Gli articoli della sezione "Il parere degli esperti" riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.
La bassa statura, o ipostaturalismo, è una condizione in cui il soggetto presenta un’altezza inferiore al 3° percentile in rapporto all’età e al sesso. I percentili suddividono il campione di popolazione in 100 parti uguali: il bambino è di bassa statura quando tra 100 soggetti della stessa età e sesso egli si pone tra i 3 più piccoli. Può essere anche definito di bassa statura se risulta troppo piccolo rispetto al bersaglio genetico, cioè a come dovrebbe essere in base all’altezza dei genitori.
La crescita corporea comincia dal momento del concepimento, proseguendo per tutta l’infanzia e l’adolescenza fino alla maturazione sessuale, ed esistono dei valori “parametrici” di altezza e velocità di crescita per ogni mese e anno di vita del bambino che consentono di valutare se la crescita sta avvenendo in maniera corretta.
La velocità di crescita, che rappresenta il ritmo con cui i bambini crescono in un determinato intervallo di tempo e viene espressa in centimetri/anno, è il parametro diagnostico principale per distinguere una bassa statura patologica rispetto alle varianti normali della crescita.
Diversi fattori influenzano la crescita corporea:
- durante la vita fetale sono importanti i fattori genetici, la salute materna, il nutrimento e l’ossigenazione del feto, così come alcuni ormoni tra cui il lattogeno placentare e l’insulina;
- nel periodo post-natale hanno un ruolo fondamentale l’ormone della crescita (GH), gli ormoni tiroidei e gli ormoni sessuali e, in misura minore, l’insulina e gli ormoni della corteccia surrenale (glucocorticoidi). Anche deficit congeniti dei fattori di accrescimento e modellamento dell’osso possono associarsi a bassa statura anche non sindromica. Sia gli ormoni sia i fattori proteici di accrescimento osseo agiscono a livello della cartilagine di accrescimento.
La bassa statura patologica riconosce quindi cause endocrine e non endocrine.
Le cause endocrine
- Il difetto di secrezione dell’ormone della crescita: può essere isolato o associato alla mancanza di altri ormoni ipofisari. Tale difetto si può manifestare alla nascita con ittero protratto, micropene, ipoglicemia e, nelle epoche successive, obesità e “facies da bambola” (fronte ampia e bombata).
- L’ipotiroidismo: si manifesta con sovrappeso, facile affaticabilità e rallentamento della frequenza cardiaca (bradicardia).
- L’ipercorticosurrenalismo (sindrome di Cushing): si evidenzia con un’obesità localizzata prevalentemente a livello dell’addome, del volto (faccia a luna piena) e sulla parte alta del dorso, con strie rossastre a livello dell’addome, segni di virilismo e ipertensione.
- Lo pseudoipoparatiroidismo: presenta obesità, facies rotonda, ritardo mentale, ossificazioni sottocutanee e brachidattilia (dita corte) clinicamente evidenti nei primi dieci anni di vita.
Le cause non endocrine
- Il ritardo nell’accrescimento intrauterino (IUGR) e il bambino nato piccolo per età gestazionale (SGA) possono determinare una statura uguale o inferiore al terzo centile rispetto a quella attesa per l’età gestazionale. Questi neonati rappresentano circa il 3% della popolazione neonatale e la maggiore parte, ovvero il 90%, recupera (catch-up growth) raggiungendo la statura normale (> terzo percentile) entro i 2 anni per i nati a termine e i 4 anni per i pretermine. Circa il 10% di questi conservano nel tempo una bassa statura e meritano un attento monitoraggio. Possono iniziare un trattamento specifico con ormone della crescita e possono essere soggetti, a lungo termine, a conseguenze sia endocrine sia del metabolismo.
- Le sindromi dismorfiche cromosomiche, come la sindrome di Turner, la sindrome di Noonan, la sindrome di Silver Russell, la sindrome di Prader Willi possono determinare una bassa statura patologica.
- Le sindromi non cromosomiche, come il deficit del gene SHOX e le osteocondrodistrofie sono associate ad alterazioni ossee e a disarmonia nella crescita dei segmenti ossei. Quindi sono caratterizzate da una bassa statura disarmonica ma anche non sindromica.
- Le cause di deprivazione affettiva e scarso apporto nutrizionale possono determinare una scarsa secrezione di GH che può risolversi spontaneamente con il recupero delle condizioni patologiche di base.
- Le malattie sistemiche croniche, cioè quelle che coinvolgono altri organi o sistemi, come le malattie renali, cardiache, ematologiche, metaboliche, polmonari, scheletriche e da malassorbimento spesso si associano a un ritardo patologico della crescita.
- Le malattie autoimmuni ad andamento cronico, soprattutto se multiorgano, possono associarsi a rallentamento della crescita staturale.
- Vari tumori come quelli cerebrali, coinvolgenti l’ipofisi, e quelli del fegato, possono determinare una riduzione di secrezione di GH e IGF-1.
Bibliografia di riferimento
- Oostdijk W, Grote FK, de Muinck Keizer-Schrama S, Wit JM. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res 2009;72:206-17.
- Wei C, Gregory JW. Physiology of normal growth. Paediatrics and Child Health 2009;19:236-40.
- Wit JM, Ranke M, Kelnar CJ. ESPE Classification of Paediatric Endocrine Diagnoses. Horm Res 2007;68(suppl 2):1-120.