Cause di ipostaturalismo

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La bassa statura, o ipostaturalismo, è una condizione in cui il soggetto presenta un’altezza inferiore al 3° percentile in rapporto all’età e al sesso. I percentili suddividono il campione di popolazione in 100 parti uguali: il bambino è di bassa statura quando tra 100 soggetti della stessa età e sesso egli si pone tra i 3 più piccoli. Può essere anche definito di bassa statura se risulta troppo piccolo rispetto al bersaglio genetico, cioè a come dovrebbe essere in base all’altezza dei genitori.

La crescita corporea comincia dal momento del concepimento, proseguendo per tutta l’infanzia e l’adolescenza fino alla maturazione sessuale, ed esistono dei valori “parametrici” di altezza e velocità di crescita per ogni mese e anno di vita del bambino che consentono di valutare se la crescita sta avvenendo in maniera corretta.

La velocità di crescita, che rappresenta il ritmo con cui i bambini crescono in un determinato intervallo di tempo e viene espressa in centimetri/anno, è il parametro diagnostico principale per distinguere una bassa statura patologica rispetto alle varianti normali della crescita.

Diversi fattori influenzano la crescita corporea:

• durante la vita fetale sono importanti i fattori genetici, la salute materna, il nutrimento e l’ossigenazione del feto, così come alcuni ormoni tra cui il lattogeno placentare e l’insulina;
• nel periodo post-natale hanno un ruolo fondamentale l’ormone della crescita (GH), gli ormoni tiroidei e gli ormoni sessuali e, in misura minore, l’insulina e gli ormoni della corteccia surrenale (glucocorticoidi). Anche deficit congeniti dei fattori di accrescimento e modellamento dell’osso possono associarsi a bassa statura anche non sindromica. Sia gli ormoni sia i fattori proteici di accrescimento osseo agiscono a livello della cartilagine di accrescimento.

La bassa statura patologica riconosce quindi cause endocrine e non endocrine.

Le cause endocrine

1. Il difetto di secrezione dell’ormone della crescita: può essere isolato o associato alla mancanza di altri ormoni ipofisari. Tale difetto si può manifestare alla nascita con ittero protratto, micropene, ipoglicemia e, nelle epoche successive, obesità e “facies da bambola” (fronte ampia e bombata).
2. L’ipotiroidismo: si manifesta con sovrappeso, facile affaticabilità e rallentamento della frequenza cardiaca (bradicardia).
3. L’ipercorticosurrenalismo (sindrome di Cushing): si evidenzia con un'obesità localizzata prevalentemente a livello dell’addome, del volto (faccia a luna piena) e sulla parte alta del dorso, con strie rossastre a livello dell’addome, segni di virilismo e ipertensione.
4. Lo pseudoipoparatiroidismo: presenta obesità, facies rotonda, ritardo mentale, ossificazioni sottocutanee e brachidattilia (dita corte) clinicamente evidenti nei primi dieci anni di vita.

Le cause non endocrine

1. Il ritardo nell’accrescimento intrauterino (IUGR) e il bambino nato piccolo per età gestazionale (SGA) possono determinare una statura uguale o inferiore al terzo centile rispetto a quella attesa per l’età gestazionale. Questi neonati rappresentano circa il 3% della popolazione neonatale e la maggiore parte, ovvero il 90%, recupera (catch-up growth) raggiungendo la statura normale (> terzo percentile) entro i 2 anni per i nati a termine e i 4 anni per i pretermine. Circa il 10% di questi conservano nel tempo una bassa statura e meritano un attento monitoraggio. Possono iniziare un trattamento specifico con ormone della crescita e possono essere soggetti, a lungo termine, a conseguenze sia endocrine sia del metabolismo.
2. Le sindromi dismorfiche cromosomiche, come la sindrome di Turner, la sindrome di Noonan, la sindrome di Silver Russell, la sindrome di Prader Willi possono determinare una bassa statura patologica.
3. Le sindromi non cromosomiche, come il deficit del gene SHOX e le osteocondrodistrofie sono associate ad alterazioni ossee e a disarmonia nella crescita dei segmenti ossei. Quindi sono caratterizzate da una bassa statura disarmonica ma anche non sindromica.
4. Le cause di deprivazione affettiva e scarso apporto nutrizionale possono determinare una scarsa secrezione di GH che può risolversi spontaneamente con il recupero delle condizioni patologiche di base.
5. Le malattie sistemiche croniche, cioè quelle che coinvolgono altri organi o sistemi, come le malattie renali, cardiache, ematologiche, metaboliche, polmonari, scheletriche e da malassorbimento spesso si associano a un ritardo patologico della crescita.
6. Le malattie autoimmuni ad andamento cronico, soprattutto se multiorgano, possono associarsi a rallentamento della crescita staturale.
7. Vari tumori come quelli cerebrali, coinvolgenti l’ipofisi, e quelli del fegato, possono determinare una riduzione di secrezione di GH e IGF-1.

Laura Guazzarotti  - Unità di Endocrinologia Pediatrica e Adolescentologia, Clinica Pediatrica, Università di Padova

Bibliografia di riferimento

• Oostdijk W, Grote FK, de Muinck Keizer-Schrama S, Wit JM. Diagnostic approach in children with short stature. Horm Res 2009;72:206-17.
• Wei C, Gregory JW. Physiology of normal growth. Paediatrics and Child Health 2009;19:236-40.
• Wit JM, Ranke M, Kelnar CJ. ESPE Classification of Paediatric Endocrine Diagnoses. Horm Res 2007;68(suppl 2):1-120.