Il bambino di bassa statura: aspetti diagnostici

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Il bambino di bassa statura: aspetti diagnostici

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La crescita è un fenomeno complesso, influenzato dall’interazione di diversi fattori: endogeni, come i fattori genetici e ormonali, e ambientali, come i fattori nutrizionali e psicosociali. Sono implicati anche fattori epigenetici. La bassa statura, cioè una statura inferiore a –2 DS (3° percentile) per una data età, sesso e popolazione, è una frequente causa di preoccupazione da parte dei genitori ed è uno dei più comuni motivi di consultazione del pediatra di famiglia. Motivo di attenta valutazione da parte del pediatra deve essere non solo la bassa statura in senso stretto, ma anche quelle condizioni in cui la statura di un bambino si colloca al di sotto del “canale target”, cioè di quel canale di crescita corrispondente alla media (50° percentile) del target genetico, quest’ultimo considerato come la statura adulta che quel bambino dovrebbe raggiungere in base al patrimonio familiare. Inoltre, deve essere posta attenzione anche a quelle condizioni in cui la statura si colloca nel range di normalità, ma vi è stato un rallentamento della velocità di crescita staturale fino a valori patologici.

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Quali sono le cause di bassa statura

Le cause di bassa statura sono molteplici. Nella maggior parte dei casi, si tratta di condizioni non patologiche, come la bassa statura familiare (BSF), il ritardo costituzionale di crescita (RCC) e le forme miste (BSF + RCC), conosciute come “varianti normali” di crescita. In altri casi, vi sono invece alla base della bassa statura condizioni patologiche che possono essere endocrinologiche, come il deficit di ormone della crescita, l’ipotiroidismo, l’eccesso di cortisolo, o non endocrinologiche, come malattie genetiche, malattie dello scheletro, disturbi gastrointestinali, problematiche psicosociali o altre malattie croniche. Da sottolineare che una delle più comuni manifestazioni extraintestinali della malattia celiaca (MC) è la bassa statura, che nell’8% dei casi può essere il segno di presentazione e l’unico segno della malattia, rendendo la diagnosi piuttosto impegnativa. Infine, altre forme di bassa statura riguardano i bambini nati piccoli per età gestazionale (Small for Gestational Age, SGA) o i bambini con bassa statura idiopatica (Idiopathic Short Stature, ISS). Con il termine SGAsi definiscono quei bambini con peso e/o lunghezza alla nascita inferiori a –2 DS per l’età gestazionale. La maggior parte di questi soggetti (circa il 90%) recupera spontaneamente la crescita durante i primi 4 anni di vita e solo una minoranza (10%) mantiene il deficit staturale fino all’età adulta. L’ISS è definita invece come quella condizione in cui la statura di un bambino è oltre 2 DS al di sotto della statura media per età e sesso, senza evidenza di patologie sistemiche, endocrine, cromosomiche o alterazioni nutrizionali. In questi ultimi anni, mediante la disponibilità di nuove tecniche di studio genetico tipo il Genome-Wide Association Study (GWAS) si sono molto arricchite le conoscenze sulle basi genetiche delle basse stature idiopatiche. È stato così evidenziato che alcune forme di bassa statura classificate come “idiopatiche” sono in realtà determinate da mutazioni di geni coinvolti nell’asse endocrino GH-IGF1-IGFBP oppure di geni che agiscono a livello della cartilagine di crescita (SHOX, ACAN, -FGFR3).

Come arrivare alla diagnosi

La valutazione del bambino di bassa statura inizia sempre con un’attenta anamnesi e un accurato esame clinico-auxologico, comprendente le caratteristiche della crescita, le proporzioni corporee e lo stadio puberale.

Per quanto riguarda l’anamnesi, particolare attenzione deve essere posta alla statura dei parenti di primo e secondo grado, così come alla tempistica della pubertà nei genitori. Dovrebbero essere indagati i dati riguardanti la nascita per individuare eventuali anomalie di crescita fetale e complicanze perinatali; inoltre, dovrebbero essere raccolte informazioni relative alle patologie pregresse, a eventuali sintomi di malattie croniche, all’uso di farmaci, allo stato nutrizionale e allo sviluppo psicosociale e cognitivo.

L’esame clinico-auxologico dovrebbe iniziare con la quantificazione del grado di ritardo di crescita e, quindi, la valutazione di altri parametri auxologici tra cui: la velocità di crescita, cioè l’incremento della statura in un determinato periodo di tempo, ad esempio negli ultimi 6-12 mesi, il target genetico, l’indice di massa corporea, le caratteristiche morfologiche e antropometriche, oltre a eventuali segni di malattie croniche o endocrinopatie. L’interpretazione di questi dati richiede l’utilizzo di appropriati standard di riferimento.

Di particolare importanza è la valutazione morfologica del bambino di bassa statura. Mediante il rilievo di alcune misurazioni, come lo span (misurazione dell’apertura delle braccia), la statura da seduto, il rapporto segmento superiore/inferiore, il rapporto span/statura, è possibile valutare la morfologia del bambino e orientare un’eventuale diagnosi verso una forma di bassa statura armonica (più frequenti), come sono le varianti normali della crescita e il deficit di GH, oppure verso una forma di bassa statura disarmonica (più rare), come nel caso delle displasie scheletriche o nel deficit del gene SHOX.

L’esame clinico deve comprendere anche un’attenta valutazione di eventuali dismorfiedel volto (ipertelorismo, ptosi palpebrale, micrognazia, impianto basso dei padiglioni auricolari), del tronco (torace a scudo) e degli arti (brachidattilia, cubito valgo). La presenza di tali dismorfie in un bambino di bassa statura orienta la diagnosi verso una forma genetica.

Un passaggio importante nell’iter diagnostico è rappresentato dalla valutazione dell’età ossea. Questa esprime l’età “biologica” del soggetto e dà un’indicazione sulle possibili diagnosi.

Inoltre fornisce un’indicazione del potenziale di crescita residuo del bambino. Conoscendo l’età ossea è possibile infatti fare una previsione della statura adulta attraverso un’equazione che utilizza la statura attuale e un coefficiente relativo all’età ossea, calcolato in base al grado di ritardo della stessa rispetto all’età cronologica. Questo calcolo di previsione della statura prescinde dalla statura dei genitori e tiene conto delle caratteristiche del bambino in esame, statura ed età ossea (età biologica). In condizioni normali vi è corrispondenza tra i due parametri calcolati (target e previsione); una previsione inferiore al target può suggerire invece che un’alterazione sta limitando il processo di crescita.

L’esame clinico-auxologico, da solo, non definisce la diagnosi, ma guida il pediatra e suggerisce gli ulteriori esami di laboratorio e strumentali da eseguire. Lo screening per la celiachia deve essere eseguito in tutti i bambini di bassa statura e il cariotipo in tutte le bambine con bassa statura inspiegabile.

Per quanto riguarda gli esami di 2° livello, la valutazione della secrezione di ormone della crescita, devono essere eseguiti due test di stimolo con agenti farmacologici, come arginina, clonidina, glucagone, insulina e L-dopa. La riposta ai test viene considerata normale in presenza di un picco di GH superiore a 8 ug/l. Oltre al GH, dovrebbero essere dosati IGF-1 (insulin-like growth factor I) e IGFBP-3 (insulin-like growth factor binding protein) e confrontati con valori di riferimento, standardizzati per età e sesso. Valori di IGF-1 e/o IGFBP-3 inferiori a –2 SD suggeriscono un’anomalia dell’asse GH-IGF1. Nel deficit di GH possono essere rilevati valori di IGF-1 nel range di normalità. Inoltre, diversi fattori, quali problemi tecnici, età, grado di maturazione sessuale, stato nutrizionale, assorbimento intestinale, funzione del fegato, ormoni tiroidei e determinanti genetici, possono influire sul valore di IGF-1.

Nei casi in cui, per la presenza di specifiche alterazioni morfologiche, si sospetti una specifica diagnosi genetica associata a bassa statura (come nella sindrome di Turner, sindrome di Noonan e sindrome di Prader-Willi) devono essere effettuati gli esami genetici specifici.

Per quanto riguarda gli esami strumentali, la valutazione radiografica dello scheletro, con valutazione da parte di un esperto in patologie ossee, dovrebbe essere riservata ai pazienti con il sospetto di displasia scheletrica, come quelli con bassa statura disarmonica e alterate proporzioni corporee. La risonanza magnetica (RM) del sistema nervoso centrale è indicata in quei bambini con sospette alterazioni intracraniche, come anomalie strutturali o di sviluppo dell’ipofisi o del peduncolo. In alcuni casi di difficile interpretazione clinica il dato ottenuto dall’esecuzione della RM può rappresentare un valido aiuto diagnostico.

Per arrivare a una diagnosi è quindi fondamentale che il pediatra integri tutti i dati a sua disposizione: clinici, auxologici, biochimici e radiologici. In questo contesto il pediatra di famiglia ha un ruolo importante, perché, già in base a un attento esame clinico e alcuni esami di laboratorio, può indirizzare la diagnosi e decidere in quali casi sia necessaria una più approfondita valutazione presso un centro specialistico di endocrinologia pediatrica, tenendo conto che un’eventuale cura con ormone della crescita assicura i migliori risultati quando venga intrapresa precocemente.

Le considerazioni fatte finora indicano che solo alcuni tipi di bassa statura hanno necessità di un trattamento specifico. Infatti, nelle varianti normali di crescita, che sono le forme più frequenti di bassa statura, non è necessario alcun trattamento. Nelle forme patologiche devono essere considerate le cause sottostanti: per esempio nella celiachia dovrà essere introdotta una dieta priva di glutine, nell’ipotiroidismo il trattamento con tiroxina.

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