MENU SEZIONE
MENU SEZIONE

Il bambino di bassa statura: importanza della corretta diagnosi

Parere degli esperti

PUBBLICATO

Il bambino di bassa statura: importanza della corretta diagnosi
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

La bassa statura è uno dei più frequenti motivi di consultazione del pediatra. Questa tematica è divenuta sempre più attuale negli ultimi due decenni per tre motivi principali: 1) l’accelerazione secolare della crescita che ha fatto registrare un incremento medio della statura negli ultimi 50 anni nella misura di 1-1,5 cm/decennio; 2) l’effetto dei media (heightism che tradotto significa “staturismo”) per cui una bassa statura può rappresentare uno svantaggio dal punto di vista psico-sociale; 3) le attuali possibilità terapeutiche come l’ormone della crescita (GH).

COMPILA IL QUESTIONARIO DI AUTOVALUTAZIONE!
Vuoi sapere se sei soggetto a fattori di rischio o hai sintomi di disfunzioni tiroidee? Scoprilo qui!

fondazioneserono.org/questionari/

Le cause di bassa statura sono molteplici e una corretta diagnosi, clinica e di laboratorio, è molto importante in quanto, se la maggioranza delle forme di bassa statura sono condizioni non patologiche, ve ne sono altre patologiche, che richiedono uno specifico trattamento.

Tra le condizioni non patologiche sono comprese le cosiddette “varianti normali” della crescita. Tra queste, la bassa statura familiare indica il bambino di bassa statura, figlio di genitori (uno o entrambi) di bassa statura, con normale sviluppo puberale e di età ossea, destinato a essere un adulto di bassa statura. Un’altra variante normale è rappresentata dal ritardo costituzionale di crescita, che indica il bambino di bassa statura con ritardo di maturazione puberale e ossea e con una buona prognosi staturale. Uno dei genitori, o entrambi, ha presentato la stessa dinamica di crescita (soggetti “lenti maturatori”).

In una posizione intermedia tra le forme non patologiche e patologiche possiamo considerare la bassa statura idiopatica (ISS). Secondo la Consensus ad hoc [1], con questo termine si intende quella condizione in cui il bambino presenta una statura inferiore a –2 SDS rispetto ai valori medi per età e sesso, in assenza di patologie sistemiche, endocrine, malnutrizione o anomalie cromosomiche. Dunque, si tratta di un gruppo eterogeneo di bambini di bassa statura da causa non identificata.

Passando alle condizioni patologiche, una forma importante, che riguarda il 3-5% dei bambini e il 20% degli adulti di bassa statura, è il bambino nato piccolo per l'età gestazionale (SGA). Con questo termine si intende quel neonato che alla nascita presenta un peso e/o una lunghezza uguale/inferiore a –2 SDS rispetto a quelle attese per la sua età gestazionale [2]. La storia naturale dei bambini nati SGA suggerisce che la maggioranza dei casi (85-90%) presenta un catch-up growth durante i primi 12 mesi di vita con il raggiungimento di una statura > –2 SDS; il recupero staturale si completa di solito intorno al 2° anno di vita; gli SGA nati pretermine possono presentare il recupero più tardivamente, fino all’età di 4 anni.

Tra le condizioni patologiche vi sono: deficit di ormone della crescita (GHD), ipotiroidismo, displasie ossee, sindromi genetiche e malattie gastrointestinali come la celiachia. Come osservato, le forme patologiche prese in esame, a differenza delle varianti normali, richiedono una specifica terapia. Per questo motivo, è fondamentale un corretto approccio diagnostico.

La valutazione clinica, iniziando dall’anamnesi, è di primaria importanza rispetto agli esami di laboratorio di cui sono ben noti i limiti. A questo proposito è utile sottolineare che il pediatra di famiglia è in grado di effettuare un accurato esame clinico, arrivando, con l’aiuto di alcuni esami di screening, a una corretta diagnosi in molti casi.

All’anamnesi, sono molto importanti il peso e la lunghezza alla nascita, le caratteristiche della gravidanza e del parto, l’età ai primi segni di sviluppo puberale, la statura dei genitori e le eventuali patologie prossime o remote. L’esame clinico-auxologico comporta la valutazione accurata della statura e della velocità di crescita (espressa in cm/anno). Utile a questi scopi l’utilizzo di tabelle di riferimento per età e sesso.

Nell’ambito della valutazione auxologica un ruolo importante è tenuto dalla valutazione dell’età ossea, che si effettua mediante la valutazione radiografica del polso e della mano sinistra. In linea generale, la conoscenza dell’età ossea permette un indirizzo diagnostico essendo per lo più normale (equivalente all’età cronologica) nella bassa statura familiare, ritardata nel ritardo costituzionale di crescita e nel deficit di ormone della crescita.

Importante è anche la valutazione morfologica, cioè delle proporzioni corporee con misurazioni dei seguenti rapporti: segmento superiore/segmento inferiore, statura da seduto/statura, rapporto arm span (apertura braccia)/statura. La valutazione di questi rapporti risulta molto utile per diagnosticare le forme di bassa statura disarmonica come le displasie ossee, il rachitismo ipofosfatemico e il deficit del gene SHOX. Tra le forme di bassa statura armonica, abbiamo, oltre alle varianti normali di crescita, il deficit di ormone della crescita.

Un altro aspetto importante nell’esame clinico di un bambino di bassa statura riguarda la ricerca di eventuali dismorfie (ipertelorismo, ptosi palpebrale, impianto basso dei padiglioni auricolari, anomalie del torace ecc.) che, se presenti, devono orientare verso una forma di bassa statura genetica.

Tra gli esami di laboratorio che devono essere effettuati in un bambino di bassa statura sono sicuramente importanti: la valutazione della funzione tiroidea, lo screening della celiachia, la valutazione dell’ormone della crescita mediante test di stimolo e dell’IGF-1, l’esecuzione del cariotipo nelle femmine.

In sintesi, una procedura diagnostica secondo quanto osservato permette nella maggioranza dei casi di arrivare alla corretta diagnosi.

Prof. Giuseppe Saggese - Università di Pisa

Bibliografia

  1. Cohen P, Rogol AD, Deal CL, et al.; 2007 ISS Consensus Workshop participants. Consensus statement on the diagnosis and treatment of children with idiopathic short stature: a summary of the Growth Hormone Research Society, the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society, and the European Society for Paediatric Endocrinology Workshop. J Clin Endocrinol Metab 2008;93:4210-7.
  2. Clayton PE, Cianfarani S, Czernichow P, et al. Management of the child born small for gestational age through to adulthood: a consensus statement of the International Societies of Pediatric Endocrinology and the Growth Hormone Research Society. J Clin Endocrinol Metab 2007;92(3):804-10.