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Carenza idiopatica di ormone della crescita

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Carenza idiopatica di ormone della crescita

Definizione

La carenza o deficit di ormone della crescita (growth hormone, GH) ha una prevalenza intorno a 1 su 4000-10000 bambini in età  scolare, a seconda delle casistiche, con un rapporto maschi/femmine di 3:1 ed una familiarità  del 10%.

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In dettaglio, per deficit di ormone della crescita si intende una ridotta secrezione di questo ormone per un danno funzionale delle cellule ipofisarie secernenti GH (1).

Può essere distinto in:

  • congenito, cioè dovuto ad anomalie sviluppatesi nell'embrione a carico della funzione di ipotalamo e ipofisi, che l'utilizzo della risonanza magnetica nucleare (RMN) dell'encefalo ha permesso di identificare, oppure dovuto a deficit di fattori di "trascrizione" (molecole che permettono di "tradurre" i geni nella sintesi di ormoni o mediatori). In particolare, i progressi nell'ambito della biologia molecolare hanno permesso di evidenziare mutazioni (modificazioni) o delezioni (perdite) dei geni coinvolti nella sintesi o nell'attività  del GH o, più frequentemente, associati alla carenza di mediatori che regolano la produzione di GH (2).
  • acquisito se determinato da una patologia sottostante, ad esempio di tipo neoplastico o iatrogena (esempio, irradiazione cranica)

Può essere inoltre distinto in:

  • isolato, nella maggioranza dei casi di origine sconosciuta (3).
  • associato al deficit di altri ormoni ipofisari (4).

Diagnosi

Il sospetto clinico di deficit di GH varia in base all'età  del paziente.

Neonato

Il neonato con deficit congenito di GH ha generalmente una lunghezza e un peso normali alla nascita. Tuttavia, nelle forme a insorgenza precoce, specie nel periodo neonatale, sono possibili episodi di ipoglicemia (riduzione patologica del glucosio ematico) ed ittero (colorazione giallastra di cute e mucose dovuta ad aumento patologico della bilirubina nel sangue) prolungato. Inoltre, già  durante il primo anno di vita, si può iniziare a notare un progressivo appiattimento della curva di accrescimento e, nel maschio, un micropene e/o un criptorchidismo (4).