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In bambini con carenza di ormone della crescita le alterazioni del recettore dell’ormone influenzano la risposta alla terapia

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In bambini con carenza di ormone della crescita le alterazioni del recettore dell’ormone influenzano la risposta alla terapia

La risposta alla terapia con ormone della crescita nei bambini in alcuni casi può risultare variabile e questo dipende da svariati fattori. Un recente studio, condotto da un gruppo di ricercatori europei, ha valutato alcuni di questi fattori.

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I bambini nati con una mancanza, totale o parziale, di ormone della crescita tendono a sviluppare una minore altezza, pur mantenendo proporzioni corrette fra le varie parti del corpo. L’ormone della crescita sviluppa i suoi effetti legandosi allo specifico recettore che viene prodotto sulla base di un gene che può presentare alterazioni, definite polimorfismi. Fra i polimorfismi, la mancanza di un “pezzo” di gene si chiama delezione.

La terapia della carenza di ormone della crescita prevede la somministrazione di GH ricombinante, ossia prodotto in laboratorio ma del tutto identico a quello naturale.

Valsesia e collaboratori hanno condotto studio, durato 3 anni, che ha valutato bambini con carenza di ormone della crescita di 14 diversi Paesi. I bambini sono stati suddivisi in base al livello di secrezione residua dell’ormone della crescita e al tipo di recettore. Si è cioè considerato il fatto che esso fosse prodotto a partire da geni con o senza polimorfismi. È stato poi verificato se, nei 3 anni di durata dello studio, si osservavano cambiamenti dell’altezza, in relazione alla quantità di ormone della crescita prodotto e alle caratteristiche del recettore.

Si è visto che la somministrazione di ormone della crescita ricombinante ha aumentato la crescita in altezza già nel primo anno di osservazione e che, però, l’effetto della cura dipendeva dalle caratteristiche del recettore e dalla quantità di ormone prodotto dall’organismo.

I bambini con bassi livelli di produzione di ormone e recettore con polimorfismo hanno avuto una crescita meno marcata, in tre anni, rispetto a quelli con secrezione di ormone simile e senza polimorfismo; infine, nei bambini senza polimorfismo del gene del recettore e con una secrezione residua di GH importante, la terapia ha ottenuto i risultati migliori.

Gli autori hanno quindi concluso che la presenza del polimorfismo del gene del recettore può condizionare l’efficacia della cura con GH ricombinante.

Testi a cura della redazione scientifica Editamed

Fonte: GH deficiency status combined with GH receptor polymorphism affects response to GH in children; European Journal of Endocrinology, 2015;173:777-89.