Approccio diagnostico alla bassa e all’alta statura del bambino

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Fondazione Serono
Approccio diagnostico alla bassa e all'alta statura del bambino

La raccolta accurata di dati antropometrici (altezza, peso, circonferenze, ecc.) di una popolazione omogenea permette di elaborare grafici specifici che consentono di stabilire i valori medi di ciascun parametro, and esempio dell’altezza, ad ogni età  e quindi di valutare la statura e la velocità  di crescita di un bambino rispetto alla media dei suoi coetanei di uguale sesso. Su questi grafici, noti come “curve di crescita”, il “percentile” indica il numero dei soggetti della stessa età  e sesso che sono di statura inferiore rispetto al bambino in esame. Ad esempio, un bambino di 3 anni con statura corrispondente al 30° percentile ha il 30% dei coetanei con statura inferiore alla sua ed il 70% con statura superiore.

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Utilizzando queste curve di crescita, l’altezza “normale” di un bambino si colloca tra il 3° e il 97° centile, ma si può facilmente definire quanto un’altezza “anormale” si discosta dall’altezza media dei suoi coetanei.

Un’altezza inferiore al 3° percentile o una superiore al 97° può rappresentare spesso una variante fisiologica dalla normalità , mentre, più raramente, può sottendere una condizione patologica. Un’anamnesi ed un esame obiettivo accurati possono essere utili per differenziare una crescita normale da condizioni patologiche, nonché per identificare caratteristiche somatiche inquadrabili in sindromi genetiche. Per identificare una crescita anomala sono necessarie misurazioni seriate dell’altezza riportate su “grafiche di distanza” che permettono di rilevare deviazioni dalla normalità . Una velocità  di crescita al di fuori dal range compreso tra i1 25° ed i1 75° percentile può essere considerata patologica.

Il pediatra di famiglia svolge un ruolo importante nell’identificazione dei bambini con crescita anomala che, sulla base di un’accurata raccolta della storia clinica (anamnesi) e dell’esame clinico completo, possono essere sottoposti ad indagini specialistiche mirate alla formulazione di una corretta diagnosi.

Crescita normale

Utilizzando l’ecografia pelvica materna durante la gravidanza, lo sviluppo del feto può essere seguito con apposite curve di crescita. Il ritmo accrescitivo fetale può essere dapprima influenzato da condizioni patologiche materne, placentari o fetali, ma in seguito il successivo accrescimento può essere condizionato dal corredo genetico e dallo stato nutrizionale.

Dopo il parto, l’accrescimento del neonato viene valutato su apposite curve di crescita. I bambini nati prematuri vengono valutati su curve di crescita specifiche che tengono conto del numero di settimane di anticipo rispetto alla data di nascita prevista. L’accrescimento dopo la nascita può essere condizionato dallo stato nutrizionale o dal background genetico del bambino.

Nel corso dei primi anni di vita si possono osservare accelerazioni o decelerazioni della crescita della statura finché il bambino raggiunge il proprio andamento di crescita geneticamente determinato. Generalmente, i bambini predisposti geneticamente alla statura più alta si collocano verso i percentili più alti sui grafici delle curve di crescita se hanno genitori di statura elevata, mentre altri si spostano verso percentili più bassi in caso di genitori di statura più bassa.

Quando i bambini raggiungono i 3-4 anni di vita, nella maggior parte dei casi, la loro altezza ha raggiunto il percentile geneticamente determinato. Da quel momento in poi la crescita procede tipicamente lungo lo stesso percentile fino alla comparsa della pubertà . In bambini affetti da determinate condizioni patologiche (ad esempio una celiachia oppure un deficit dell’ormone della crescita), un’altezza normale alla nascita può presentare una decelerazione della crescita scendendo a percentili più bassi.

Approccio diagnostico ai disturbi della crescita

Misurazioni

Accurate misurazioni seriate dell’altezza, riportate su un grafico di crescita, rivestono un’importanza fondamentale nell’inquadramento delle anomalie dell’accrescimento.

Nei bambini di età  inferiore a 2 anni la misurazione deve avvenire su una superficie orizzontale stabile associata a tre componenti essenziali: un’asta graduata, un poggiatesta fisso ed un poggiapiedi scorrevole (infantometro). Un operatore tiene fermi i piedi del bambino, mentre un altro operatore esegue la misura.

Per i bambini di età  superiore a 2 anni, lo strumento ideale per misurare accuratamente l’altezza è un’asta graduata fissata contro il muro, con una barra di misurazione orizzontale fissata a 90 gradi (stadiometro) (1). Per eseguire la misurazione, il bambino deve essere in posizione eretta, con la parte posteriore del capo, la schiena, le natiche ed i talloni appoggiati contro la barra verticale dello stadiometro. La barra orizzontale di misurazione viene abbassata fino a toccare la sommità  del capo del bambino.

Errori o approssimazioni nella misurazione della statura possono essere responsabili di mancate diagnosi oppure possono comportare l’esecuzione di esami in bambini che non ne necessitano.

Grafico per le curve di crescita

Per monitorare la progressione dell’accrescimento del bambino, le misurazioni seriate vanno riportate su un grafico per le curve di crescita che deve pattern indicare l’andamento di crescita del bambino in funzione del tempo (2, 3). Anche se i grafici sono predisposti in maniera tale da documentare una crescita progressiva e continua del bambino, la crescita effettiva può avvenire “a gradini”. Infatti, la velocità  di crescita del bambino può variare in funzione delle stagioni, con accelerazioni in primavera-estate. La documentazione della progressione di crescita durante periodi di tempo prolungati, ad esempio annuali, viene tradizionalmente considerata maggiormente informativa rispetto ad una documentazione condotta durante periodi più brevi.

Le curve di crescita sono differenti per bambini al di sotto dei due anni di vita e per quelli sopra tale età .

Inoltre, nei nati prematuri, nel corso dei primi 2 anni di vita, i dati di altezza e peso vanno adattati all’età  gestazionale (durata della gravidanza in settimane). L’adattamento viene compiuto sottraendo dall’età  attuale del bambino il numero di settimane della prematurità  (assumendo 40 settimane come durata della gravidanza a termine). Ad esempio, misure ottenute a 3 mesi dalla nascita in un bambino nato dopo 34 settimane di gravidanza vanno messe sul grafico in corrispondenza di un’età  di 1,5 mesi (12 settimane di età  anagrafica, meno 6 settimane di prematurità ).

In bambini di età  compresa tra 2 e 3 anni, quando si utilizzano misurazioni di altezza eseguite in posizione eretta su grafici delle curve di crescita predisposti per dati in posizione supina, si può evidenziare un rallentamento “spurio” della velocità  di crescita; l’altezza in posizione eretta è infatti sempre minore dell’altezza determinata in posizione supina. Misurazioni ottenute con il paziente in posizione supina vanno pertanto sempre utilizzate su grafici delle curve di crescita predisposti per dati in posizione supina.

Potenziale genetico

Poiché la statura dei soggetti adulti è geneticamente determinata, nei bambini è possibile calcolare l’altezza potenzialmente raggiungibile in età  adulta, in base a quella dei genitori (target genetico). Per ottenere l’altezza bersaglio viene calcolata la media tra l’altezza della madre e l’altezza del padre, alla quale vengono sottratti 6,5 cm in caso di femmina ed aggiunto 6.5 cm in caso di maschi. Ovviamente, l’obiettivo di altezza predisposto geneticamente è uguale per tutti i figli maschi e per tutte le femmine della stessa coppia di genitori.

Prevedendo la crescita del bambino, in base al suo percentile, fino ai 19 anni di età , è possibile del prevedere con una discreta approssimazione l’altezza che quel soggetto dovrebbe raggiungere in età  adulta, sebbene questa possa essere condizionata dall’epoca di inizio e della rapidità  di progressione della pubertà .

Proporzioni corporee

Le proporzioni corporee variano durante l’infanzia.

Un metodo per valutare le proporzioni del corpo è la misurazione dei “segmenti corporei” superiori (distanza compresa tra la sommità  del cranio e un punto del bacino denominato sinfisi pubica) ed inferiori (distanza tra sinfisi pubica e pianta del piede). Nei bambini al di sotto del 3° percentile per l’altezza, il rapporto tra i segmenti corporei superiori ed inferiori è utile per identificare una displasia scheletrica (alterato sviluppo delle ossa), che determina un accorciamento sproporzionato degli arti, e condizioni che interessano primariamente la colonna vertebrale, come si osserva nei pazienti sottoposti a somministrazione di radiazioni al cranio o alla colonna vertebrale (di solito) a scopo terapeutico. Attualmente si utilizza a questo scopo la misurazione della statura “seduta” che viene riportata su appositi grafici di crescita.

Bassa statura

I disturbi dell’accrescimento comprendono le condizioni che comportano una altezza anormale o alterata velocità  di crescita. Per bassa statura si intende un’altezza inferiore al 3° percentile (cioè di 2 deviazioni standard rispetto al valore medio per soggetti di quell’età  e di quel sesso). In alcuni casi una bassa statura o una crescita rallentata possono rappresentare, in un bambino che appare altrimenti sano, un segno iniziale di una patologia sottostante. Pertanto, si deve considerare l’altezza dei genitori e si deve raccogliere un’anamnesi accurata che deve riguardare anche la gravidanza, il periodo prenatale e postnatale. Oltre al peso ed all’altezza alla nascita, si devono prendere in considerazione i periodi di crescita e di rallentamento della velocità  di crescita postnatale, lo stato nutrizionale e l’obiettività  generale. Un accurato esame obiettivo può essere utile per identificare dismorfie (alterato aspetto di parti del corpo) tipiche di alcune sindromi genetiche, per esempio bambini con sindrome alcolica fetale (danni al feto provocati dall’ingestione di alcol da parte della madre) presentano basso peso alla nascita, radice del naso piatta e labbro superiore sottile.

Lo scopo della valutazione diagnostica deve essere quello di confermare o di escludere la presenza di condizioni patologiche specifiche, sospettate sulla base dell’anamnesi e dell’esame obiettivo, evitando di richiedere esami non necessari. Dopo uno screening generale di valutazione dei principali organi ed apparati, quali fegato, rene e tratto gastroenterico, si procede ad esami più specifici. Nelle bambine, si richiede il cariotipo (valutazione di numero e morfologia dei cromosomi), anche in assenza delle alterazioni cliniche tipiche della sindrome di Turner. Bisogna considerare che la maggior parte dei bambini con bassa statura è affetta da un ritardo costituzionale di crescita e di sviluppo della pubertà  oppure da una bassa statura familiare.

Una valutazione dell’età  ossea, ottenuta confrontando l’esame radiologico della mano sinistra con le immagini rappresentate nell’Atlante di Greulich & Pyle, consente di stimare il potenziale di crescita del bambino. Inoltre, dalla percentuale di raggiungimento del completamento della maturazione scheletrica, è possibile prevedere la statura che un bambino raggiungerà  in età  adulta con un’approssimazione sempre migliore, più ci si avvicina alla pubertà .

Per confermare o escludere la presenza di condizioni patologiche specifiche, può rendersi necessario procedere ad indagini che si distinguono in esami di primo e di secondo livello. Le prime sono rappresentate da esame emocromocitometrico con formula leucocitaria (per valutare anemia e immunodeficienze) e indici di flogosi (VES, Proteina C reattiva; per valutare infezioni, e infiammazioni), prealbumina come indicatore dello stato nutrizionale, creatinina ed elettroliti plasmatici (nel sospetto di malattia dei reni), parametri di funzionalità  epatica, indici di funzionalità  tiroidea, equilibrio acido-base, calcio, fosforo e fosfatasi alcalina (nel sospetto di rachitismo ipofosforemico), esame coproparassitologico (per cercare infezioni intestinali e parassitosi), anticorpi anti-transglutaminasi e anti-endomisio (nel sospetto di una celiachia).

Le principali indagini di secondo livello comprendono il test del sudore (nel caso si sospetti una fibrosi cistica) ed esami sierologici per malattie infettive, cariotipo, immunoglobuline e tipizzazione delle sottopopolazioni linfocitarie (per individuare globuli bianchi anomali, se si sospettano immunodeficienze), concentrazione sanguigna e urinaria di aminoacidi (nel sospetto di malattie metaboliche), pHmetria gastro-esofagea (se vi è il sospetto di reflusso gastro-esofageo Queste condizioni possono determinare una bassa statura in quanto influenzano negativamente il ritmo accrescitivo del paziente.

Alta statura

Per alta statura si intende un’altezza superiore al 97° percentile (ovvero, almeno due deviazioni standard superiore al valore medio per età  e sesso).

E importante distinguere i soggetti con alta statura, peraltro sani, da soggetti di statura elevata, ma affetti da una patologia che può avere causato tale anomalia. Infatti, un’alta statura e/o un aumento della velocità  di crescita possono costituire una manifestazione iniziale di una grave patologia sottostante.

La raccolta anamnestica deve essere accurata e completa. E’ necessario, in particolare, considerare i dati antropometrici (peso, altezza, circonferenze, ecc.) della famiglia (compreso il target genetico e l’accrescimento durante l’infanzia di genitori e fratelli) e le condizioni di salute della madre durante la gravidanza. Nei neonati con macrosomia (dimensioni del corpo maggiori del normale) occorre indagare ad esempio un’eventuale diabete che abbia colpito la madre in gravidanza. Un accurato esame obiettivo permette di identificare soggetti con patologie endocrine e soggetti con anomalie genetiche. La velocità  di crescita abnorme viene riscontrata in base alla misurazione accurata delle altezze precedenti, riportate su un grafico di crescita.

La determinazione del potenziale genetico per l’altezza è utile per distinguere i casi di alta statura familiare dai casi patologici. Nell’alta statura famigliare l’altezza del bambino è correlabile con l’altezza media dei genitori, mentre nell’alta statura patologica, come ad esempio quella causata da un eccesso di ormone della crescita, l’altezza prevista in età  adulta supera in larga misura l’altezza media dei genitori.

La valutazione delle proporzioni corporee è essenziale per la diagnosi differenziale. Bambini con alta statura costituzionale presentano un rapporto normale tra i segmenti corporei superiore ed inferiore. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Klinefelter, d’altro canto, presenta proporzioni corporee eunucoidi (cioè arti sproporzionatamente lunghi) e testicoli piccoli e di consistenza aumentata. Un accurato esame dell’occhio (in particolare, l’esame con lampada a fessura) può evidenziare una sublussazione inferiore del cristallino ed indirizzare verso una omocistinuria oppure una sindrome di Marfan, la cui conferma richiederà  ulteriori accertamenti. Entrambe sono rare condizioni di alta statura secondaria ad alterazioni del metabolismo degli aminoacidi nel primo caso e del tessuto connettivo che coinvolge vari organi, tra cui lo scheletro ed il cuore nel secondo caso.

Una pubertà  precoce viene sospettata, nelle bambine con alta statura, quando lo sviluppo mammario inizia prima degli 8 anni di età  oppure, nei maschi con alta statura, quando l’ingrandimento testicolare (superiore o pari a 4 mL di volume) inizia prima dei 9 anni.

I pazienti con pubertà  precoce o con alcune sindromi caratterizzate da crescita eccessiva, come la sindrome di Sotos o la sindrome di Wiedermann-Beckwith, presentano una maturazione scheletrica accelerata. Più in dettaglio, la sindrome di Sotos è una malattia genetica rara con crescita corporea eccessiva, aumento delle dimensioni del capo ed età  ossea più avanzata di quella cronologica, mentre la sindrome di Widermann-Beckwith presenta una crescita eccessiva pre- e postnatale, un’età  ossea avanzata, macroglossia (aumento patologico di dimensioni della lingua) e ipoglicemia (riduzioni patologiche del glucosio nel sangue).

La scelta degli esami di laboratorio da fare va condotta sulla base delle informazioni raccolte all’anamnesi o all’esame obiettivo. Esami specialistici focalizzati su un determinato obiettivo possono confermare specifiche ipotesi diagnostiche.

Mauro Bozzola – Dipartimento di Scienze Pediatriche, Università  di Pavia, Centro di Ricerca di Auxologia, Fondazione I.R.C.C.S. San Matteo, Pavia
Elena Bozzola – Dipartimento Medicina Pediatrica, Ospedale Bambino Gesù, Roma

Bibliografia

  1. Tanner JM, Whithouse RH. The Harpenden Anthropometer; a counter-type anthropometric caliper. Am J Phys Anthropol. 1957; 15:277-80.
  2. Tanner JM, Whitehouse RH, Takaishi M. Standards from birth to maturity for height, weight, height velocity, and weight velocity: British children, 1965. I. Arch Dis Child. 1966; 41:454-71.
  3. Tanner JM, Whitehouse RH, Takaishi M. Standards from birth to maturity for height, weight, height velocity, and weight velocity: British children, 1965. II. Arch Dis Child. 1966; 41:613-35.
  4. Klinefelter EW. Significance of calcification for roentgen diagnosis of aneurysm of the abdominal aorta. Radiology. 1946; 47:597-601.
  5. Lindeboom GA, Bouwer WF. Dissecting aneurysm and renal cortical necrosis associated with arachnodactyl (Marfan’s disease). Cardiologia. 1949;15:12-20.
  6. Abraham JM, Snodgrass GJ. Sotos’ syndrome of cerebral gigantism. Arch Dis Child. 1969; 44:203-10.
  7. Sato H, Takaya K, Nihira S, Fujita H. Familial mental retardation associated with balanced chromosome rearrangement rcp t(8;11)(q24.3;p15.1). J Med Genet. 1989; 26:642-4.
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