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Approccio clinico al bambino con alta statura

Parere degli esperti

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Approccio clinico al bambino con alta statura
Gli articoli della sezione “Il parere degli esperti” riguardano alcuni fra gli argomenti più importanti e dibattuti delle rispettive aree cliniche. Dato il livello di approfondimento raggiunto, i testi possono contenere termini e concetti molto complessi. L’utilizzo del glossario potrà essere di aiuto nella comprensione di questi articoli e altri contenuti del sito, più divulgativi, contribuiranno a chiarire gli argomenti trattati.

Per alta statura si intende un’altezza superiore al 97° percentile (ovvero, almeno due deviazioni standard superiore al valore medio per età e sesso).

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È importante distinguere soggetti con alta statura, peraltro sani, da soggetti con statura elevata ma affetti da una patologia sottostante. La raccolta anamnestica deve essere accurata e completa. È necessario, in particolare, considerare i dati della famiglia (peso, altezza ecc.), l’accrescimento durante l’infanzia di genitori e fratelli e le condizioni di salute della madre durante la gravidanza (ad esempio presenza di diabete gestazionale). La determinazione del target genetico è utile per distinguere i casi di alta statura familiare dai casi patologici. Nell'alta statura familiare l'altezza del bambino è correlabile con l'altezza media dei genitori, mentre nell'alta statura patologica l'altezza prevista in età adulta è molto superiore rispetto l'altezza media dei genitori. La velocità di crescita abnorme viene riscontrata in base alla misurazione accurata delle altezze precedenti riportate su un grafico di crescita.

Un accurato esame obiettivo è utile per la diagnosi differenziale tra le varie cause di alta statura. Ad esempio, bambini con alta statura costituzionale presentano un rapporto normale tra i segmenti corporei superiori e inferiori. La maggior parte dei bambini affetti dalla sindrome di Klinefelter presenta proporzioni corporee eunucoidi (cioè arti sproporzionatamente lunghi) con testicoli piccoli e di consistenza aumentata. Un esame dell’occhio con lampada a fessura può evidenziare una sublussazione inferiore del cristallino e indirizzare verso la diagnosi di omocistinuria oppure sindrome di Marfan. Una pubertà precoce viene sospettata, nelle bambine con alta statura, quando lo sviluppo mammario inizia prima degli 8 anni di età oppure, nei maschi con alta statura, quando l’ingrandimento testicolare (superiore o pari a 4 ml di volume) inizia prima dei 9 anni.

La valutazione dell’età scheletrica, utilizzando l’Atlante di Greulich & Pyle, può evidenziare una maturazione ossea accelerata, come nella sindrome di Sotos o nella sindrome di Wiedemann-Beckwith. Esami specialistici, tra cui il cariogramma, possono confermare eventuali ipotesi diagnostiche formulate sulla base di dati anamnestici e rilievi clinici.

Alta statura di origine patologica

Eccessiva produzione di ormone della crescita

È una condizione estremamente rara nell'infanzia, poiché l’eccessiva secrezione di ormone della crescita (GH) generalmente provoca acromegalia più tardivamente. Infatti, un adenoma ipofisario viene riscontrato raramente nei bambini o negli adolescenti. Tale condizione può essere evidenziata con l’ausilio della risonanza magnetica nucleare (RMN). La valutazione dei livelli di GH durante un test da carico di glucosio è utile per la diagnosi di acromegalia. Nei rari casi in cui si accerta l'esistenza di un adenoma ipofisario si può asportare il tumore con interventi chirurgici o con tecniche radioterapiche. Se le circostanze lo permettono è preferibile post-porre l'intervento fino al completamento della pubertà a meno che, naturalmente, i danni causati dal tumore siano già estesi.

Gigantismo cerebrale o sindrome di Sotos

I bambini affetti da questa condizione hanno alla nascita dimensioni corporee superiori alla norma e crescono a un ritmo elevato nei primi 3 o 4 anni di vita, ma la statura definitiva può non essere molto elevata. I pazienti hanno una facies caratteristica dovuta al cranio piuttosto allungato con bozze frontali e all'ipertelorismo con rima antimongolica degli occhi. Il mento è allungato con abbondante tessuto sottocutaneo che conferisce alle labbra un aspetto carnoso. La radiografia del cranio mostra seni frontali allargati. L’età ossea è avanzata rispetto a quella cronologica. Sono state riportate anche anomalie elettroencefalografiche aspecifiche. Si tratta spesso di soggetti con livelli intellettivi bassi, sebbene esistano casi con intelligenza normale. L’inserimento di questi bambini nella comunità scolastica risulta spesso difficoltoso. La risposta del GH agli stimoli farmacologici è normale per cui non è indicata alcuna terapia farmacologica mirata.

Sindrome di Marfan

I soggetti sono alti sebbene la statura definitiva sia raramente superiore ai limiti della norma. Le caratteristiche principali della sindrome sono gli arti lunghi ed esili con mani affusolate e dita lunghe (aracnodattilia), con scoliosi e cifosi. Si riscontra un distacco del cristallino che può sfociare in un distacco di retina. Il livello intellettivo è normale. L’aorta ascendente può essere dilatata con aneurisma disseccante. Meno comunemente sono dilatate l’aorta toracica o addominale o l’arteria polmonare, determinando un’insufficienza aortica secondaria.

La sindrome è ereditaria, perciò l'anamnesi familiare è molto importante per la diagnosi. La statura finale dei pazienti affetti da sindrome di Marfan è di rado tale da giustificare un trattamento ormonale per limitare la crescita. Inoltre deve essere tenuta presente la possibilità che la terapia a base di androgeni ed estrogeni possa ulteriormente aggravare le complicazioni oftalmiche e vascolari della sindrome stessa.

Omocistinuria

Spesso la diagnosi differenziale con la sindrome di Marfan è difficile. I pazienti sono alti ed esili e possono presentare aracnodattilia, sublussazione del cristallino e degenerazione mediana dell'aorta e di altre arterie. I pazienti affetti da omocistinuria hanno un basso livello intellettivo. La diagnosi può essere posta sulla base della determinazione dell'omocisteina nelle urine. Come per la sindrome di Marfan, la statura definitiva è raramente così elevata da giustificare tentativi terapeutici per limitare la crescita. Nelle femmine la somministrazione di estrogeni per saldare le cartilagini di coniugazione bloccando così l’accrescimento staturale è controindicata poiché può favorire fenomeni trombo-embolici che rappresentano l'aspetto più pericoloso di questa malattia.

Casi rari di alta statura

L'ipertiroidismo porta raramente a una statura elevata. Dovrebbe essere comunque tenuto presente nella diagnosi differenziale. Nella sindrome lipodistrofica di Berardinelli il ritmo di accrescimento è accelerato ed è presente iperlipemia nella prima infanzia, mentre l’iperglicemia può svilupparsi in seguito. La morte sopravviene per cirrosi epatica con varici esofagee. La sindrome di Wiedemann-Beckwith consiste in macroglossia, onfalocele e macrosomia. L'accrescimento nel periodo post-natale è piuttosto lento ma la statura finale raggiunge il 90° centile, mentre la maturazione ossea è accelerata. La pubertà precoce porta a un'alta statura durante l'infanzia che si associa ad accelerazione della maturazione ossea con conseguente precoce arresto della crescita, mentre la statura definitiva è inferiore alla norma. La terapia è effettuata utilizzando gli analoghi del GnRH.

Prof. Mauro Bozzola - Professore Ordinario di Pediatria, Università degli Studi di Pavia; Direttore della Pediatria Auxologia, Fondazione IRCCS San Matteo, Pavia