordare le malattie sistemiche, quali malattia celiaca, insufficienza renale cronica, malattie croniche infiammatorie intestinali (malattia di Crohn, rettocolite ulcerosa), malattie epatiche, cardiache o polmonari (fibrosi cistica). Pertanto importante è l’esecuzione di indagini di screening volte a escludere tali condizioni.

Altre cause di bassa statura sono le patologie endocrine tra cui ricordiamo ipotiroidismo, ipercortisolismo, pseudoipoparatiroidismo, rachitismo, deficit di ormone della crescita (GH), deficit ipofisario multiplo. In tal caso sarà importante non solo eseguire le indagini ormonali (cortisolo, ormoni tiroidei, valutazione di calcio, fosforo e fostatasi alcalina, paratormone, IGF1), ma sarà fondamentale anche l’esecuzione di un attento esame obiettivo, volto all’identificazione di segni e sintomi clinici suggestivi di endocrinopatie (parametri auxologici, stadio puberale e attento esame obiettivo). Infine sarà importante la valutazione della secrezione di GH, che si effettua dopo stimolo farmacologico.

La bassa statura, inoltre, può far parte delle manifestazioni cliniche di alcune malattie genetiche, quali sindrome di Turner, Noonan, Silver-Russel, Prader-Willi, sindrome di Digeorge, Neurofibromatosi I, displasie scheletriche (acondroplasia, ipocondroplasia, osteogenesi imperfetta, mucopolisaccaridosi, mucolipidosi), mutazione del gene SHOX, in cui spesso si riscontrano caratteristiche fisiche peculiari (dismorfismi), con possibili anomalie di vari organi e apparati. La valutazione di questi bambini deve essere mirata, oltre che alla ricerca di elementi peculiari, anche alla valutazione delle proporzioni corporee. Infatti la bassa statura disarmonica è caratteristica delle displasie scheletriche.

Tra le cause di bassa statura è, infine, descritta anche la condizione di neonato SGA (piccolo per età gestazionale). Con la recente revisione della nota AIFA 39, che regolamenta la prescrivibilità del GH, i bambini nati SGA possono iniziare una terapia ormonale con GH. Infatti in questi bambini è ormai ampiamente documentato il rischio di compromissione staturale con conseguente bassa statura nell’età adulta (statura finale inferiore a –2 DS). Nell’85-90% dei casi vi è un recupero staturale che permette il raggiungimento di una altezza adulta nella norma. Se il soggetto SGA è nato a termine, questo processo si realizza di solito nei primi 12 mesi di vita e si conclude intorno al secondo anno, mentre può realizzarsi fino al quarto anno se il bambino è nato pretermine. Nel restante 10-15% dei casi non si ha recupero staturale e ciò comporta una bassa statura adulta (statura finale inferiore a –2 DS).

Infine vanno ricordate le cause iatrogene di bassa statura, ossia terapia a lungo termine con glucocorticoidi, radioterapia e chemioterapia, e i disturbi psicologici, quali la depressione e l’anoressia nervosa, anch’essi responsabili di una scarsa crescita.

Dott.ssa Daniela Cioffi - Struttura di Auxologia ed Endocrinologia Pediatrica, Azienda Ospedaliera Pediatrica (AORN) Santobono-Pausilipon, Napoli

Letture consigliate

  • Clayton PE, Cianfarani S, Czernichow P, et al. Management of the child born small for gestational age through to adulthhod: A Consensus Statement of the International Societies of Pediatric Endocrinology and the Growth Hormone Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2007;92:804-10.
  • Growth Hormone Research Society. Consensus guidelines for the diagnosis and treatment of growth hormone (GH) deficiency in childhood and adolescence: summary statement of the GH research society. GH research society. J Clin Endocrinol Metab 2000;85:3990-3.
  • Rogol AD, Hayden GF. Etiologies and early diagnosis of short stature and growth failure in children and adolescents. J Pediatr 2014;164(5 Suppl):S1-14.e6.

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